1980年美国精神障碍诊断与统计手册第3版（DSM-III）首次提出广泛性发育障碍这一概念和分类，孤独症是其亚型之一，国际疾病分类第十版（ICD-10）也将该障碍归于广泛性发育障碍之中。
但20世纪80年代末，孤独症谱系障碍这个疾病名称出现，并被用于涵盖具有孤独症特征的所有病例，在美国精神障碍诊断和统计手册第5版（DSM-5）中，广泛性发育障碍被取消，孤独症谱系障碍取而代之，其中中文的自闭症谱系障碍等同于孤独症谱系障碍。
自闭症也叫做孤独症，在以往的诊断和分类系统中也被称为广泛性发育障碍，多起病于婴幼儿时期，多数患儿在12个月内出现临床症状，但少数症状较轻的患者也可能在患病36个月后才被发现。临床研究发现，多数患者在24个月以前发育都是正常的，仅在起病后才会出现发育停滞不前的现象，严重者甚至出现发育倒退的现象。
社会交往障碍、交流障碍、狭窄刻板与重复的兴趣行为是孤独症的三大核心症状。症状通常在患儿3岁之前开始显现。
社会交往障碍又表现出五个方面。
缺乏与任何人交往的兴趣，不愿意接近他人，如自己的父母、同龄儿童。往往会回避目光，对他人的呼唤、逗弄没有反应，这种属于缺乏社会交往的兴趣。
难以与同龄孩子建立友谊。阿斯伯格综合征儿童的突出表现为社交技能缺乏，社会交流只围绕自己感兴趣的某些学科或知识。
情感交流和互动少；难以理解他人的情绪和想法；不懂得社交规则。
交流障碍分为语言交流障碍和非语言交流障碍。
狭窄刻板与重复的兴趣行为。
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