自闭症/孤独症谱系障碍患者的核心问题包括：社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，同时还会涉及感知、认知、情感、思维、生活自理能力等多方面的功能障碍。
自闭症/孤独症谱系障碍(ASD)患者的核心问题是社会交往和交流障得、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。ASD患者在社会交往方面存在质的缺陷，不同程度地缺乏与人交往的兴趣，缺乏正常的交往方式和技巧，如缺乏社交性凝视、社交性微笑，存在亲子依恋性关系缺陷、共同注意缺陷，不会建立友谊，不能正常进行游戏，不会遵守社会规则等。ASD患者存在言语及非言语交流障得，如言语发育迟缓或不发育，言语理解能力障碍，言语形式与内容异常，语调、语速、节律、重音等异常，多不会用点头摇头以及手势、动作、表情、眼神等肢体语言表达想法，也不能理解他人的姿势、面部表情等的含义。ASD患者倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付目常生活，如兴趣范围狭窄和不同寻常的依恋行为，刻板重复的行为方式，仪式性或强迫性行为。除此之外，ASD患者还涉及感知、认知、情感、思维、生活自理能力等多方面的功能障碍，严重阻碍发育期儿童综合能力的发展，影响儿童的日常生活能力和社会适应能力，给家庭和社会造成沉重负担。
一、诊断标准
根据美国精神医学会的《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-5)的内容，自闭症谱系障得的诊断标准如下：
(1)在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性缺陷，表现为目前或历史上的下列情况(以下为示范性举例，非全部情况)
①社交情感互动中的缺陷，例如从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享趣、情绪或情感的减少，到不能启动社交互动或对社交互动做出反应。
②在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷，面部表情和非语言交流的完全缺乏。
③发展、维持和理解人际关系的缺陷，例如从难以调整自己的行为以适应各种社交情境，到难以分享想象的游戏或交友困难，到对同伴缺乏兴趣。
(2)受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前的或历史上的下列情况(以下为示范性举例，非全部情况)：
①刻板或重复的躯体运动，使用物体或言语(例如简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语)。
②坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式(例如对微笑的改变极端痛苦，难以转变僵化的思维模式，仪式化的问候，需要走相同的路线或每天吃同样的食物)。
③高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的(例如对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度的局限或持续的兴趣)
④对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣(例如对疼痛或温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视)
(3)症状必须存在于发育早期(但直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现，或可能被后天学会的策略掩盖)
(4)这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
(5)这些症状不能用智力障得(智力发育障碍)或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现，做出孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
自闭症/孤独症谱系障碍的基本特征是交互性社交交流和社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣或活动模式。这些症状从儿童早期出现，并限制或损害了日常功能。根据个体的特征和所处的环境，功能性损害变得明显的阶段会不同。
