血友病属于一种遗传性的疾病,给人们带来很大的困扰。了解它的遗传方式,有利于及早发现生育孩子的问题,及早治疗。一般来说是通过X染色体遗传的,父母的患病情况不同,遗传几率不同。那么血友病究竟是如何遗传的?血友病患儿会表现出哪些症状?这种疾病该如何治疗呢?
一、血友病是如何遗传的?父母是血友病患者,孩子一定会患病吗?
1、血友病是一种X染色体上的隐性遗传病
血友病的致病基因是在X染色体,它是一个X染色体隐性的遗传病。男性的染色体为一条X,一条Y,因此男性携带了血友病基因,会出现症状,如果女性仅携带了一条血友病基因不会表现出血友病的症状,不过女性通过生育会遗传给孩子。所以女性的携带者可能会生出患有血友病的孩子。
2、孩子是否会患病,主要是看父母各自的患病情况
血友病分为三种类型,甲型是最常见的。这种疾病的遗传情况跟父母双方的患病情况有关系。正常男性与女性携带者结婚,生儿子50%患血友病甲,生女儿50%是携带者,各自都是占了一半的遗传几率,女儿一半不会发病;血友病甲型男性与正常女性结婚,生儿子为正常,女儿都是携带者;男女都为血友病患者结婚,生的子女都是血友病患者;血友病甲与女性携带者结婚,女儿为携带者和患者各为50%,生儿子患病可能为50%。
二、血友病患儿会表现出多种症状,主要为贫血,以及身体多个部位的出血
1、贫血
小儿血友病的出现就会导致贫血的发生,可呈进行性加重,患者面色也会出现苍白现象,浑身软弱无力,食欲也会逐渐下降。
2、关节疼痛
也有很多的患者会出现骨头关节疼痛及骨骼病变,这是疾病发生之后的第1个症状。
3、伴有出血现象
半数以上的患儿其实都会有各种不同程度的出现现象,主要表现为鼻黏膜、口腔或者是牙龈都可能会出血,如果病情严重,患者也会出现内脏、颅内出血,此时就可能会造成患儿的直接死亡。
4、肌肉出血
深部血肿有相应部位疼痛、压迫症状,如果出血量比较多,会导致患者出现休克或者是全身发热等现象,皮下、齿龈、口腔及 鼻黏膜易于受伤故为出血多发部位,但是皮肤粘膜出现并非是此类疾病的主要原因,而如果没有有效控制,更加会引起消化道出血。
5、颅内出血
颅内出血少见,可能是自发性的,也可能是因为外伤所引起,往往都会危及到生命。对伴有剧烈头痛的小儿血友病患儿,首先就应该引起重视,或许就是硬膜下出血所造成的。这类的情况可能是在手术之后更容易发生,也必须要引起生活的重视。
6、胃肠道出血
小儿血友病的危害其实也有很多,可能会严重危害到患者的生命。主要有呕血、便血或黑便。除此之外也会伴有腹腔出血伴腹痛,腹膜后出血及血肿形成,这种就可能会产生股神经受压,就会有明显的疼痛现象,所以也必须要引起生活的重视,尽快的选择正确的方法治疗。
三、血友病危害巨大需要及时治疗,与此同时,在生活中也有许多事项要注意
(一)血友病的治疗
1、局部止血
血友病患者,需要及时接受局部止血治疗,如果伤口比较小,可局部加压以上。而对于伤口大者,可用纱布蘸适量正常人血浆外敷伤口,或者也可以使用凝血酶和肾上腺素一类药物,这样可起到显着的止血效果,可促进伤口愈合。另外,患者也可以静脉滴注氨基己酸,和凝血酶等止血剂进行治疗。
2、替代治疗
目前在临床方面,治疗血友病最有效的方法就是替代疗法,患者具体可采用输血浆和冷沉淀物的方式进行治疗。不过一定要掌握合适的用量,还要注意治疗期间的身体护理,防止出现血容量过大等一类不良后果。
3、药物治疗
小儿血友病需要在医生的指导下选择对症的药物,目前可以用于该疾病的药品类型是比较多的,根据患者的实际病情不同,需要选择用不同的药物来应对。
就一般情况来说,血友病出现了血尿,就是泌尿系在出血了,是严重形制的出血,需及时就医。此时可口服喹诺酮类药物治疗,还有就是检查肌体血凝功能,输入凝血因子,治疗出现的凝血异常现象,还有就是多饮水,避免出现血凝块堵输尿管现象,缓解出现的继发性肾功能障碍。
(二)血友病患儿还需注意以下4点
1、避免剧烈运动
血友病的患者,一定要注意外伤、剧烈运动的情况,平时要尽力避免外伤、过于剧烈的运动,特别是不可以长途行走、跑步或搬重物等。如果存在跌打损伤的情况,一定要及时做好冰敷处理,减少出血情况。出血及疼痛控制后,要注意肌肉锻炼工作,等肿胀消退后,再进行关节活动。
2、避免手术
平时要尽量避免手术的方式,必须做的手术,要有充分的准备,一切药物最好要采取口服的方式,避免针灸、按摩、理疗等方式。口服药也应多注意不用或慎用,对肠胃道有刺激的药物,以免影响消化道出血的情况,特别是不用那些影响凝血功能的药物,比阿司匹林。
3、注意个人卫生
平时要做好个人卫生,血友病的患者,极易受伤及出血,保持自身干净、清洁可以减少受伤、感染的情况。
4、饮食注意
血友病的患者,要注意不要暴饮暴食,尽量不大量饮酒、吸烟,平时要多吃新鲜的水果蔬菜,其丰富的维生素及纤维素,有助于加速创伤愈合,平时可以多吃一些苹果、香蕉、柚子等。
结语:血友病的遗传方式是很多人比较关心的问题。血友病是一种X染色体的病变,属于遗传疾病,一般表现在女传男,因此女性携带者传染给儿子的几率是非常高的。当然父母双方的各自患病情况不同,遗传的几率也是不一样的。如果自己是血友病患者的话,那么还是不建议要孩子的。
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