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图文/检验科 徐舒敏检验技师
某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X（G带），因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。特纳综合征是由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，是一种性染色体病，那我们就来了解一下我们人类的染色体。
什么是染色体
染色体（chromosome）是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。在细胞分裂中期，染色体通常在光学显微镜下可见，因此我们可以通过对我们人体的细胞进行特殊的处理，从而在显微镜下观察我们的染色体是否发生异常。
人类属于真核生物，人体的体细胞染色体数目为23对，一共46条，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病。这些畸变如涉及第1～22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。
染色体的畸变
1.染色体数目异常，由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少。
2.染色体结构异常，发生的基础是断裂，断裂后未能在原位重接，导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
常见的染色体病
1.常染色体病
三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。
2.性染色体病
是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。患者常有性发育不全或两性畸形，有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。常见的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
染色体病核型分析
若怀疑患有染色体病者、有多种先天性畸形、明显生长发育障碍或智能发育障碍、性发育异常或不全、或者是怀孕时母亲年龄过大、原发性不孕或多次自然流产等情况则需考虑进行染色体核型分析检查。染色体病治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要，积极进行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等，减少患有染色体病的患儿出生概率。
作者简介
徐舒敏，检验科检验技师，硕士研究生，从事临床检验工作6年。
编辑：刘庆钧
复核：郑小英、杨艳
责编：钟天送
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