“血液科的急诊——重型再生障碍性贫血，起病急进展快，发热、出血，特别是极重型再障粒细胞很低，自然生存期短，死亡率高。”中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）血液科主任医师孙自敏每年都会遇到这样的“急症”患者。
《再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）》对于再生障碍性贫血的解释是一种骨髓造血功能衰竭性综合征，简称“再障”。根据病情严重程度分为重型再障和非重型再障，其年发病率在我国为0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高。
01 征兆：留意身上的出血点
“这个病就是造血功能受到严重破坏，不能正常造血了，所以做血常规检查你会发现白细胞低、红细胞低、血小板低，全血细胞数值都在下降，由此带来的结果是患者有不同程度的出血，病症轻的口腔黏膜有出血，身上还有出血点；病症重的则是脏器出血、颅内出血，同时白细胞降低，还会出现发热、感染等表现。”孙自敏主任提醒，除了留意以上症状和血常规检查外，还有一项检查骨髓穿刺是不能少的。
02 检查：“骨穿”屁股上也能做
“再障”的诊断一定要做骨髓穿刺检查，通过骨髓病理了解骨髓的全貌，同时也排除因为骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等引起的全血细胞减少疾病。
“骨髓是我们的造血工厂，如果不检测清楚是没办法诊断血液系统疾病的”。孙自敏主任说，有的患者很害怕骨髓穿刺，其实就是一根针在骨髓里取点血，门诊检查就能做，做完马上就可以回家，不需要住院，更不会影响日后生活。
其实，屁股上面的骨头也能做“骨穿”，穿刺部位一般采用髂后或是髂前，其中髂后就是顺着臀部往上摸到块骨头，在腰的下面一点，并不在腰上，这个部位即便是年龄很小的孩子也能做，大家不必有太多顾虑，“骨穿”是一项很安全的检查。
03 治疗：首选移植，更难治的是“铁过载”
重型再生障碍性贫血治疗并非易事。重型再生障碍贫血治疗，最重要的是恢复造血功能才能“救命”。孙自敏主任说，治疗首选是造血干细胞移植，如果50岁以下，有同胞HLA（人类白细胞抗原）全相合的供者是重型再障的造血干细胞移植首选供者；如果没有，可考虑ATG（抗胸腺细胞球蛋白）的联合免疫治疗。
然而，在临床治疗中除了等待“供体”给医生提出不少挑战外，“再障”患者因造血功能障碍自己不能造血，要到医院反复输血，很快就会出现“铁过载”。正如孙自敏主任所说，有的患者不是死于造血衰竭，而是死于“铁过载”导致的血色病，同时“铁过载”的患者造血干细胞移植中并发症多，死亡率高。
孙自敏主任介绍，“铁过载”的患者有着共同的表象特征，比如大部分患者的皮肤没有光泽，面色灰暗发青，这是因为过量的铁沉积在皮肤所致。此外，游离的铁离子还可能沉积到肝脏、心脏等脏器，造成器官功能障碍而影响患者生存期。
判断是否出现“铁过载”，孙自敏主任说一方面要询问患者有没有反复的输血的病史，另一方面也可以抽血测定血清铁蛋白含量，还可以通过核磁共振检测肝脏和心脏铁浓度，了解脏器中铁的分布状况和程度。
04 用药：规范祛铁，提高移植疗效
“从我们临床病例统计来看，再障伴铁过载的患者经过祛铁治疗，降低了移植相关的死亡，提高了移植总体疗效。”孙自敏主任说，祛铁后进行造血干细胞移植的患者，疗效比没有祛铁者明显提高，尤其是有的患者在等待供体期间，可以提前进行祛铁治疗，以等待最好的移植时机。
目前临床中常用的祛铁药物有祛铁胺和地拉罗司（不是广告，欢迎讨论）。祛铁胺是第一代祛铁剂，但是需要静脉输注，每天8~12小时，一周需要输注5~7天，患者的依从性大大降低，因为依从性较差从而导致临床疗效较差。另外一种常用的祛铁药物就是新一代的地拉罗司分散片，它可以把体内危害最大的游离铁吸附螯合。
孙自敏主任认为，地拉罗司服用起来非常方便，口服药1天只用吃1次，避免了8~12小时输液祛铁，患者依从性好。还能保护重要脏器，降低肝脏、心脏的铁负荷，改善慢性输血患者的造血功能，减少患者输血需求；同时改善反复输血患者造血干细胞移植的预后；延长需要反复输血的再生障碍性贫血患者的生命。
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