乳腺癌21基因复发分数检测技术
编者按
一切科学的进步与发展都离不开创新的作用，医学更如是......记得瑞金医院内科奠基人邝安堃教授曾说，“做学问，不要只做人家做过的事情。”勇于创新就是所有瑞金人的精神内核，百十年来他们坚持完善科研体系，坚持把创新成果写在病人的健康本上。我们推出“瑞金医术”系列报道，深度揭秘这些前沿技术……
01. 乳腺癌术后必须要化疗吗？
不久前，62岁的高女士乳房上长了一个肿块，在当地医院检查后怀疑是乳房恶性肿瘤，为进一步求诊，今年10月初她来到瑞金医院乳腺中心，进行了左乳肿块粗针穿刺术和腋窝淋巴结细针穿刺术。
病理结果显示：左乳肿物CNB标本浸润性癌，腋窝细针涂片见恶性肿瘤细胞，倾向癌。高女士确实患上了乳腺癌，她很快接受了左乳癌改良根治术。之后的病理及免疫组化结果显示，她属于左乳浸润性导管癌II级（T1N1M0）Lumina型，该分型患者，在术后还需进行辅治疗，以防止复发，其方案一般是化疗联合内分泌治疗。
“能不能不化疗？”刚做完手术，高女士担心化疗的副作用。在医生的建议下，她做了乳腺癌21基因复发分数检测。10天后，结果出来了，RS（Recurrence Score，复发风险评分）值是12分，属于低危复发风险。
根据最新的研究结果，1-3枚淋巴结阳性的Lumina型乳腺癌、且RS值低于25分的绝经后女性不能从辅助化疗中获益。
据此，高女士无需接受化疗，她没多久就出院回家休养了。
02. 乳腺癌会不会复发？要不要化疗？
乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤，具有高度异质性，各分子分型间发病年龄、临床特征、恶性程度及预后等方面各不相同。
乳腺癌中约60%为激素受体（HR）阳性、人类表皮生长因子受体（HER2）阴性的Luminal型患者，这部分患者手术后除了接受辅助内分泌治疗，还要在此基础上进一步接受辅助化疗，以降低复发及死亡风险。
化疗可降低疾病复发风险，并提高生存率，但对于一些低复发风险的患者来说，化疗带来的副作用有可能超过获益。
之前，临床大多依据临床病理因素，如年龄、月经情况、淋巴结状况、肿瘤病理类型、肿瘤大小、分期、分级、免疫组化及分子分型等进行治疗，但对部分患者来说，化疗获益并不理想。对于医生来说，如何准确预测乳腺癌复发风险，以做出最精准、适宜的治疗决策，有一定难度。
03. 预测复发风险：
乳腺癌21基因复发分数检测
乳腺癌21基因复发分数检测是一种多基因表达谱检测技术，可用于Lumina型乳腺癌患者术后远处复发风险评估，并协助判断其接受辅助化疗的效果。
该检测采样RT-PCR技术，通过检测乳腺癌组织中16个乳腺癌相关基因和5个参考基因的表达水平，建立模型并计算得到复发分数值（Recurrence Score，RS），分值范围在0-100之间，分数越高，远处复发的可能性越大，也越能从化疗中获益。
根据复发分数可分为低危复发风险（RS<18）、中危复发风险（18≤RS≤30）和高危复发风险（RS≥31）。具体检测的基因如下图所示，其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值，而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值。
图：乳腺癌21基因检测的基因分组，其中粉色框内为“有利”基因，蓝色框内为“不利”基因
低风险患者手术后单独内分泌治疗即可，高风险患者应给予内分泌联合化疗方案，中风险的患者是否使用化疗由医生充分考虑临床和病理因素后作出判断。
乳腺癌21基因复发分数检测适用人群包括：
乳腺癌21基因复发分数指导辅助全身治疗的决策
① HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经前乳腺癌患者；
② HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN1、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合性癌、化生性癌）绝经后乳腺癌患者。
乳腺癌21基因复发分数的临床意义在于：能为HR阳性/HER2阴性 Luminal型患者提供预后和化疗获益预测信息，为患者手术后的辅助治疗提供决策依据。无法从化疗中获益的患者可以不接受化疗，复发高风险的患者接受化疗等有效药物进行治疗，给予患者更为精准的治疗方案。
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撰文：林 琳
编辑：姚侃敏
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