孤独症（自闭症）是目前导致儿童残障最常见的原因之一。因此，世界各国都将孤独症早期诊断和早期干预作为孤独症防治的重点工作。
新修订的精神疾病诊断分类手册第五版（DSM-V）明确指出，作为一类先天性的神经发育障碍，孤独症的症状必定在婴幼儿早期出现。它为医生对孤独症进行早期诊断提供了合理的依据和标准。
一、孤独症婴幼儿期表现
1、社会互动缺陷
社会性应答缺陷（deficit in social responsiveness）：
–婴儿期、学步期：无法对他人给予的托举或拥抱作出正常的回应。
–幼儿期：对父母、兄弟姐妹或老师们的回应与对陌生人并没有什么不同。
–在社会情境中不会微笑，但是在没有任何有趣的事情发生时他们却会微笑或大笑。
–目光注视明显不同于常人；时常避免与他人进行目光接触或不看他人的眼睛。
–对他人几乎或完全不感兴趣，但对物体有浓厚兴趣。
–无法学会正常地玩游戏。
–无法与父母形成正常的依恋关系，无法与同伴们建立起友谊关系。
2、沟通缺陷
缺乏沟通意向（communicative intent）：
–缺乏为实现某些社会性目的而进行沟通的意愿。
–50%的自闭症个体是“缄默的”（mute）；不使用或几乎不使用语言。
–有语言的自闭症个体的口语在语调、语速、音量和内容上都有异常。
–言语是“机械式的”，或出现回声式语言，即鹦鹉学舌般地重复所听到的内容。
–颠倒代词（例如，“你”和“我”不区分，或者用“他/她”而非“我”来称呼自己）。
–难以将语言这一工具用于社会互动。
3、重复刻板的行为模式
刻板为行：
–重复的、仪式化的动作行为（旋转、双手扑动、转动物体、拍手、摇晃身体、自转、来回乱跑等）。
–极端痴迷或沉醉于某物体或是有非常狭窄的兴趣范围。
–周围环境的细微变化或日常安排的小小变动都会让他们烦躁不安；一些自闭症个体会坚持一成不变，极其难以接受变化或过渡。
4、认知缺陷
独特的认知加工障碍：
–自闭症儿童难以编码和分类信息，只能理解字面意思。
–根据事物的空间位置，而非概念、对事物加以识记(Schuler,1995)。
–“回声箱式记忆储存”（echo box-like memory store）策略（Grandin，1995；Hermelin，1976），“回声记忆” (echoic memory) ：也称音响记忆 ，指听觉系统对刺激信息的瞬间保持，持续5~10秒钟。
–突出的视觉空间能力（过目不忘）。
–少部分是自闭症天才（autistic savant）（10%）。
5、异常的感知觉
对环境中的特定刺激要么反应过度要么反应迟钝：
–听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧。
–触觉异常，表现在对物件的好恶。
–痛觉异常，多不怕痛、自伤。
–视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视。
–本体觉异常：喜欢坐车、坐电梯、喜旋转。
二、如何早期识别自闭症
1、孤独症的诊断：
–依靠听取家长对孩子行为的描述。
–医生对孩子行为的直接观察。
–结合使用结构化或半结构化孤独症筛查和诊断量表。
–依照精神障碍诊断统计手册第四版、第五版（DSM-4， DSM-5）诊断标准获得诊断。
–在这个过程中，医生的亲自询问、观察和家长的描述是诊断的主要参考。
不对孩子进行认真仔细的观察，而单纯依靠量表，误诊率非常高，需要注意！
无论是DSM-Ⅳ或V，还是ICD-10，都是根据患儿是否存在社会交流障碍；言语和非言语沟通障碍；狭隘兴趣和刻板行为这三个核心症状。对孤独症症状的描述已经摆脱了以往狭隘的认识和理解，孤独症谱系障碍（ASD）概念的提出。
要求我们不仅需要有能力诊断经典的孤独症，同时也应该有能力对阿斯伯格综合症和不典型孤独症（即所谓非特定的广泛性发育障碍PDD-NOS）做出诊断。
临床医师不仅需要有能力诊断大年龄（三岁以上）的ASD，还需要有能力诊断低年龄（2岁以下）的ASD，因为早期诊断可以进行早期干预，而这些与患儿的预后密切相关。
