被美国夫妇收养的5岁唐氏综合征中国小女孩Rosie在网上走红。唐氏综合征目前无法治愈，但可筛查。二胎时代，高龄产妇如何避免？
解读专家>>>
马良坤 （北京协和医院妇产科副主任医师）
潘虹 （北京大学第一医院小儿神经内科研究员、博士生导师）
段涛 （上海市第一妇婴保健院教授）
近日，被美国夫妇收养的5岁中国小女孩Rosie突然在网上走红, 她是一位曾经被亲生父母抛弃的唐氏综合征患者，现在无论是她在Instagram上的照片还是YouTube上的视频，总能轻松获得上千个赞以及十几万次的点击率，这个故事也触动着越来越多的中国人。
▲5岁的Rosie的照片和视频总能轻松获得上千个赞以及十几万次点击率。第一幅是Roise被美国夫妇收养时的情景
● ● ●
唐氏综合征是高发遗传疾病
“出生缺陷”，是每位新妈妈最不想看见的四个字。
国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，其中唐氏综合征是最为高发的遗传疾病（如基因的突变或染色体畸形），调查显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。意味着我国每年将新增唐氏综合征2.3万-2.5万例。而在美国，每年也有超6000个新生儿被诊断患有唐氏综合征。
眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、并且舌头常常伸出口外、流涎多……是不少人对唐氏综合征患者的第一印象。
▲我国最著名的唐氏综合征患者指挥家舟舟。舟舟智力只相当于几岁的小孩子，他从小偏爱指挥，当音乐响起时，就会拿起指挥棒，像真正的指挥一样，直到曲终。
唐氏综合征是染色体疾病之一，1866年，英国医生Langdon Down首先描述出该疾病，1959年，法国细胞遗传学家证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号)。北京大学第一医院小儿神经内科研究员、博士生导师潘虹介绍，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体病。60%在胎儿期即流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍、多发畸形和一张特殊的面容——也常被成为“国际脸”。
除此之外，还有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，而唐氏综合征宝宝虽然可以存活，但身体发育畸形，智力障碍严重，多数宝宝还伴有更复杂的疾病。
● ● ●
高龄产妇更容易中标“唐宝宝”
自从“全面放开二孩”的政策发布以来，跃跃欲试想要追生二胎者众。然而不容忽视的是，不少“谋划”二胎的妈妈年龄已超过35岁，而据研究显示，高龄妈妈更容易中标“唐宝宝”。
潘虹说，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。在20到24岁之间，发病率为1/1400，35岁1/350，40岁为1/100，45岁以上1/10，主要原因是随着孕妇年龄的增加，卵子形成过程中染色体不分离现象増加。
除年龄因素以外，对唐氏综合征发病的有关因素目前知道的不多，但是减少环境污染，尽量避免与有毒有害物接触，备孕期合理用药、营养均衡、适当的身体锻炼和保持身心健康一定有益于胎儿健康。
● ● ●
唐氏综合征只能预防不能治愈
公开资料显示，目前医学水平也不能治愈此疾病，所以加强孕期产检，减少唐氏综合征患儿的出生十分重要。
《中国出生缺陷防治报告（2012）》介绍，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。因此，传播唐氏综合征的相关科普以及督促产妇严格的产前唐氏筛查尤为重要。
北京协和医院妇产科副主任医师马良坤介绍，普通的唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2ml的血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。唐氏综合征的产前筛查并不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛查结果为阳性也不代表胎儿就一定为先天愚型。同样的，唐氏筛查成阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型，只是其先天愚型发生概率更低。
那么正常的夫妻需要做唐氏筛查吗？实际上，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有 5% 以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。上海市第一妇婴保健院段涛教授解释道，所以从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。
● ● ●
唐筛不过，可以“补考”
