家族性腺瘤息肉病又叫多发性息肉病，它是一种遗传性疾病，而且多发，息肉可布满结肠和直肠，具有很高的癌变倾向。好发于青年，一般15～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。息肉的形态、大小不一，肉眼可见在肠黏膜上有许多散在的豆粒大小的息肉。或多发的小息肉在肠黏膜上呈绒毡状，小息肉有蒂者极少。
息肉病早期症状不明显，常见的症状有腹泻、腹痛、便血。便血常持续，后期伴有恶变。若继发感染，以上症状则加重，还可出现大便稀软、味臭、带有泡沫，有时带黏液脓血或有大便秘结伴里急后重感。位于直肠下端的较大瘤体便后可脱出肛外，呈暗红色、乳头状肿物。患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。
此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处。患者十三岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗40岁以后几乎不可避免地出现癌变。大肠腺瘤演变为癌需时5-15年。癌变发生的部位与一般大肠癌规律类似，直肠和乙状结肠多见。来自息肉病的腺癌发病早、发展快、易扩散，手术切除后的5年生存率也较低。
此外，根据伴发的不同肠外表现，还有以下几种遗传性息肉病综合征。
P-J综合征又叫黑斑息肉综合征。特征是特定部位有多发性黑色素沉着斑和胃肠道多发性息肉。色素斑可分布在口唇周围、口腔黏膜，还可在手指、足趾、手掌背面、眼、鼻及肛周等处有棕色或黑色素沉着斑点，儿童及青春期色素斑较浅，至成年期逐渐变深，到老年又变淡，呈圆形、卵圆形或不规则形。息肉极少癌变。发病年龄在20～25岁。
是指大肠多发性息肉伴有多发性骨瘤和多发性软组织瘤。发病年龄比家族性腺瘤发病晚，多在30～40岁，息肉在结肠、直肠内较分散，小肠也可以有，癌变率达45％。
指息肉病伴中枢性神经系统肿瘤。此病属家族性息肉病范畴，多发生在25岁以下。
其特征为胃肠道息肉病伴有色素沉着、脱毛、指甲萎缩，可出现腹泻、黏液血便、脂肪样便等。此征的息肉不一定全属腺瘤性，也可以是错构瘤，与儿童息肉相似，很少癌变。发病年龄较晚，多在50～60岁。
息肉可以波及口腔、胃、小肠等除食道外的全部消化道。伴多发性先天畸形、甲状腺肿瘤、乳腺纤维囊性病。息肉极少癌变。
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