小宇本是个开朗活泼的7岁小帅哥，只是面色太苍白了一点。
半年前，妈妈就开始留意到小宇的面色逐渐变得没那么好了，最近半月更加明显，不得不带来看。除了容易疲乏一点，小帅哥没有哪里不舒服。
体格检查发现面色白，巩膜（眼白部分）不黄，颈部淋巴结和肝脾无肿大，排除了溶血性贫血，不支持白血病这些恶性疾病。为了进一步排除这些疾病，我还给他检查了肝功能，胆红素是正常的，乳酸脱氢酶没有升高，血常规白细胞、血小板也是正常的，更加坚定了我的信心。
血常规显示血红蛋白很低，只有62g/L（这个年龄，正常范围应该是120g/L以上），属于中度贫血（60~90g/L）。有用的线索是，平均红细胞体积66.5fL、平均红细胞血红蛋白浓度278g/L，这是典型的小细胞低色素性贫血。
小细胞低色素性贫血，在华南地区主要见于缺铁性贫血和地中海贫血，至于铁粒幼细胞性贫血、维生素B6缺乏等等，这太罕见了，一般就不必钻牛角尖了。地中海贫血是遗传性的，自小就会出现，跟小宇才半年的病程不相符。在出现明显贫血的情况下却没有黄疸和肝脾肿大的表现，也不支持地中海贫血。
铁代谢相关的检查报告总是出得晚一些，但第二天还是出来了。血清铁2umol/L，可溶性转铁蛋白受体10.76mg/L，血清铁蛋白3.3ug/L。这是典型的缺铁。至此，诊断缺铁性贫血确定无疑。
诊断到此结束了吗？
当然还不行。还要寻找缺铁的原因！
缺铁性贫血最常见于不及时添加辅食的母乳喂养的大婴儿，因为这个时候需要的铁比较多（1mg/kg/天）而母乳含铁非常少（0.5mg/L，吸收率约50%；想一想，6kg的宝宝单纯从母乳获取足够的铁需要吃24升的母乳，有可能吗？）。对大儿童来说，铁的需求降低了，到成年男性每日从饮食补充的铁总量仅1mg，女性由于月经的原因也仅需2mg即可。对大儿童及成人，严重的偏食可以导致亚临床的缺铁状态，但很少会达到引起贫血的程度。
所以，本例缺铁性贫血的病因不能单从饮食因素去找。
人类从饮食中获取铁的补充，然后通过细胞丢失的方式排出铁。生理状态下，通过皮肤黏膜脱落的方式排出的铁是极微量的，所以成人每日额外所需的铁非常少。红细胞富含铁，红细胞丢失则会明显增加铁的需求，育龄妇女需铁比男性多就是因为“月经”这个原因。
红细胞丢失是“斯文”的说法，通俗一点，就是出血。
我们的小帅哥当然没有月经。血，从哪里流掉？哪里出血？
我给他拍了个胸片，肺部没有阴影，排除了特发性肺含铁血黄素沉着症。这是一种罕见的疾病，由于免疫紊乱导致肺部血管的破坏，血液流到肺间质了，最后被处理并以痰的形式从气管排出，铁不能参与循环利用，这样就导致类似于缺铁性贫血的表现。
患儿没有血尿（话说，假如泌尿系统出血导致贫血，恐怕得长期全程肉眼血尿了，这几乎是不可能的），这通道出血也被排除了。
没有把初中学过的知识还给老师的朋友应该记得，排出通道除了呼吸道、泌尿道，还有一个最庞大的——消化道。
小宇妈妈想起，两周前他曾经拉过黑色的大便，但没有腹痛。
体格检查的时候，腹部也是没有压痛的，没有摸到包块。
但大便常规检查还是露出端倪——大便潜血 ！显然存在消化道出血。
对儿童来说，消化道出血最常见的原因是消化性溃疡，还有肠息肉、梅克尔憩室、血管畸形、炎症性肠病及食物过敏等等，急性肠梗阻合并出血还需要警惕肠套叠。
小宇起病时间比较长了，没有腹痛腹胀和腹部包块，当然不用考虑肠套叠。大便常规检查没有发现红细胞和白细胞，不支持炎症性肠病和食物过敏。至于其它原因，隔着肚皮不好判断，但我们还是有一些检查手段的。虽然没有腹痛，还是值得先从最常见又最容易操作的检查入手（参考前期柯普2020-8-13《大龄儿童出现缺铁性贫血，千万别忽视了这个原因》 ）。所以我决定先做胃镜。
对儿童患者，这些侵入性检查自然以住院进行为妥。床位照例是十分紧张，幸好第二执业地医院很给力，安排上了。住院第二天，胃镜检查没有发现溃疡。怎么办？消化性溃疡位置在上消化道，我们不妨再往下找一找，虽然大便常规不像末段消化道（结肠、直肠）的病变，但稳妥起见，第三天还是做了肠镜检查。问题是，肠镜也没有发现肠息肉、血管畸形或黏膜的炎症。剩下的是位于消化道中段的梅克尔憩室。上不靠嘴巴、下不近肛门，上捅下戳都到达不了，胃镜肠镜都无可奈何了。这个年龄，胶囊胃镜也是指望不上。诊断梅克尔憩室的检查有同位素99锝胃黏膜显影和全消化道钡餐、B超等等，但阳性率都不是很高，也就是说，即使这些检查都做了并且没有发现异常，也不能否定诊断。
怎么办？虽然不一定能够检查出来，下一步也只能考虑这些手段。如果出现严重的消化道大出血，可能还要及时剖腹探查！
这就是临床诊断和决策的一个典型案例。贫血的原因有很多，先通过排查和寻找证据确定是缺铁性贫血；缺铁又有不同的病因，我们确定了是从消化道漏掉的；消化道出血又见于多种疾病，我们就先从最常见又可行的入手，直至确定是哪一种。对其它的疾病也是类似，从一个主要症状开始，一步一步深入探究。
临床诊断的过程，是不是很有意思？
梅克尔憩室
梅克尔憩室是胚胎期卵黄管残留性疾病（见前期柯普2019-2-21 《新生儿如何做脐部护理？如何观察脐部异常？》）。对卵生动物来说，卵黄囊为胚胎提供了重要的营养支持。在人类，卵黄囊已经失去营养胚胎的作用，但作为物种进化的残余仍在胚胎早期出现，并提供造血支持作用。在胚胎发育早期，卵黄囊和原始的肠腔是相通的，连接处随胚胎发育逐渐收窄变成卵黄管，一头连着肠壁一头连着脐部。胚胎第5周开始，卵黄管从脐部一侧开始闭塞形成实性条索，如果连接肠壁的一头没有闭塞，就形成跟肠腔连接的憩室。一厅一房，厅是肠腔、房是憩室。作为通道自然以直为畅，多出来这个“房间”有时候会惹上一些麻烦：肠梗阻、肠套叠、憩室炎都有可能找上门，另外还有一个麻烦——将近一半的憩室带有异位的胃黏膜。我们知道，胃黏膜会分泌胃酸，这些胃酸会破坏肠黏膜。之所以能够相安无事，皆因大量碱性的胰液及时中和，但胰腺导管开口在十二指肠降部，在上游的球部得不到胰液的及时中和，所以消化性溃疡最常见于十二指肠球部！同样，憩室处的异位胃黏膜分泌的胃酸，也可以顺流而下腐蚀与其相接的下游肠黏膜导致“肠溃疡”，发生肠黏膜出血。
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