导读
《TOP特约评论》栏目立足于癫痫领域前沿研究，并邀知名专家/一线临床医生分享精彩见解，旨在更好的传递癫痫领域最新学术动态、服务国内患者，助力领域发展。
本期《TOP特约评论》，我们邀请到了徐州医科大学附属医院 戴园园医生及郑州大学第三附属医院 朱登纳医生针对一篇探讨“精准医学”时代下的小儿癫痫诊疗的相关文章进行点评。
TOP特约评论员
专家按姓氏拼音为序
小儿癫痫是常见的神经系统破坏性疾病，既往我们一般根据发作类型对其进行治疗，随着新的诊断标准的提出、诊断方法的进步，目前小儿癫痫已进入“精准”治疗时代。本文旨在归纳目前小儿癫痫诊断和治疗的进展。
小儿癫痫的当前诊疗现状
癫痫是婴儿和儿童的常见医学问题之一，据统计，约5%的儿童出现癫痫发作，全球癫痫的患病率约为4.8‰，18岁以下儿童的癫痫终身患病率约为7.2‰。癫痫对患儿的生长发育、家庭生活造成严重影响。
2018年，国际抗癫痫协会（ILAE）提出新的癫痫诊断指南，将癫痫根据发作类型分为局灶性/全面性/未知，进一步根据发作时意识变化分类，帮助癫痫的诊断分类及后期诊治。此外，在对癫痫的病因和综合征分类上进行了进一步的调整——将其分为结构性、遗传性、炎性、代谢性、免疫性和未知病因，病因分类的进步对于帮助癫痫患儿的治疗具有重要意义。
癫痫结构性病因的精准定位
癫痫的结构性病灶是常见病因之一，外科治疗或许可以得到较大的改善，而全面的病因搜索与恰当的定位手术是治疗的关键因素。不同诊断技术的进步可以更精确的检测癫痫灶和病灶，直接改善手术治疗效果。目前较为常用及前沿的诊断手段归纳见表1。
代谢性检测技术
代谢性疾病是小儿癫痫中常见的致病因素之一，目前常用的检测手段及意义归纳见表2。
本文主要介绍了小儿癫痫的结构性和代谢性病因及其诊断方法，限于篇幅，遗传性、自身免疫性病因及其最新诊断手段将在下次介绍，敬请期待。
医脉通摘译自：Sharma P, Hussain A, Greenwood R. Precision in pediatric epilepsy[J]. F1000Research, 2019, 8.
TOP特约评论
专家按姓氏首字母排序，排名不分先后
2017年发布的癫痫发作和癫痫新分类进一步强调了癫痫的病因学和共患病。随着精准医疗的快速发展和检测成本的下降，癫痫专科医生对癫痫发病机制有了进一步的认识，并且在药物的作用机制及选择方面有了更加有力的证据。在儿科癫痫患者中，精准医学的应用更有意义。
遗传代谢病所导致的癫痫发作多数在婴幼儿期甚至新生儿期即有出现，在临床上除了反复的惊厥发作，还会出现生长发育迟缓、喂养困难、特殊面容、智力低下、酸中毒、低血糖等症状，出现以上的临床表现时应注意遗传代谢病的可能，对于婴儿早期不明原因痫性发作应尽量完善遗传代谢方面的筛查及确诊，以便对因治疗，避免下一代出生缺陷的发生。
在儿童期脑结构异常导致的癫痫发作也比较常见，对于脑电图有明确定位起源的患者尽量完善各种影像学检查，磁共振、功能磁共振及PET等，必要时进行SEEG的手段以判断手术的可能性。多种检测方法的发展将有利于癫痫的精准治疗。
专家简介
戴园园，徐州医科大学附属医院主任医师，副教授，硕士生导师。担任江苏省医学会儿科分会委员、江苏省医学会临床流行病学分会委员、江苏省医学会儿科分会神经学组委员、江苏省抗癫痫协会青年委员、徐州市医学会遗传学组委员。从事儿科临床工作二十余年，擅长儿童常见病多发病的诊治，尤擅长儿童癫痫的诊断治疗。
病因诊断对于癫痫的“精准”治疗有着重要意义，只有准确找到癫痫致病原因，继而针对病因，去除或尽可能缓解其造成的损害，才有可能做到“精准”治疗，缓解癫痫发作，其中遗传性、代谢性病因的明确又可为遗传咨询提供帮助。
该文第一部分详细介绍了结构性及代谢性病因的诊断技术。结构性病灶是癫痫的常见病因，明确致痫灶对于癫痫外科的手术定位至关重要，目前诊断技术日新月异，直接促进了癫痫外科的飞速发展，也提高了癫痫发作的缓解率。文中罗列了常用的及前沿的影像学、电生理及二者结合的诊断技术，对这些技术进行了简单描述，并明确了每种技术的优缺点，对癫痫诊疗从业者提供了重要参考。代谢性疾病是小儿癫痫常见病因，对于此类疾病，越早明确诊断，继而针对性治疗，无论对于癫痫发作的控制，还是预防神经系统伤残的发生都有着重要意义。
本文介绍了常用检测手段及意义，包括血液、尿、脑脊液及头发、肌肉、白细胞等样本的检测，基本涵盖了目前可以诊断的代谢性疾病。该部分对于了解癫痫病因中的结构性、代谢性诊断技术有着重要的临床意义。对于其他病因的诊断技术，我们热切期待着下一个部分的相关介绍。
专家简介
朱登纳，郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院儿童康复科主任，主任医师、教授、博士、硕士生导师，河南省学术技术带头人，访英学者。现为中国残疾人康复协会应用行为分析专业委员会副主任委员、兼康复工程与辅助技术专业委员会常委、中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会副主任委员兼秘书长、中医与中西医结合分会专家委员会副主任委员、中华医学会物理医学与康复医学分会青年委员兼评定学组委员、中华医学会儿科分会儿童康复学组委员、中国康复医学会康复评定专业委员会委员、河南省残疾人康复协会儿童康复专业委员会副主任委员兼秘书长、兼儿童矫形康复专业委员会副主委、孤独症专业委员会常委等。发表SCI及核心期刊论文90余篇。
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