钱江晚报·小时新闻 通讯员 李文芳 叶筱筠 记者 吴朝香
77岁的蔡女士和63岁的郎先生怎么也没想到，一个有肥厚性心肌病、一个患上孤立性浆细胞瘤，症状不同的他们却得了同一种病——淀粉样变性累及心肌。
浙江大学医学院附属邵逸夫医院（下称浙大邵逸夫医院）淀粉样变性多学科联合团队专家介绍说，蔡女士和郎先生是幸运的，在医院多学科团队的“护航”下，发现及时，治疗有效。但目前的现状是，国内有许多患者往往转诊多家医院、多个科室未果，因为不只病人对这类疾病闻所未闻，不少医院的医生对此也了解不多。
胸闷气急被诊断为心脏问题
没想到竟是血液系统疾病
蔡女士去年年底发现自己活动后出现胸闷气急，双腿浮肿，在当地县人民医院诊断为肥厚性心肌病，心功能衰竭，利尿后有所改善，但一个月内病情很快加重，只能卧床休息。
家人无奈之下，慕名将蔡女士转诊到浙大邵逸夫医院心内科主任傅国胜团队，蔡女士特殊的心脏超声改变，立即引起了心超专家王蓓副主任医师的警觉：有可能是心脏淀粉样变性！
浙大邵逸夫医院淀粉样变性多学科联合团队接到“警报”后马上开展会诊，由心内科叶炀副主任医师、血液内科姜浩医师进行蛋白电泳、骨髓检查、腹壁脂肪活检等相关检查，最终确诊为轻链型淀粉样变性（AL型淀粉样变性）。
明确病因后，蔡女士转入浙大邵逸夫医院血液内科接受针对性治疗，整整3个月，每周一次规范的药物治疗，多次胸水引流，其间还一度转入重症监护室，终于，在多学科团队的共同努力下，蔡女士单克隆轻链下降，心衰指标逐渐好转，最终脱离危险，水肿消退，也能下床自主活动，生活自理，还做起了简单的家务。
与蔡女士经历相似，曾被诊断为孤立性浆细胞瘤的郎先生也辗转找到邵逸夫医院，病经过治疗，疾病得到缓解。
郎先生刚转入浙大邵逸夫医院急诊时，他的心电图呈现完全性左束支传导阻滞（LBBB）,室性心动过速，射血分数仅有25%。叶炀副主任医师排除冠心病后，为患者植入目前最佳的同步化治疗方式：希浦系统起搏心脏再同步化治疗起搏除颤仪来纠正LBBB，从而使得心电图变窄从原来170ms变成120ms，术中同时进行的心肌活检明确了淀粉样变性累及心肌。
确诊后，经过一个月的治疗，郎先生的心脏射血分数明显改善到50%，后续又辅以积极的心衰药物治疗，目前郎先生已回归正常生活。
善于伪装的血液系统疾病
“淀粉”可沉积至多种组织器官
浙大邵逸夫医院血液内科主任张瑾介绍说，淀粉样变性中的”淀粉”，并不是食物中的碳水化合物，而是指不可溶解性的蛋白沉积，在显微镜下看起来就和淀粉一样。AL型淀粉样变性，是指单克隆轻链作为前体物质，错误折叠形成淀粉样蛋白沉积至多种组织器官，造成组织损伤、器官功能障碍的一种疾病。这类疾病主要与克隆性浆细胞疾病有关，少部分与淋巴细胞的疾病有关。
说到底，它是一种血液系统疾病，但累及多器官，最常见的是心脏和肾脏。老年人是AL型淀粉样变性的主要发病人群, 平均确诊年龄60岁。淀粉样变性属于罕见病，据欧美统计，发病率接近1/10万人年，邵逸夫医院每年接诊数十例相关的病人，其中很大一部分病例是晚期的心脏淀粉样变性。
血液内科姜浩医师回忆近十年来医院接诊的典型病例，非常惋惜地说：“由于AL型淀粉样变性无特异性临床表现，常被误诊或漏诊。非常可惜的是，很多病人到邵逸夫医院血液内科或心内科时，病情已经非常严重，NT⁃proBNP(氨基末端脑钠肽前体)大于8500pg/ml，预期平均生存不到半年。”
据国外数据显示，平均需要转诊5-6位医生才能确诊一例淀粉样变性病例。
多学科联合诊疗团队
早诊早治为患者赢得生存时间
面对这样一种罕见病，早期诊断和治疗非常关键。
浙大邵逸夫医院自2018年5月起，就由血液内科张瑾主任医师和心内科傅国胜主任医师牵头，联合超声科副主任医师王蓓，病理科主任医师姜支农，及核医学、放射科相关专家组成淀粉样变性多学科联合诊疗团队（MDT），致力于该疾病的早发现、早治疗，为患者赢得更多的生存时间。
为缩短病例确诊周期，团队不断改进工作流程，对一些典型患者开展腹壁脂肪活检筛查，近半年来开展心内膜活检帮助明确诊断心肌淀粉样变性。MDT团队定期总结典型病例，并组建淀粉样变性工作群便于即时讨论，尽早启动治疗，挽救了一大批病人生命。
近年来，免疫固定电泳、游离轻链等血清学检查方法的普及也提高了AL型心肌淀粉样变性的早期诊断率。一批安全性好的新型靶向药物问世，也增强了疗效。
张瑾主任医师和傅国胜主任医师提醒，如果有一般心脏疾病无法解释的胸闷气急、心肌肥厚或不明原因心律失常，请及时就医，考虑此类疾病的可能性，因为AL型心肌淀粉样变性累及心脏这一类型最为多见。
“除了AL型心肌淀粉样变性，还有其他类型的淀粉样变性，需结合核素和基因检查来判断。心脏影像技术水平的提高和心肌活检技术的开展提高了这类疾病的早期诊断和治疗，能帮助更多患者尽早救治。”
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