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小伙基因突变变橡皮人
小伙子越长越丑
上医院一查竟被“糖”黏住了
2月23日，记者从市中心医院了解到
患者患上了粘多糖病
这个罕见病其实可通过产前筛查出来
20多岁的小波（化名）这两年很发愁，不仅体检发现血常规指标比同龄人高出许多，而且手变得越来越大，骨骼看上去有些弯曲，头也越来越大，脸越来越方。小波曾为此看过不少医生，但都没有结果。去年结婚后，生孩子的话题被提上日程，担心自己存在某些遗传方面的疾病，小波来到市中心医院遗传病咨询门诊。
医生发现小波的父母属于近亲结婚。同时结合多项检查，发现他有携带造成血小板增高的基因，被诊断为粘多糖病（粘多糖贮积症）。
“这是一种罕见的先天性代谢异常的疾病。”市医学会遗传学主委、温州市中心医院中心实验室主任唐少华介绍，粘多糖是体内的一种多糖，是构成细胞间结缔组织的主要成分，它们就像是细胞之间的黏合剂，有了它，细胞之间才能紧密连接从而组建我们身体这座大厦，新生的细胞需要新合成的粘多糖将它们黏合到组织中去，而黏合衰老死亡的细胞的黏多糖需要被分解代谢掉。小波由于缺乏分解粘多糖的酶，粘多糖就会在全身各脏器和组织中贮积，引起组织器官的功能障碍，导致肝脏肿大损伤、骨骼疏松变形，使患者生活质量受损，出现过早死亡的情况。此病有药可用，但费用十分昂贵。
“粘多糖病可以通过产前筛查手段进行有效预防。”唐少华介绍，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3-5万个基因中，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因，他们并不知道自己携带相关基因。近3年医院接诊了300余例罕见病患者。因此，育龄青年若能在条件许可下进行产前的基因筛查，非常有必要。
记者了解到，2月28日是第十五个国际罕见病日，市中心医院将在本周五上午举办罕见病日免费义诊活动，届时孕龄妇女优生咨询、不孕不育或性发育异常患者、肾病患者或反复血尿或反复肾结石患者、肌无力或肌萎缩或肌酸肌酶增高患者、扩张性心肌病或主动脉瘤患者、多次自发性气胸患者、血小板减少及肝脾肿大患者、I型糖尿病患者、家中有遗传病人群、遗传性肿瘤风险人群十类情况可免费诊疗。
温商全媒体 记者 | 李杨慈
来源： 温州商报
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