寻找“完美婴儿”，究竟是造福人类还是对生命的亵渎？
为了解决线粒体遗传缺陷的问题，2016年，科学家首次使用显微注射的方法用健康的X线粒体DNA替代缺陷DNA。当混合三个人DNA遗传物质的婴儿出生时，科学家们担心尚未有相关研究证明该项技术的安全性。近日，中国的科学家已经成功在早期人类胚胎中对这项技术进行了首次的全面的安全性研究，并报告这项技术不会影响胚胎的发育。
替换母亲卵子中有缺陷的线粒体DNA以防止后代某些线粒体遗传疾病 （图源：science）
“线粒体替代疗法是一个有争议的领域，”该研究的共同作者，中国人民解放军总医院的妇产科医生商微说。“通过我们的研究，我们希望为该技术的发展奠定基础。
纺锤体转移线粒体替代疗法主要有三种类型，商微医生和她的同事研究了其中一种类型的安全性，该技术称为纺锤体转移。纺锤体转移发是第一个用于创造具有三方DNA遗传物质试管婴儿的方法，该试管婴儿于2016年在墨西哥出生。
在这种方法中，来自线粒体缺陷女性卵子的核DNA被转移到具有健康线粒体的供体卵子上，该卵子的核DNA已被移除。然后将卵子与父亲的精子在试管中受精。由此产生的胚胎除了携带来自供体的线粒体基因外，还携带来自父母双方的基因。
作为研究的一部分，该团队将数十个接受纺锤体移植的人类胚胎与对照组胚胎进行了比较。两组胚胎在受精后被允许发育长达一周。研究人员发现，两组中来自五天大的“囊胚”的细胞具有几乎相同的基因表达和转录水平，这表明纺锤体转移似乎不会影响早期胚胎发育。作者上个月在PLoS生物学中报告了他们的发现。
“这是第一项对通过纺锤体转移产生的人类胚胎进行如此全面比较的研究，”纽约市哥伦比亚大学的干细胞生物学家Dietrich Egli说。他补充说，这项工作因其高质量和提供的数据量而“独特而美妙”。Egli说，纺锤体移植的安全性是可以预期的 ， 因为由以前的动物研究和2016年出生的健康孩子的事实我们可以猜测到 ， 但直到现在才最终得到明确证实。
线粒体疾病大约每5000名儿童中就有一名出生时患有由线粒体DNA中有害突变引起的疾病。有缺陷的基因会导致许多器官出现问题，包括心脏、肌肉和大脑。到目前为止，线粒体替代疗法似乎是阻止这些基因遗传给后代的最有效方法，Egli说。
但中国杭州西湖大学的线粒体生物学家蒋敏表示，线粒体替代疗法的长期影响尚不清楚。使用目前的技术，母亲的少量线粒体DNA将无意中携带到供体卵子中，通常占胚胎总线粒体的不到2%。商微说，他们已经改进了技术，以保持这一水平“几乎检测不到”，但蒋敏表示，研究表明，随着细胞的发育，母体线粒体DNA的比例可能会增加从而增加后代患线粒体疾病的风险。
“母体线粒体和细胞核已经共存了很长时间，所以随着胚胎的发育，也许细胞核可能更喜欢母体线粒体而不是供体，”蒋敏说，并补充说，这两种细胞器之间的相互作用需要更多的研究。“到目前为止，研究表明主轴转移工作。但使用该疗法出生的儿童的长期健康状况将需要通过临床试验进行调查，“她说。
线粒体DNA缺陷与多种遗传疾病密切相关
高度监管只有少数国家，包括英国和澳大利亚，已经批准了线粒体替代疗法。该技术在美国是被禁止的;在中国，2003年禁止将其用作治疗不孕症的方法，但政府尚未具体说明是否禁止该方法作为防止儿童遗传线粒体疾病的方法。
商微说，该团队曾计划在中国进行线粒体替代疗法的临床试验。中国法律没有明确禁止此类审判。但该团队将重点转移到“CRISPR婴儿”丑闻之后的实验室中收集更多的安全数据。2018年，中国科学家贺建奎宣布，他使用基因编辑技术CRISPR-Cas9对后来植入女性的胚胎中的DNA进行基因编辑，震惊了全世界。国际科学家广泛谴责贺建奎在胚胎中使用CRISPR是有风险和不道德的，他因进行非法医疗行为而被判入狱。
备受争议的贺建奎教授
Egli说，关于纺锤体转移的安全性研究将提供重要的证据，帮助尚未允许该项技术的国家的监管机构评估其安全性和有效性。“这真的可以帮助推进这个领域，”他说。
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