前几天门诊经治了一个患者，是一位23岁的女孩，发现脾脏增大5年，在血液科查了好久也没发现异常，近期出现不明原因的白细胞、血小板下降，转诊到了外科。
患者的血常规化验结果
（可见白细胞和血小板水平明显低下）
有很多原因可造成脾大，按照病因一般分为感染性和非感染性。
感染性多与细菌或病毒的感染有关，非感染性脾大的原因中最常见的是肝硬化或血液系统疾病。
在门诊详细询问了病史后，我觉得这个患者可能是脾功能亢进造成的血小板水平下降，这与患者查体时发现的脾大体征相吻合，那么脾大又是什么原因呢？
给患者做了腹部增强CT发现患者的肝脏内部有胆管的扩张，同时肝脏呈肝纤维化的表现，那么脾大的原因很可能是肝硬化造成的，而这么年轻的姑娘怎么就肝硬化了呢？
这就是我们今天要谈谈的一种疾病——先天性肝内胆管囊状扩张症，也称为Caroli’s病。它是在1958年由法国学者Caroli首先描述而得名。
如果在胆管囊性扩张的基础上伴有先天性肝纤维化的则称为Caroli’s综合征，Caroli’s综合征比Caroli’s病更常见。
Caroli’s病患者的腹部增强CT表现
（可以看到肝内胆管的囊性扩张，红色箭头处）
01
什么是Caroli’s病？
Caroli病是一种以肝内大胆管多灶性节段性扩张为特征的先天性遗传疾病，是一种常染色体隐性遗传病，伴有常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)。
极少数病例伴有常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)。
具体的发病机制还不清楚，可能与基因突变后胆管发育异常有关。该病可发生于任何年龄段，尤其好发于儿童或青少年。
文中提到的这位女性患者就是在十几岁的时候发现的脾大，只不过那时候没有做进一步的检查。
直到后来出现血小板下降，即脾功能亢进的表现，才去做腹部CT，发现肝内的胆管扩张和肝纤维化，从而证实了Caroli’s综合征的诊断。
02
Caroli’s病和Caroli’s综合征
有哪些临床表现和危害？
Caroli’s病在早期一般没有特异性的临床表现，胆管囊性扩张可导致反复的胆道感染，部分患者可合并肝内胆管结石，胆管炎发作时可能有腹痛、黄疸和腹部包块等临床表现。
因为胆管炎的反复发作可导致胆汁性肝硬化，在此基础上癌变的几率明显增加。
而Caroli’s综合征的患者多伴有先天性肝纤维化，临床上多表现为门静脉高压症表现，例如查体可发现肝脾肿大，患者可出现腹水、胃底食道静脉曲张，进而可能出现上消化道出血。
肝纤维化逐步进展会变为肝硬化，部分患者会在硬化的基础上继发肝癌。
03
Caroli’s病该如何治疗？
对于早期没有明显临床症状和严重并发症的患者可以采取保守观察。
对于已经出现临床表现，以及合并有感染和肝内胆管结石的患者，手术是治愈Caroli’s病的有效手段。
对于局限于肝脏一叶的胆道囊肿可以予以手术切除肝脏，取出胆管结石，解除胆道梗阻。
而对于弥漫性Caroli’s病的患者，或已经出现肝纤维化或肝硬化的Caroli’s综合征的患者，则往往需要肝移植治疗。
文中提到的那位女孩已经出现了腹水、食道静脉曲张等肝硬化失代偿状态的表现，因此当我告知那位女孩的妈妈，她的女儿可能需要肝移植治疗才能治好这个疾病时，孩子的妈妈显得很悲伤。
尽管悲伤，但她眼神依然坚定，“找到病因就好了，孩子还年轻，我会克服一切困难给她做移植手术，一切都会好的！”
作者：李照（北京大学人民医院肝胆外科主任医师、医学博士）
配图：少糖
排版：贾洁
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