近日接诊一名5岁并指患儿,双上肢明显不一样大小,患侧肢体较健侧明显缩小,并指的手指和手掌也明显缩小,脱去患儿衣服发现患侧胸部扁平,外展上肢腋窝部位似有蹼状皮肤相连,家长陈述患儿智力与同龄儿童无异,患儿诊断为Poland综合征。

手并指畸形会不会隔代遗传(绝非皮肉相连这么简单)(1)

Poland综合征又名胸大肌缺损、短指并指综合征。是由于胚胎第三周,因上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起,具有单侧性胸大肌缺损、短指并指等复合畸形。病因不明。多数为散发病例。新生儿发病率约为1/3万,本征占并指症的6-13.5%。Poland于1841年解剖一名27岁—名犯人时,发现有胸大肌的胸肋部缺损,胸小肌缺损和同侧皮肤性并指、各指(除中指外)第2指骨短缺。1921年又有病例报告,并认为是一种独立的畸形,1962年Clarkson提出了Poland并指症的诊断,但直至1972年Mace等始确定为本综合征。

手并指畸形会不会隔代遗传(绝非皮肉相连这么简单)(2)

先天性骨骼肌缺损中,以胸大肌缺损最为多见。本征典型者见胸大肌的胸肋部缺损,且几乎都是单侧性的,也从未见过锁骨缺损。约24-30%患者有胸小肌缺损,此外还可有背阔肌、前锯肌、腹外斜肌的部分缺损,肋骨及肋软骨缺损等。常有同侧短指(第3-5指的第2节指骨缺失),皮肤性并指等。

手并指畸形会不会隔代遗传(绝非皮肉相连这么简单)(3)

对并指畸形可作分离术,以改善患肢功能和美容。并指多者,宜分期手术,在学龄前逐步完成。手术纠正效果良好。近年有研究认为本征易患恶性肿瘤或白血病倾向,尚须进一步观察。

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