这是一个发表在国外期刊上的真实故事，他告诉我们显而易见的诊断并不一定是正确的。
“我咳血了，” 一对美国夫妇在从康涅狄格州的家中驱车前往纽约市时， 59 岁的丈夫向妻子坦白道。当妻子追问，他承认是前一天晚上开始的。这对结婚40年的夫妇，妻子是一位护士，非常熟悉丈夫对于严重问题的大大咧咧的表达方式，。“从这个出口出去，立即到医院检查。”她指示道。他们来到了距离最近的纽约州布鲁斯特的一家急诊医疗中心。对丈夫的情况做一下检查。
当这对夫妇走进急诊室时，恰好没有什么病人，马上就有护士接待了他们。他告诉护士，过去几天他流鼻涕和咳嗽，有几次他看到他咳出的东西里有血迹。当他做深呼吸时，胸口有些疼。除此之外，其他一切还好。然而反应生命体征的数据却给出和他的叙述不一样的说法，他的氧气饱和度只有91%。他不发烧。即使是最严重的感冒，他的氧气含量也应该是 98% 到 100%。“你有没有觉得喘不上气？”，“没有。”他回答说。也许是因为他从车里快步走出来，然后坐下的原因？这不会有这么大的变化。医生要求他做进一步检查胸部 CT ，因此他被转到纽约州基斯科山北威彻斯特医院的急诊科。
医生怀疑他可能是非常危险的非栓塞，这符合他当前的所有症状，低氧，咳血而和没有其他症状，但CT 没有显示肺动脉中有任何凝块，所以他没有肺栓塞。但是图像还是提供了很多异常，两肺本应较暗的区域却有些明亮。这也可以是肺炎影像。但是得了肺炎的人通常会有身体的一些不适，例如发烧，但他却没有。那么又该如何解释他的低氧水平呢？于是医生先开了抗生素，并收住院观察。
度假发生危险
那天晚上，塔拉·夏皮罗医生是病人的负责医生。 塔拉医生没有任何理由诊断这个病人的问题出在了肺部。 CT 扫描还显示心脏壁比正常的要厚，有更多肌肉。 这种一般称为心肌肥大，常见于高血压患者，这是因为血压高，心脏就必须用更大力工作才能将血液输送到全身中。造成心脏壁厚，心肌肥大， 但是眼前这个人没有高血压。
几个月前，患者刚进行过全面的心脏检查，他说一切正常的。但塔拉医生仍然担心是他的心脏而不是他的肺出了问题。在他住院的几个小时内，他的氧气水平就大大提高了。抗生素不可能这么快就对他的肺炎起作用。更有可能是因为他已经服用了强效利尿剂，因为当时担心他肺部那些明亮的区域是液体而不是感染，有心肌肥大，心脏泵血能力不如正常心脏，有时跟不上，当这种情况发生时，液体会倒流——直接进入肺部，这可能会导致他咳血。
塔拉联系了心脏病专家同事罗纳德·瓦拉赫 (Ronald Wallach) 博士。他是她认识中水平最高的心脏病医生之一。第二天，就在他出院之前，瓦拉赫见到了病人。瓦拉赫医生的白发，镇定的外表，和权威的神态让病人的妻子觉得非常放心。她觉得虽然丈夫有点顽固，但肯定会听这个人医生的。
听完病人的情况后，瓦拉赫问他之前是否喘不上气来的经历？“有！已经有一段时间了，”病人承认。多久？病人的妻子狠狠地看了他一眼问道。他说，有几个月里，这个夏天开始情况就更严重。
一个周末，他与妻子和成年女儿乘坐摩托艇外出。两个女人们在新罗谢尔港后面海湾的内胎上，享受阳光和平静的海水。“把绳子扔给我！”他突然听到妻子喊道。他抬起头，看到两个女人被突然而来的潮水向远离船的方向推去。他用一根绳子的一端缠住自己的身体，把另一端抛向妻子。尝试了几次，她抓到了绳子。他挣扎着把妻子和女儿拉回船边。当她们爬到一边时，他的妻子注意到了他的呼吸。他的脸通红淌着汗水，气喘吁吁。你还好吗？她问。他点了点头，举起一根手指，好像在说让我喘口气。实际上他花了好几分钟。这可吓坏妻子和女儿。他是个坚强的人，但这次也让他害怕了，虽然他拒绝马上去医院，但在那周晚些时候还是去看了家庭医生。