前文“诊断标准(1)”中特定的交流和社交互动的损害是全面而持续的。当基于多重信息来源时，应包括临床工作者的观察、照顾者提供的病史，以及可能的情况下患者自己提供的报告，诊断才是最有效和可靠的。也应基于个体的年龄、智力水平、语言能力，以及其他因素，例如治疗史和现有的支持等。社交交流中言语和非言语的缺陷有不同的表现，许多个体有语言缺陷，其范围可以从言语完全缺乏到语言迟缓对言语的综合理解力差、模仿性言语或生硬而过于书面化的语言等。即使正规的语言技能(如词汇、语法等)是完整的，自闭症/孤独症谱系障碍患者用于社交的语言也会受到损害。
社交情感互动中的缺陷，即与他人建立关系及分享想法和感受的能力不足，在患有自闭症/孤独症谱系障碍的儿童中非常明显。他们可能表现为极少或没有社交互动，也没有社交互动，且仅被用来表达需求或标记而不是给予评论情绪分享，伴有对他人行为模仿的减少或缺乏，语言存在的内容经常是单向的，缺乏在有力障碍或语言迟缓的成年人中，社交情感互动的缺陷可能在处理困难和对复杂社交线索(例如何时、如何加入谈话，不该说什么)做出反应方面表现突出。对一些社交挑战发展出代偿策略的成年人，在新的或非支持性环境中仍然会有困难，因为要有意识地思考那些对大多数人来说是社交直觉的事情，会让他们感到费力和焦虑。
用于社交互动的非言语交流的缺陷表现为眼神接触(相对于文化常规)、手势、面部表情、身体定位或言语语调等方面的缺乏、减少或不合常规的使用。孤独症谱系障碍的早期特征是联合注意力的损害，表现为缺乏指示就不能展示或将物品与他人分享，或不能跟随他人的指示或眼神的注视。个别人可能学会一些功能性手势，但他们的技能要比其他人少，而且常常不能在交流中自发地使用表达手势。在语言流利的成年人中，非言语交流与言语的协调困难可能在交流中使人感到“身体语言”的古怪、呆板或夸张，在个别模式中，损害可能相对轻微(例如说话时可能有相对良好的眼神接触)，但社交交流的眼神接触、手势、身体姿势、语调和面部表情的不良整合非常明显发展、维持和理解人际关系的缺陷应依据年龄、性别和文化的规范来判断。人际关系缺陷可能是社交兴趣的缺失、减少，或是不典型的社交兴趣，表现为对他人的排斥，或社交被动，或看起来像攻击、破坏等不恰当的方式。这些困难在儿童中表现得十分明显。他们常缺乏共同的社交游戏和想象(例如与年龄匹配的灵活的假扮游戏)，并且会坚持按照固定的规则进行游戏。可能对独自活动或与年龄特别小或特别大的人互动有明显偏好。通常渴望建立友谊，但对友谊会带来什么缺乏完整或现实的概念(例如单方面的友谊或仅基于共同的特殊兴趣的友谊)。与兄弟姐妹、同事和照顾者之间的关系也要针对互动性方面进行重点考虑。
如在前文“诊断标准(2)”中，自闭症/孤独症谱系障碍也被定义为受限的、重复的行为兴趣或活动模式，其显示了根据年龄、能力、干预及目前支持而定的一系列表现。刻板或重复的行为包括简单的躯体刻板运动(例如拍手、弹手指)、重复使用物体(例如旋转硬币、摆放玩具)和重复的言语(例如模仿言语、迟缓或即刻机械地模仿听到的单词，当提到自己时使用“你”，刻板地使用单词、短语或韵律模式)。过度地坚持常规和受限的行为模式，可能表现为抗拒改变(例如对最喜爱的食物包装的微小改变感到痛苦，坚持遵守规则，思想僵化)，或仪式化的言语或非言语的行为模式(例如重复提间、绕圈踱步等)。在孤独症譜系障碍中高度受限的、固定的兴趣主要是在强度或专注度方面的异常(例如强烈地依恋平底锅，儿童沉湎于吸尘器，成年人花数小时写出日程表)有时可能与对感觉输入的反应过度或不足有关，表现为对特定的声音或质地的过度反应、对物体过度地嗅闻或触摸、对光线或旋转的物体特别感兴趣，以及有时对疼痛、热或冷的明显麻木，涉及对味觉、嗅觉、质地或食物外观的过度反应或仪式动作，或过度的食物限制等，并可能是自闭症/孤独症谱系障碍的表现特征。
许多没有智力或语言障碍的自闭症/孤独症谱系障碍的成年人可以学习在公共场所重复他感兴趣的行为。特殊的兴趣可以成为乐趣和动力的来源，并可为日后的教育和就业创造途径。如果在儿童期或在过去某段时间出现过度的、重复的行为、兴趣或活动的式，就符合诊断标准，即使目前并不存在症状。
前文“诊断标准(4)”要求这些障碍诊断特征必须导致社交、职业或目前其他要领域的方面有临床意义的危害。
测试员可以使用有良好心理测评性能的标准行为诊断工具，包括照顾者访谈、问卷和临床工作者观察评估，并能够把握改善诊断的时间和不同临床工作者之间的诊断信度。
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