“嘴角边长黑痣我见过不少，长在嘴唇上我感觉比较少见，建议你有空去查一下比较保险”
此刻，正在肚子疼的汤先生突然想到了这句话，这是他之前在旅游时认识的一个朋友跟他讲的。恰好在休息，肚子疼又难以缓解，于是他就去查了下。
嘴唇上长了黑斑，伴有难以缓解的腹痛，对于这种情况，医生建议他查一下肠镜。
检查结果出来 了，黑斑息肉综合征这种病他都没有听说过，忙问医生自己是不是得了什么大病，还能活多久。
“你家里人有没有人和你一样也是嘴唇上长了黑斑的？如果有，建议也让他早点来检查一下”医生告诉他。
之后医生和他讲了关于这种罕见病的相关知识，他才恍然大悟，庆幸自己来检查了，若是一直没当回事，后果他不敢想象。
这种黑痣其实并不是普通的，而是皮肤黏膜色素沉着引起的，很可能跟这种肠道疾病有关——黑斑息肉综合征。
黑斑息肉综合征是一种什么病？严重吗？它是一种罕见的胃肠道息肉病。
说起息肉，很多人都知道这跟人长期不健康的生活习惯有关，但是这种比较特殊，它是家族遗传的，一种常染色体显性遗传病，该病患病率为二十万分之一左右。
与一般人群相比，这类人得肠癌的风险更高，不仅如此，还容易出现肠梗阻等并发症。
嘴唇长黑斑就是常见也是很多患者最早出现的一个身体表现，年龄不断增加，它也会变多变大，除了嘴唇，在手指、脚底也可能会出现。
另外，这类人也更容易长肠息肉。一般情况下，没有什么异样，但随着时间的推移，容易引来多种并发症，进而出现腹胀、腹痛等不适。
看到这，大家应该就知道为何医生建议汤先生查个肠镜了，也知道为何医生问他有没有家人也有这个情况的原因了。
那么，对于这种罕见病，该如何治疗？因为该病的发病人群一般年纪不是很大，所以早发现早治疗、定期复查非常关键。若是息肉比较小，注意观察并随访很重要，如何内镜下切除条件的话则可以进行，若是比较大或者已经出现较为严重的并发症，则就有必要手术了。
不过大家也要注意，早治疗，并非是越早越好。这是因为其发病比较低龄化，虽然息肉比较小，但若是患者的年龄也小，才几岁，就不太适合手术了，因为肠道并未发育成熟，若此时进行可能反而容易带来其他问题 。
那么，什么时候干预比较好呢？一般13、14岁左右进行摘除较好。如果长得比较多，剩下的肠段里还有，可能之后还需要进行切除。
对于这种疾病，大家一定要重视，除了在合适的时间进行干预，定期随访也勿忽视，若忽视，可能引起的并发症，最后对身体乃至生命安全都会造成影响，而且也会大大降低生活质量。
想要预防和降低该病的影响，建议大家做到以下两点：
·对于患有该病，有生育计划的夫妻来说，进行产前咨询与诊断是有助于预防的，因为这类人群的子女得该病的几率比较高。
·一旦发现嘴唇上长了黑斑或黑痣，要加以重视，特别是还伴有腹痛等不适表现的，更建议及时排查一下。
此外，也要提醒大家，不要自行把它去除，即使当下是去除了，但是真正的问题并没有得到有效地解决。反而，自行去除有风险。
不管是这种罕见病，还是其他，与生活中常见的一些疾病相比，最大的一点不同就是它们的发病率低，而正因此，很多人并不了解，对之认识甚少，所以即使身体已经出现症状也很容易被忽视，最后发现得比较晚，治疗难度也就因此增加了。所以早点发现和诊断很重要，即使进行科学合理的治疗，对于预防出现严重并发症、改善患者生活有好处。
在很多人看来，都觉得黑痣对身体健康并没有危害，一般来说确实如此，但也有的并非如此，比如这种就是疾病的征兆，如果发现它有以下这些特点，建议要警惕，保险起见，早点查一下，排除疾病：
随着时间的延长，体积逐渐变大，或者颜色和形状异常，又或者身体有不适感，如疼痛、破溃，不要每次都不重视，应早点筛查下，防止久而久之它会恶变。
关于黑斑息肉综合征这种罕见病的介绍，此文就说到这里，如果有疑似表现，提醒大家务必要当回事，及时筛查，可能最后救的不是自己一人，而是家族。对于已经确诊该病的人来说，要调整好心态，一般来说，及时治疗、观察与随访，预防并发症，是可以大大降低对身体的危害的，寿命或不会因此受到很大影响。
参考资料：
1. 口唇长黑斑，为何查肠镜？杭州市肿瘤医院.2021.12.06
2. 一家三代，5人，嘴唇长黑斑，没想到是致命的罕见病!她一度除了怕就是绝望.钱江晚报.2022.03.30
3. 注意!口唇指端长“黑痣”请及时做结肠镜.厦门日报社.2021.12.30
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