家庭医生听了他的情况，立即把他转到了肺病专家和心脏病专家那里。 肺科医生给他诊断为哮喘。 医生说，虽然他这个年龄得哮喘很少见了，但也确实可能发生。 他给了病人一个喷雾激素，在喘不上气来的时候使用。 但是对他没有任何效果。 心脏病专家给他做了负荷试验， 他只坚持了几分钟，就气喘吁吁地进行不下去了。 他的心电图在整个测试过程中都正常，所以他的心脏病专家也认为他是哮喘。 这位病人是一名电梯机械师，他大部分时间都要爬楼梯——有时是很高的楼梯——为了修理故障的电梯。 这个病人人想到就在这一年左右的时间里，他越来越觉得爬楼梯吃力，于是他再次找到了瓦拉赫医生，问他能为自己做些什么？
锯齿形纤维
正是那次在急诊室做的心电图为瓦拉赫医生提供了他做出诊断所需要的最后一个线索。心电图是测量心脏产生使肌肉有效收缩的电流。壁厚、肌肉发达的心脏会使心电图信号更大，心肌越是肥大，信号就越大。但是这个病人的心脏却产生了一个比正常更小的信号。更少的电流可能意味着心脏的肌肉越少。难道这个病人的心脏难道不是被肌肉扩大的？
有些疾病可以侵入心肌，使心脏看起来更大，但功能更弱。这样的疾病就可以解释这个人的所有症状——厚厚的心脏壁，溢出到肺部，奇怪的心电图，喘不上气，咯血。 “我想你可能有严重的事情，”瓦拉赫医生告诉病人。建议去做心脏 M.R.I.。几天后，病人接受心脏核磁扫描。在他离开检查室还不到 20 分钟。瓦拉赫医生就打来了电话。图像揭示病人的情况：这名患者患有一种称为淀粉样变性的疾病。
淀粉样变性是许多疾病过程的最终结果，最终导致锯齿状纤维在身体的不同部位积聚。心脏淀粉样变性可能是一种称为多发性骨髓瘤的癌症的结果。在这种癌症中，一种称为浆细胞的白细胞会产生异常纤维，这些纤维可以分解并形成淀粉样变性所特有的锯齿状纤维。还有一种情况也会产生这种锯齿状纤维，就是身体老化的结果。在身体老化中，一种称为转甲状腺素蛋白的载体蛋白分解，并呈现出异常但特征性的淀粉样变性不规则褶皱。
在这两种疾病中，这些锯齿状纤维穿过身体，侵入并积聚在肌肉中——通常是心肌。
通过血液和尿液的检测，很快判断他的病不是由骨髓瘤引起的。这让人悬着的心放下了。多发性骨髓瘤心脏淀粉样变患者的预后较差。他们通常在确诊后一年内死亡。心肌的活组织检查证明它是与衰老相关的淀粉样变性的形式。这种类型的淀粉样变性也是进行性的，但速度要慢得多。该患者被转诊至哥伦比亚大学的一名心胸外科医生。或早或晚，他需要进行心脏移植手术。
三年过去了，瓦拉赫才再次听到病人的消息。病人写信告诉瓦拉赫他接受了心脏移植手术，并且情况良好。他写信说谢谢：“你救了我的命。”
这个故事我们见识了一位高水平的医生，当问到为什么在其他医生都诊断不正确的情况下，他却能能做出这个正确的诊断。他称之为“蒂莉姨妈现象”。 “如果我向你描述蒂莉姨妈的长相，然后派你到人群中去找她，你很有可能是找不到。但如果你见过蒂莉姨妈”——他打了个响指——“没问题。你会在一秒钟内找到她。”
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