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间叶来源的肿瘤，好发于儿童及青少年，如何诊断，怎么治疗，病理医生有话说。

近期，国内外连续报道了一系列间叶来源的肿瘤，其共同点是都具有NTRK基因重排，被称为“NTRK重排间叶源性肿瘤”，这些肿瘤好发于儿童及青少年。近期面世的NTRK靶向药物，如拉罗替尼、克唑替尼等，为这类疾病治疗提供了新的选择方案。

NTRK（神经营养性-原肌球蛋白受体酪氨酸激酶），包括NTRK1、NTRK2和NTRK3，分别编码酪氨酸激酶受体（TRK）家族蛋白TrkA、TrkB、TrkC，在神经系统的发育中起重要作用。

NTRK重排间叶源性肿瘤好发于儿童及青少年 ，发生于多个解剖部位，如软组织、子宫等 ，肿瘤大小不一，直径3-14cm，一般较大。组织学形态多变：肿瘤细胞呈梭形，胞质一般较丰富，排列成束，核卵圆形，核仁不明显。核分裂象一般较少。大部分病例中出现血管外皮瘤样的生长方式，可伴有粘液变性。

目前诊断NTRK重排间叶源性肿瘤的方法有：免疫组化 、FISH、PT-PCR、基于RNA和基于DNA的二代测序，诊断金标准是在分子水平进行基因检测。

其中免疫组化方法经济实用，在病理诊断工作中应用广泛，目前应用于NTRK诊断的免疫组化为针对TrkA、TrkB、TrkC蛋白的抗体，主要有抗-TrkA单克隆抗体和Pan-TRK单克隆抗体，其中Pan-TRK阳性表达模式不同：NTRK1/2基因异常者为Pan-TRK细胞质阳性；NTRK3为Pan-TRK细胞核（可伴有胞质）阳性。

目前，河北省儿童医院病理科可提供Pan-TRK抗体，可用于病理诊断。

儿童期常见的先天性/婴儿型纤维肉瘤、婴儿原始粘液样间叶性肿瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、肌纤维瘤病等梭形细胞肿瘤因与NTRK重排间叶源性肿瘤在组织学形态上有明显重叠，需要病理免疫组化染色及基因检测等方法进行鉴别。

NTRK重排间叶源性肿瘤的治疗首选手术完整切除，对于有转移或者不能完整切除的病例，建议使用靶向药物，如拉罗替尼、克唑替尼等，常规的化疗方案可能无效。