普通的唐筛结果呈阳性，准妈妈就必须放弃宝宝吗？马良坤说，事实上，筛查成阳性的胎儿绝大多数（超过90%）不是先天愚型，但是由于这些胎儿先天愚型的发生概率较高，通常需要做唐筛的“补考”项目，即通过羊水穿刺再次评估风险性，以确诊是否为正常胎儿。羊水穿刺，即羊膜穿刺术检查是最常用的侵袭性产前诊断技术。最好选择条件好的大医院进行，要严格掌握适应证，并配合超声波检查，由有经验的医生进行操作，这些都是很有必要的。
此外，无创DNA产前检测为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。这项新技术是通过采集孕妈妈外周血10毫升，从血液中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA），就可以分析宝宝的染色体情况。目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心里排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。
传统的羊膜腔穿刺检测需要将相关设备深入到孕妈妈的子宫内取样，可能会带来感染的风险，也会给本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力。
● ● ●
“无创DNA产前检测”可能是下一个诺贝尔奖
虽然羊水穿刺和无创DNA产前检测都可以检测全部的染色体非整倍性，但无创DNA产前检测可以避免感染和流产的风险，更为安全。无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率达99%以上，远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率。
马良坤介绍，在2012年，北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，对1741例门诊样本进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病（含唐氏综合征）的大规模无创DNA产前检测临床测试，验证了这项检测技术的高度准确性。
而早在1997年，香港中文大学卢煜明教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA。卢煜明陆续获颁有“中国诺贝尔奖”之称的“未来科学大奖─生命科学奖”、“汤森路透引文桂冠奖─化学”（Thomson Reuters Citation Laureate - Chemistry），以表扬他凭藉血浆DNA诊断技术，开创“无创产前诊断”方法的革命性贡献。奖项主办单位汤森路透知识产权与科技事业部表示，“引文桂冠奖”获奖人在其研究领域极具影响力，因此视为有机会成为诺贝尔奖得主。
目前，“无创性产前诊断技术”至今已为全球90多个国家广泛采用，让全球数以百万计的孕妇受惠。
● ● ●
降临的“唐宝宝”慢慢获得社会关注
或是由于产前筛查不到位，或是由于为人父母的怜悯，一些“唐宝宝”还是降生在这个世界了。
在美国成为网红的Rosie是幸运的，伫立在舞台前的舟舟是成功的，还有前两年红极一时为自己的“唐宝宝”拍摄“飞行照”的美国爸爸也是伟大的。当这些特殊的孩子从幕后走向台前，也呼吁了全球都关注这个特殊的群体。
目前，对“唐宝宝”的医学研究正在继续。潘虹说，目前医学上可以积极治疗唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。此外，厦门大学神经科学研究所王鑫教授指出，100%的唐氏患者到40岁以后会出现阿尔兹海默症的病理学特征，但是表现出认知衰退的年龄有差异性。这方面的提早检测、预防和使用药物干预来推迟发病时间应该引起大龄唐氏患者亲属的重视。而这些都在侧面延长着“唐宝宝”的寿命，以及为他们提供更好的医疗服务。
▲作为一名唐氏综合征患者，Madeline登上纽约时装周的T台。她积极鼓励与她一样患病的人们。而小小年纪的Madeline，目前可是同时收到了不止一家时装周的邀约！
另外，在欧美等很多国家唐氏患者都有自己的工作，包括中国香港，对于智力障碍的患者都会有特别的关照，1970-1980年代，香港还会有家庭把智障小孩关在家里的厕所不让出来。可是1980-1990年代，智障小孩普遍开始接受教育，政府也有伤残津贴。还有一些组织帮助不少轻度弱智、自闭症、唐氏综合征患者提供工作机会。
中国智力残疾人及亲友协会介绍，中国目前也有很多组织都在帮助这些特殊的群体。位于广州的唐氏综合征家长互助会就是一个专门帮助“唐宝宝”的组织，推荐特殊教育、推荐就业等让很多患者都过上了有尊严的生活。此外很多城市的残联也都可以帮助这些特殊的群体。
当然，大多数降生的“唐宝宝”目前依旧面临着“见光死”的命运，随着医疗的进步、社会的福利与社会更多的宽容与帮助，也许将来那些难逃不完美命运的生命可以活的更精彩。
（本文由北京科技报全媒体中心编辑制作，转载授权请下载“科学加”客户端，在本文底部评论区留言申请同意，违者必究）
