14岁的小吴（化名）和他的哥哥都患有先天性脊柱畸形，从小就出现肌无力症状。随着年岁增长，两兄弟病情持续加重，连正常直立行走都成为难题，生活处处不便。
近日，中山大学孙逸仙纪念医院骨外科教授黄东生、副教授彭焰团队为小吴完成了“杆状体肌病”治疗，让脊柱侧弯的他能够挺起脊梁、独立行走，一下子就“长高”了15厘米。手术成功也让他的哥哥增强了信心，积极接受治疗。
兄弟俩的心愿是正常行走
“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上学！”这是小吴的愿望。
小吴两兄弟自幼便出现四肢肌肉无力的症状，逐渐无法控制身体前倾，需要借助外力才能缓慢行走，脊柱畸形也随着年龄增长日渐严重，躯干拧成了“麻花”。直到今年，两兄弟的病情已经恶化到无法独立行走的地步，小吴的哥哥甚至无法自行站立。
为了让孩子能够“正常行走”，小吴的母亲带着两兄弟辗转全国多家医院，最终来到中山大学孙逸仙纪念医院骨外科就诊。
经过了解病情及查体，黄东生认为小吴和胞兄有相似病史，高度怀疑为遗传性神经肌肉病导致的脊柱畸形。入院后，骨外科按照综合征性神经肌肉病合并脊柱侧弯的诊疗流程对小吴进行检查，联合多位其他科室的专家会诊，并与国内相关专家讨论。
最终，小吴被确诊为罕见的先天性肌病——“杆状体肌病”。该病最早报道于1963年，因在患者的肌纤维中发现大量杆状物质而得名，发病率为十万分之二，目前国内报道尚不足20例。
基于小吴的实际身体情况，骨外科联合内科、营养科、康复科等为小吴制定了“头环牵引 营养支持 功能锻炼 截骨手术”的综合治疗方案。此外，院方在了解小吴的家庭经济状况后，为他申请到慈善基金资助，使他离实现“正常行走”更近了。
两步治疗将“麻花”扭正
小吴的治疗方案分成两步走。
第一步是术前的准备，小吴经过长达6周的头颅重力牵引，脊柱畸形得到部分矫正，塌陷的躯干部分改善，身高也增加了5厘米。第二步是正式的矫形手术，历经9个多小时，黄东生、彭焰及博士后周航、邱贤健、林友禧顺利完成手术。术后，小吴被转至重症监护室，并顺利脱机拔管，第二天就回到了骨科病房。
如今，小吴已平安度过围手术期，伤口愈合良好，顺利出院。术后复查显示，小吴的脊柱侧弯和后凸的矫形率分别达到50%和80%，脊柱得到良好重塑，站位身高也较术前增长了15厘米。术后1周，小吴佩戴支具可以自由行走，不再需要双手支撑躯干，真正实现了“挺直脊梁、好好走路”的愿望。
“麻花”弟弟站起来了，这给予哥哥极大的信心和勇气。无法站立的哥哥如今也在积极准备接受手术治疗，一家人重新看到了生活的希望。
【记者】钟哲
【实习生】汤品洁
【通讯员】刘文琴 黄睿
【作者】 钟哲
广东健康头条
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