（一）三尖瓣下移畸形（Ebstein anomaly）
1.胚胎发生及病理分类 胚胎期房室瓣的瓣叶及其腱束装置由心室流入道内层组织的分层形成。三尖瓣前叶发育形成较早，隔叶及后叶形成较晚。瓣叶分层的停顿则可使三尖瓣的隔叶和（或）后叶附着于右室流入道及小梁部，从而导致了三尖瓣下移畸形。
三尖瓣下移畸形病理特征包括以下几点：①三尖瓣隔叶和（或）后叶向心尖部下移；②功能性三尖瓣口向心尖部下移；③原三尖瓣环扩大、与下移的功能三尖瓣口之间形成房化右心室，房化右心室出现不同程度的扩大、心肌变薄；④三尖瓣前叶一般附着于三尖瓣环，瓣叶冗长、多有孔隙，并与右室壁粘连、呈蓬帆状，瓣叶活动受限（图1）。
三尖瓣下移畸形根据右心室容积和三尖瓣前叶的运动分为4种类型：A型：右心室容积正常；B型：大部分右心室房化，但前叶运动不受限制；C型：前叶运动严重受限，可导致显著的右室流出道梗阻；D型：除了一个小的漏斗部外，几乎整个右心室房化。
2.超声诊断要点 国际上比较公认的三尖瓣下移畸形诊断标准为：下移的三尖瓣隔叶与二尖瓣前叶附着点之间的距离≥8mm/m2，同时伴有三尖瓣前叶冗长、并与右室壁粘连，瓣叶活动受限。也有学者提出：胎儿三尖瓣下移畸形的诊断标准为：心尖到二尖瓣前叶附着点的距离与心尖到三尖瓣隔叶附着点的距离之比≥1.8。
当发现心胸比例增大伴有明显增大的右房时，要警惕三尖瓣下移畸形的可能，注意测量三尖瓣隔叶与二尖瓣前叶附着点之间的距离。三尖瓣下移畸形大都伴有严重的三尖瓣反流，也可同时伴有三尖瓣狭窄。但对于A型者，可仅表现为轻度三尖瓣反流。部分三尖瓣下移畸形可有进展性，在孕早中期无明显表现，至孕晚期出现心胸比增大，三尖瓣重度反流，更有甚者可在新生儿期才有异常表现。
图1 胎儿三尖瓣隔瓣下移（粗箭头），三尖瓣前瓣冗长、与右室游离壁粘连（细箭头所指）
3.预后评价 三尖瓣下移畸形可合并有肺动脉闭锁、肺动脉狭窄、法洛四联症、纠正型大血管转位、室间隔缺损、左室心肌不紧合等，但都很少见。很少合并心外畸形及染色体异常，有合并21-三体综合征的少数报道。宫内诊断的三尖瓣下移畸形，一般预后较差，易出现心力衰竭、胎儿水肿、心律失常等，1/3可胎死宫内，新生儿死亡率可达50%。在有生机儿前诊断三尖瓣下移畸形可建议终止妊娠，对要求继续妊娠或晚期妊娠诊断者，需密切监视是否有心力衰竭、胎儿水肿、心律失常等表现。
（二）肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis）
1.胚胎发生及病理分类 肺动脉瓣是由肺动脉起始处的内膜下组织增厚，形成三个隆起，并逐渐改变形状成为薄的半月瓣。肺动脉瓣狭窄的形成机制尚不完全确定。如果瓣叶上完全没有瓣叶联合的痕迹，推测是内膜下组织隆起未分隔开来所致。如果瓣叶上有结缔组织束或缝隙则可能是胚胎发育晚期瓣叶之间融合所致。肺动脉瓣狭窄时瓣叶往往发育不良，瓣叶增厚、呈结节状；部分肺动脉瓣狭窄时伴有瓣环的狭小。
2.超声诊断要点 三血管（气管）切面肺动脉总干内径明显大于主动脉内径，肺动脉瓣增厚、回声增强，活动受限（图2）。严重的肺动脉瓣狭窄时，可无明显的肺动脉扩张。
在胎儿期由于肺循环阻力高，肺动脉瓣狭窄时肺动脉内高速血流表现不明显，频谱多普勒测及肺动脉血流速度大于1.2m/s，即应考虑肺动脉瓣狭窄可能，此时应注意观察肺动脉瓣形态，彩色多普勒可显示肺动脉总干内呈花色血流（图3、图4）。胎儿期轻到中度的肺动脉瓣狭窄在孕中期肺动脉内径可无明显异常，到孕晚期才出现明显的肺动脉狭窄后扩张，常规产科超声检查难以发现。另外，肺动脉瓣狭窄程度可随孕周增加而发生变化，严重的肺动脉瓣狭窄还可随孕周进展为肺动脉瓣闭锁。中到重度肺动脉瓣狭窄可伴明显的三尖瓣反流。
图2 胎儿肺动脉瓣狭窄:肺动脉瓣增厚、回声增强（箭头所指）；肺动脉总干内径明显大于主动脉内径
图3 胎儿肺动脉瓣狭窄彩色多普勒血流图:肺动脉内见花色血流信号
图4 胎儿肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣血流时间流速曲线:肺动脉过瓣血流速度为2.75m/s
3.预后评价 胎儿肺动脉瓣狭窄的预后取决于肺动脉瓣狭窄的程度，严重者可出现宫内死亡，新生儿期重度肺动脉瓣狭窄合并青紫或心力衰竭者，需急诊手术；轻度肺动脉瓣狭窄产前诊断较困难。肺动脉瓣狭窄合并染色体异常较少见。在有生机儿形成前诊断严重的肺动脉瓣狭窄可考虑终止妊娠。对于继续妊娠、或晚孕期诊断者，应密切随访肺动脉瓣的狭窄程度、右心室大小、三尖瓣反流程度、及有无胎儿水肿的表现。
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