浙大二院儿童肝移植团队的每位医生都还很清晰地记得，安安（化名）第一次来到医院就医的情形。
彼时才20个月大的安安除了确诊罕见病“丙酸血症”外，他每天还会反复发生20多次的抽搐，即几乎每小时都会抽搐，这种情况持续了半年之久。
在酸中毒和癫痫的双重滞碍下，安安大脑发育严重落后，全身松软，肌张力为零，也就是俗话说的“脑瘫”。严重酸中毒造成的代谢紊乱随时可能夺走这个可怜孩子的生命。
面对这样一个极其罕见而棘手的病例，浙大二院儿童肝移植团队凭借精湛的技术，最终成功挽救了安安的生命，令其走上了逐步康复的道路。
近日，安安来到医院复查，各项指标显示良好，他的主治医生们都感到十分欣慰。
罕见病长期折磨着一家人
未及时根治导致病情恶化
在安安两个月大的时候，出现了反复呕吐、腹泻的症状，这可急坏了父亲尹先生（化名），他赶紧抱着孩子去当地医院诊治。检查结果犹如晴天霹雳：查血提示“代谢性酸中毒、高血氨”，通过基因检测，安安被确诊为“丙酸血症”。
“丙酸血症”是先天性遗传代谢性疾病的一种，属于罕见病，又叫“孤儿病”。是由于支链氨基酸在体内代谢过程中需要的酶发生了问题，从而导致孩子一系列的代谢紊乱。随着时间的推移，代谢紊乱会加剧，之后进一步损害大脑中枢，引起癫痫、运动障碍和脑瘫，最终危及生命。
根据当地医生的医嘱，日常安安吃的是低蛋白，高热量，可以去除异亮氨酸、颉氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊奶粉，价格十分昂贵，同时还要长期口服药物治疗。
一年来，安安就在“暂时控制-加重-抢救-暂时控制-再加重”的恶性循环中，艰难地生存着。每天一家人不是在医院，就是在准备去医院的路上，积蓄迅速消耗。赵先生却认为，只要安安好转，一切都是值得的。
2019年6月开始，因为病情逐步加重，安安发生了脑损害，引起了“癫痫”。除了难以纠正的酸中毒外，他一天之内还会反复抽搐20余次，每次持续10秒左右。
自抽搐发生以来，安安加用了多种抗癫痫的药物。但是，药物控制并不是一帆风顺的，一旦体内代谢紊乱加重，就会诱发危险急症的状况，需紧急送医院抢救。
每次安安开始频繁眨眼、上肢僵硬的时候，尹先生都会觉得那几秒钟无比漫长。
儿童肝移植带来救治希望
浙二助绝望父亲割肝救子
就当尹先生以为这样痛苦的日子会一直持续下去，直到有一天医生也束手无策时，他得知了一个令人振奋的消息——浙大二院儿童肝移植团队的水平名列全国前茅，最重要的是，儿童肝移植不仅能治疗肝病，治疗代谢性罕见病也是一把“金钥匙”。
一家人在黑暗的隧道里走得太久了，骤然窥得一丝光亮，只想奋力一跃，牢牢抓住希望！
2019年年底，尹先生和妻子带着安安登上了从山东前往浙江杭州的高铁，找到王伟林院长带领的浙大二院儿童肝移植团队，毅然表示自己愿意“割肝救子”。
入院后，团队即刻对安安的病情做了术前评估，并且召集肝胆胰外科团队、儿科团队、麻醉手术部、影像科、综合ICU团队进行多学科会诊。
多学科专家结合检查报告，发现安安的情况远比起表面看到的更为严重：头颅核磁共振显示，大脑已出现严重萎缩；脑电图提示严重异常、高度失律，预示癫痫发作很难控制；血化验提示血氨很高、酸中毒严重。
团队评估认定，唯有肝移植才是拯救安安的希望所在。
疾病救治贵在争分夺秒。团队与尹先生及其妻子商量过后，迅速定下手术日期，由院长王伟林教授主刀，手术进行得非常顺利。术后第一个月，安安的血氨水平就持续下降，酸中毒也恢复正常。
如今术后已近三年，安安恢复良好，癫痫慢慢再也没有发作，不再需要特殊饮食，复查脑电图也提示明显好转，基本恢复正常。值得一提的是，肝移植术后，由于植入的肝脏发挥了正常的代谢作用，安安的发育水平也大大提升，像大动作、精细动作和交流沟通能力都在逐步改善。
看着一天天成长起来的安安，尹先生欣喜不已，但偶尔也会生出一丝悔意：“孩子的病真不该拖那么久，如果早点将其送到浙大二院来治疗，愈后会更好，孩子也能少受点苦。”
除安安外，浙二儿童肝移植团队还通过儿童肝移植，成功救治过很多先天性遗传代谢病儿童，不但挽救了孩子的生命，也使孩子恢复了正常饮食，大大改善了生活质量。
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