导语：由基因突变引起的脊髓小脑共济失调，严重的危害到了我们人体的健康，当患有此病的时候，会随着时间的发展，症状会愈发的严重，如果不早诊断早治疗的话，可能会使我们完全丧失行动的能力。如果想要详细了解脊髓小脑共济失调的话，可以通过下面的文章进行了解。
一、脊髓小脑共济失调的病因
脊髓小脑共济失调主要是由于身体内的基因突变所导致的，它是一种遗传性神经系统疾病，一般患有疾病的人都是因为家中有常染色体显性遗传病史的，如果父母是近亲结婚也会出现这个疾病。
二、脊髓小脑共济失调的临床表现
1、运动障碍
脊髓小脑共济失调的时候，会使患者在运动方面出现障碍的表现，患者会出现步态不稳的现象，当他们走路的时候，就像是喝醉了一样，有时候还会出现剪刀的步伐，有的时候在语言方面也不能够表达清楚，在吃东西的时候，还会出现吞咽困难以及喝水呛咳的状态，在他们眼部也会出现一些病症，眼球的运动是易于常人的。
2、大脑皮质受损表现
大脑皮质会有受损的现象，当大脑皮质受损的时候，会使患者出现认知障碍，癫痫发作的表现严重的还会出现肌阵挛，所谓肌阵挛，就是说患者的某个肌肉或者是肌群出现突然收缩的现象，从而引起患者的躯干或肢体出现快速抽动，在精神方面也会有异常的表现。
3、神经系统受损表现
神经系统会受到损伤，患有脊髓小脑共济失调的时候，会使患者出现视神经以及视网膜病变的现象，有的时候还会使患者听力方面出现障碍，在嗅觉方面也会出现异常的表现。
4、其他方面
患者患有脊髓小脑共济失调的时候，会使患者出现神经系统以外的临床表现。会出现心肌肥厚，房室传导阻滞的现象，还会影响到患者糖代谢的功能，致使糖代谢出现异常的现象，在他们骨骼方面会使患者出现脊柱侧弯或后侧凸的现象，还会涉及到患者面颈部皮肤毛细血管方面。
三、如何诊断脊髓小脑共济失调
1、影像学检查
通过影像学检查的方式来诊断患者是否患有脊髓小脑共济失调，在进行检查的时候，我们可以通过脑部CT或者是磁共振成像的方式来观察患者的脑桥以及小脑的情况，如果从上面能够看到患者脑桥及小脑萎缩现象的话，可以将它作为初步诊断患者患有脊髓小脑共济失调的依据。在检查中如果发现患者脑干，小脑的灰质和白质均有体积减少的现象的话，可以将它作为辅助的结果来进行检查。
2、神经电生理
进行神经电生理检查的时候，如果发现患者在视觉诱发电位，体感诱发电位以及听觉诱发电位均有异常表现的话，可以将它作为诊断患者患有脊髓小脑共济失调的依据。进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，从而达到检查的效果，如果不配合的话，可能会使检查的进展延迟达不到诊断的效果。
3、基因检测
通过基因检测的方式来诊断患者是否患有脊髓小脑共济失调，在进行基因检测的时候，我们可以详细的了解到患者的基因序列，如果发现基因有病变现象的话，可以通过再进一步的详细诊断，从而来确定患者是否患有脊髓小脑共济失调。有的患者可能对于诊断的结果会存在质疑，可以让它采取另一种方法来进行确诊。
4、问诊
通过问诊的方式来了解患者的情况。在进行问诊的时候，可以询问患者以前是否出现过上面介绍到的这些症状，这些症状出现的时间有多长？家里是否有人患有此病？平时是不是喝酒？是否有酗酒的习惯？平时是否有癫痫的习惯？有没有长期服用抗癫痫的药物？是否在服用减轻体重的药物？有没有过慢性感染的现象？问诊的方式能够直接的了解到患者的情况，所以问诊的时候一定要切重要点，这样的话才能够准确的把握好患者的信息，从而能够诊断患者是否患有脊髓小脑共济失调。
四、如何治疗脊髓小脑共济失调
1、药物治疗
可以采用药物治疗的方式来治疗患有脊髓小脑共济失调的病人。对于患有脊髓小脑共济失调的病人，他们会有共济失调，锥体外系，痉挛，肌阵挛，癫痫，认知功能障碍等表现，所以对于共济失调的患者可以让他服用五羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮来进行治疗，对于椎体外系的患者可以服用金刚烷胺等药物来改善症状，对于痉挛的患者，可以让他服用巴氯芬来缓解，对于有认知障碍的患者，可以让他服用美金刚来达到治疗的效果。
2、非药物治疗
可以采用非药物治疗来改善患者的情况。可以专门对患者进行神经康复，因为有的患者因患有脊髓小脑共济失调，所以他会出现步态不稳的症状，可以让他通过持续平衡功能锻炼来改善这种情况，还有的患者可能会出现构音障碍，所以可以通过言语训练的方式来矫正他的发音，除此之外还可以采用经颅刺激的方法来改善患者共济失调的症状。
有的患者因患有脊髓小脑共济失调，所以他会出现一些心理的问题，可以让他进行心理治疗来对患者进行疏导，从而增加他对生活的信心。
结语：相信大家通过上面的文章对于脊髓小脑共济失调有了一定的了解，它是一种致残，致死率极高的神经系统遗传病，如果你身边有患有的病人，需要让他及早的去医院进行检查以及治疗，可以让患者采用文章上面介绍到的这两种方法进行治疗。这样的话才能够让他早日恢复健康，爱护自己的身体，才能够一直保持健康的身体。
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