约有10%-20%的心源性猝死患者没有器质性心脏病，其中大部分为青年人。这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致晕厥甚至猝死。这类疾病主要包括：Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速、进行性心脏传导障碍（PCCD）等，统称为遗传性心律失常综合征。但是大家平时对PCCD关注相对比较少。
5月27日，在第十五届东方心脏病学会议（OCC 2021）上，北京大学人民医院张海澄教授就“进行性心脏传导障碍的心电图识别”进行了分享。
进行性心脏传导障碍的共同特点
PCCD的临床表现十分相似：
• 男性多见；
• 无明显的器质性心脏病；
• 单或双束支阻滞阶段几乎没有症状；
• 病程迁延，进行性加重；
• 发展为高度或三度房室阻滞时，可伴晕厥及猝死。
图1 一名患者的心电图演变，由不完全性右束支阻滞变为完全性右束支阻滞，QRS波群逐渐增宽
1983年，Davies等对200例房室阻滞（AVB）患者进行传导系统病理解剖、CAG等对照研究，发现AVB最常见的病因是特发性双束支纤维化。
束支纤维化其实就是PCCD。PCCD临床并不少见，是引起AVB最常见的病因之一。束支纤维化过去只能经尸检证实，而今只要医师有该病的诊断意识，经过现代医学技术的检查能够使患者生前获得诊断。
PCCD的心电图表现：
• 单侧束支（左或右束支完全性阻滞）；
• 双束支阻滞；
• 显性双束支阻滞：①右束支 左前分支阻滞；②右束支 左后分支阻滞；③单侧束支阻滞 一度房室阻滞；
• 隐匿性双束支阻滞：单侧束支阻滞伴PR间期正常，但心内电图能证实存在HV间期延长。
图2 束支阻滞示意图
临床最多见的PCCD包括Lev病和Lenegre病。
Lev病的识别和诊断
1.临床特点
• 年龄较大；
• 双侧束支阻滞；
• 伴有纤维支架硬化；
• 病程迁延；
• 部分合并高血压病。
图3 双侧束支阻滞的几种组合
2.心电图表现
临床最常见的是单侧完全性束支阻滞，对侧束支阻滞不完全，心电图表现为单侧束支阻滞 PR间期延长。
图4 心电图表现
3.诊断思路
（1）老年患者完全性左束支阻滞并不少见，希氏束电图检查发现50%以上伴有HV间期延长，提示存在右束支阻滞：
• 伴有一度AVB时，提示右束支存在不全阻滞；
• 不伴有一度AVB时，存在隐匿性右束支阳滞。
高龄 左束支阻滞 无明显心脏病，高度提示Lev病。
（2）单侧完全性束支阻滞，对侧束支从不全阻滞发展为完全束支阻滞时，心电图表现为单侧束支阻滞 二度或三度房室阻滞
图5 心电图表现
（3）单侧束支阻滞交替出现
图6 心电图表现
4.影像学证据
纤维支架硬化症或老年钙化综合征的影像学诊断。X线和UCG可发现、证实纤维支架硬化症或老年钙化综合征的主动脉、冠状动脉、瓣膜的钙化，瓣叶增厚、钙化、功能改变（敏感性70%）。
图7 临床诊断思路
Lenegre病的识别和诊断
1.临床特点
• 发病年龄较低（多数<40岁），儿童、青年起病，男性多见；
• 最初表现为右束支阻滞或伴左前分支阻滞；
• 可长期无症状；
• 有家族遗传倾向；
• 无器质性心脏病；
• 病程迁延，病变进一步发展为严重房室阻滞时，可有晕厥或猝死发生。
2.发病机制
1999年报道基因水平的病因证据，Lenegre病成为遗传性心律失常领域研究的新热点。
图8 一家四代29例患者
与Brugada综合征、特发性室颤、3型LQTS致病基因相同，Lenegre病的致病基因是SCN5A，因而被称为SCN5A等位基因性心律失常；也有患者会发生重叠综合征。
3.心电图表现及特点
（1）右束支阻滞
• 右束支阻滞是Lenegre病最早的心电图改变，常是该病纤维化病变的起始部位。
• 右束支阻滞常是完全性的（QRS宽度≥120ms），也可以呈不完全性。
（2）双束支阻滞
• 双束支阻滞的心电图表现可由右束支阻滞发展而来，也可能初期就存在。
• 左束支受累部位也在远端，多数为左前分支阻滞。
• 分型：1型：右束支伴左前分支阻滞，最后发展为CAVB；2型：仅有左后分支阻滞伴窦缓，最后发展为CAVB。
• 对住院患者回顾性研究的结果表明：慢性双束支阻滞发展为CAVB者每年可达5%~10%。
• Framingham研究表明：双束支阻滞患者心血管病的死亡率比对照组高数倍。
• 因此，对双束支阻滞的患者应当严密观察，或尽早进行电生理检查，如 HV>60ms，发展为CAVB的危险增高，发生猝死和心血管死亡的几率增高。
（3）三度房室阻滞
• CAVB是Lenegre病最严重的归宿。
• 当永久性CAVB伴心动过缓时，几乎所有患者此前均有典型或不典型的束支阻滞，尤其CAVB伴ORS波时限>120ms时，更支持CAVB发生前就存在双束支阻滞。
• 新发生的CAVB的QRS波时限仅中度增宽时（QRS波<140ms），常由BBB进行性加重引起。
（4）P波增宽与PR间期延长
• P波增宽：钠通道功能降低时心房肌细胞的0相除极速率和幅度降低并使房内传导减慢，也可能与心房肌的缝隙连接蛋白（CX40）减少有关。
• PR间期延长：
①P波增宽；
②多数患者对侧左束支的某分支也出现传导延缓，进而引起整个希浦系传导时间（HV间期）的延长，这种PR间期延长与年龄的增长有关。
• 与病理学改变一致，Lenegre病影响房室传导系统的远端，而近端的房室结及希氏束不受影响，故在希氏束电图中AH间期正常，受累的远端部分使HV间期延长。
（5）其他改变
• 窦性心动过缓：可在疾病的早期或中期出现，有时窦缓与房室阻滞可在同一家系的不同成员出现。
• 非特异性的房早、室早。
• ST-T改变：很少。
• QT间期：多正常。
4.诊断思路
排除其他心血管疾病：
• Lenegre病是临床病理学诊断，临床只能采用排它法诊断；
• 通过超声心动图、冠脉造影、心脏核素检查等除外冠心病、扩张型心肌病、心肌炎等。
PCCD的治疗
1.起搏器
适用于：
• 间歇性或持续性Ⅲ度或高度AVB（I类推荐）；
• 有症状的莫氏I或Ⅱ型Ⅱ度AVB（I类推荐）；
• 双束支阻滞伴或不伴I度AVB（lla类推荐）。
2.ICD
携带LaminA/C突变，同时存在左心室功能障碍和/或非持续性VT的成年患者（Ⅱa类推荐）。
总 结
• PCCD是一种并非少见的遗传性心脏特殊传导系统的疾病，进行性加重。
• PCCD有独特的临床及心电图特征，结合发病的家族聚集性和影像学特点，排除其他疾病后做出诊断并不困难。
• 致病基因的检出易被临床医生忽视。
• PCCD易发生晕厥、猝死，应高度重视并给予及时起搏治疗。
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