瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。
罕见病其实并不“罕见”！目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。
近日，南方医科大学皮肤病医院成立了儿童罕见遗传性皮肤病中心。该中心具有完整的基因检测、报告解读、遗传咨询及产前诊断能力，可以一站式解决儿童罕见遗传性皮肤病的诊断、治疗及避免家族再遗传等。
该中心负责人林志淼教授介绍，皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。皮肤罕见疾病分为单纯累及皮肤罕见病、伴有系统疾病的皮肤罕见病，其中大多数都是遗传相关疾病。
- 单纯累及皮肤罕见病：包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、掌跖角化症、遗传性脱发疾病、着色性干皮病、遗传性色素异常性疾病、卟啉病等。
- 伴有系统疾病的皮肤罕见病：种类繁多，较为常见的包括神经纤维瘤病、结节性硬化症、白化病、伴神经系统异常的角化病或者鱼鳞病、早老症、爱唐氏综合征、伴黄瘤表现的家族性高胆固醇血症等。
林志淼表示，皮肤罕见病是一组极为庞杂疾病，包含近2千种遗传病，多数诊断及治疗起来相当困难，“正确诊断对于不少皮肤罕见病的长期控制，避免严重并发症发生及家族再遗传具有重要意义。”
值得一提的是，该中心团队在国际上首次命名了一种遗传病PLACK综合征，且首先确定了8种单基因遗传性皮肤病的新致病基因及发病机理，还研发和自制了多款治疗遗传性鱼鳞病、角化性遗传病、镶嵌性皮肤病等的药物。
记者 | 薛平世
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