2、早期识别
随着对孤独症认识水平的提高，对于专业人员来说，典型孤独症诊断并不困难。然而，这主要是指3岁以上、临床表现典型的患儿。对于3岁以下尤其是2岁以下低年龄儿童、对于不典型病例以及阿斯伯格综合症患儿，即使是具有相当丰富经验的专业人员，诊断也存在困难、甚至争议。
影响早期诊断有几个重要因素：
–1、孤独症患儿多数不存在外貌异常（相反相当数量的孤独症儿童外貌姣好）。
–2、众多家庭存在着“孩子大些语言就会好”的观点。
–3、经典孤独症不良预后的现状不仅让家长心存恐惧，也让专业人员在患儿年龄小、症状不典型时，不愿意或不能够做出“孤独症”的诊断。
如何早期识别自闭症
自闭症患儿与正常婴幼儿比较，通常存在明显差异。下面列出的情景描述了正常婴幼儿和患有自闭症的婴幼儿之间最明显的区别，妈妈可据此推断婴幼儿是否具有自闭症倾向。一旦发现婴幼儿表现异常，一定要及早就医，并尽快实施早期干预。
尽管孤独症患病率高，致残率高，但是孤独症又是在各类导致儿童残障疾病中治疗和干预效果最佳的一种。给予科学干预，多数孤独症儿童可以获得不同程度的改善，相当一部分的儿童可以在成年后拥有独立生活、学习乃至工作的能力，少部分的儿童还可以为社会做出重要贡献，尤其是早期获得诊断和干预的儿童，其改善的空间更大。
对于孤独症儿童来说，如果我们可以在孩子2岁，甚至一岁左右给予诊断，同时及早开始干预治疗，那么孩子获得改善的机会就会明显高于在较大年龄才开始干预的，可以起到事半功倍的效果。
当然，也有人指出，鉴于早期诊断的不可靠性以及诊断标签带来的负面影响，对于那些症状并不明显的孩子，可以不确诊；但不确诊不等于不帮助，同时依然要给予针对性的干预治疗。不能非要等到孩子年龄大了、症状变得典型了、再开展干预治疗。
孤独症有哪些早期征象呢？
即使在正常发育的一岁左右的儿童，由于主要生活活动均由家庭父母照顾，我们对其社会交往并无很高的要求，并不要求孩子具有与别的孩子交往的能力；正常孩子在一岁左右不出现语言的情况也并非少见；孩子的运动能力还处在刚刚学会走路前后的阶段，尚没有“能力”去表现诸如转圈、排列物品等刻板行为。因此即便是最有经验的医生，早期诊断孤独症也很不容易。
但早期诊断并非不可能。要早期发现孤独症，需要让儿内科、儿童保健工作者以及家长知晓的是：
儿童最早的症状通常不是孩子存在的某些异常行为，而是缺乏某些正常行为。
包括以下几点：
当然，引起孩子不说话或轻度语言落后的原因有很多。既包括孤独症，也包括特发性语言发育障碍、智力障碍、脑瘫、聋哑等。医生要注意的是，不要很随意地、安慰性地向父母讲“别担心，大一点就会好”。医生可以将语言问题看作孩子是否患孤独症的切入点，开始详细了解孩子的其他情况，收集更多其它的发育、行为相关信息，据此做出初步的判断或转诊。
特别要注意，在我国，要让儿科医生在普通的诊室中诊断孤独症其实非常困难，原因包括普通诊室通常缺少让孩子自由玩耍的空间和玩具，儿科医生看诊的时间非常有限，难于观察到孩子前述能力的缺乏，一般的孩子都惧怕医生（白大衣），而出现不看医生、对别人的讲话没有回应、不愿意做游戏的现象。
适合于不同阶段的筛查诊断量表
ASD的早期诊断与大年龄诊断的不同在于：
–我们往往不是去看一个婴幼儿“有”什么行为，例如“有”刻板行为、自言自语等
–而是应该去看这个婴幼儿“没有”什么行为！
曾经有学者试图在六月内发现孤独症，但新近的研究指出，对于六个月以下的婴儿发现问题的可能性很小。但是对于六个月以上的婴幼儿，以上特征可以作为早期发现的警示指标，进行孤独症的进一步评估。
三、早期干预
早期干预的核心是：将这些孩子带到丰富的社会互动中去，而不再任由患儿整天在屋内来回奔跑、坐在墙角看旋转的车轮或将物品排列成行……这或许就可以减轻ASD儿童（尤其是当他们长大后）的社会功能缺陷。
全社会共同努力，为自闭症儿童创造一个良好的生态系统
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