导语：原发性肉碱缺乏症，也称为原发性肉碱吸收障碍，或者肉碱转运障碍，这属于身体基因突变造成的疾病，由于脂肪酸氧化代谢，属于常染色体隐性遗传病。根据流行病学研究显示，在不同的国家和地方，原发性肉碱缺乏症的发病率是不一样的。一般情况下，患者体内肉碱的摄入合成重吸收和排泄的平衡被破坏，导致患者体内摄取不足，合成减少或者肾脏重吸收障碍时，很容易引发肉碱缺乏。
当患者体内血浆肉碱水平降低，细胞组织内肉碱缺乏，还容易导致患者心脏，肝脏骨骼等多个系统受到不同程度的损伤。另外，患者在治疗过程中，如果没有控制好饮食和药物的计量，也很难恢复痊愈。感兴趣的朋友可以通过下片这篇文章来了解什么是原发性肉碱缺乏症。
一、原发性肉碱缺乏症的概念
原发性肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，由于slc 22a5基因编码的肉碱转运体oct n2功能缺陷导致的属于常染色体隐性遗传病，由于肉碱摄取合成和转运机制一定的障碍，导致的除此之外，还会引发身体其他代谢功能器官，比如肾脏，肝脏等发生病变，患者血液透析抗癫痫药物等引入的肉减数不足或过多也容易导致。
另外，肉碱缺乏导致身体内脂肪酸氧化障碍，长链脂肪酸不能很好的进入线粒体参与β氧化，当身体需要脂肪运动提供能量的时候，并不能及时有效地提供能量，另外，细胞内直至触及，继而引发身体发生一系列异常肾脏损伤，低酮性，低血糖，扩张型心肌病，肝脏肌无力等一系列现象。
二、原发性肉碱缺乏症的临床表现
一般情况下，原发性肉碱缺乏症的患者会在新生儿三个月至两岁左右，发病患者一般会出现下列这些症状，如果发现需要及时看病治疗，千万不要耽误病情。
1、呕吐，昏迷
原发性肉碱缺乏症的患者多数会在三个月到两岁之间发病，患者会表现出饮食困难，呕吐，腹泻，胃胀，胃痛，神经意识模糊，头晕眼花，严重的时候甚至会昏迷，威胁自身生命健康，如果这个时候没有及时的看病治疗，接受药物注射在急性发作期期间，还会出现严重的并发症，比如呼吸道感染，胃肠炎，肺炎等状态。
由于患者长期进食困难，会出现饥饿和高代谢状态，这个时候很容易被误诊为瑞士综合症或线粒体病，患者家属需要格外注意多进行几次检查，判断最终病因是否是原发性肉碱缺乏症。
2、急性期易出现代谢混乱
原发性弱碱缺乏症的患者在急性期很容易出现大谢混乱，由于患者年龄普遍偏低，身体自身抵抗力和免疫力较弱，除了会引发胃痛，胃胀头晕，等一系列并发症函，容易出现代谢不正常等问题。
3、引发心肌病
原发性肉碱缺乏症的患者还容易引发心肌病，特别是扩张性心肌病，临床实验表明，如果患者在出生1到6个月之内，并没有出现特别明显的心肌问题，千万不要大意，甚至有可能在2到4岁才会慢慢出现心肌病和心功能障碍，并且表现出不同程度的肺炎，呼吸困难以及下肢水肿等状况，所以在新生儿三岁之前要按时到医院进行体检。
4、肾脏肝脏问题
原发性肉碱缺乏症的患者还会引发一系列并发症，身体容易出现肝脏肿大，并且多发生在患者婴幼儿和儿童时期，这个时候我们可以通过B超检查，如果发现患者肝脏肿大，脂肪变性那么很有可能是患有原发性肉碱缺乏症。另外需要注意的是，一般情况下，青少年和成年人比较少发生这种并发症。
5、其他症状
原发性肉碱缺乏症的患者还容易出现肌无力的症状，比如从下肢周围开始肌肉进行性进展，脂质沉淀，女性患者在妊娠期脂肪肝耐力下降，心肌梗频发，注意力不集中，很容易出现疲劳等症状。而成年人的症状虽然比较轻微，但是也有发生心肌梗猝死的风险。
三、原发性肉碱缺乏症的治疗手段
目前临床实验表明，原发性肉碱缺乏症，这种疾病需要终身药物治疗，恢复期非常的漫长，对患者的心理压力是极大的考验。
1、通过药物治疗
原发性肉碱缺乏症，最普遍的治疗方法是药物治疗。其中左卡尼丁是主要的治疗药物，医生根据患者血浆游离肉碱水平调整相应的计量目标是要保证患者身体里血浆游离肉碱浓度在正常范围，这样才能够帮助患者改善病情，另外，对于患病情严重的患者，尤其是胃已经受到很大程度迫害的患者或者禁食患者，不能够忍受口服药物，这个时候他们需要进行左卡尼丁药物静脉注射治疗，另外需要的知道的是这种药物不良反应比较小，如果没有严格控制这种药物的剂量，很容易引发患者肠道不适。
需要注意的是，由于患者多为婴儿，而婴儿是很难进行药物治疗的，这个时候可以通过母乳进行喂养。让患者母亲进行左卡尼丁治疗，然后实时检测婴儿血游离肉碱是否比较低，如果低于正常水平，则可以通过母乳或者是牛奶中加入药物进行补充治疗。
2、静脉注射葡萄糖
对于患有并发症，比如心肌病和肝脏肿大的患者，还需要在服用左卡尼丁的同时服用保护心肌和肝脏的药物，同时对患者的心脏和肝脏进行专门的治疗，如果发现患者出现低血糖等急性代谢混乱情况，需要每隔半个小时检测血糖值，根据血糖浓度及时补充药物计量对患者进行静脉注射，葡萄糖尽可能使患者血糖恢复正常水平。
3、孕妇针对性治疗
如果是在孕期发现患者有这种情况，医生需要密切检测患者血肉简谱补充左卡尼丁药物治疗，这样能够使患者维持正常的血肉碱水平。
结语：原发性肉碱缺乏症需要终身治疗，另外，如果新生儿在检查筛选时并没有相应症状的患者，通常不会发病，而患病患者尽量在肾脏等器官发生不可逆损伤之前就治疗好，临床实验表明，这种疾病存在致死性，所以发现相应症状时要及时去医院进行血糖检测，心率检测，避免这种疾病影响正常身体能量代谢损伤大脑，给患者造成终身不可逆的伤害。
,
