悠悠（化名）7个月大了，从小有着大大的眼睛，白白的皮肤，可爱的笑容，怎么看都是一个聪明漂亮，惹人喜爱的宝宝。但妈妈越来越发现，悠悠跟同龄的宝宝不太一样，她半岁多了还不能抬稳头，四肢活动很少，而且抵抗力很差，已经因为肺炎住过两次院了。
一开始，身边的人总是安慰妈妈，悠悠发育得比较晚，可时间一长，妈妈的心里有些发慌，最终还是带着悠悠来到了浙大儿院，找到了神经内科毛姗姗主任医师。
基因报告提示，悠悠患了一种叫做脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，以下简称SMA)的疾病。如果不进行治疗和呼吸干预，悠悠甚至无法活到两岁。
不幸中的万幸是，这种曾经无药可治的疾病，如今在浙大儿院“有人可看”“有药可医”，家长们还可以申请慈善援助。
浙大儿院将开设SMA专病门诊
自6月17日（下周一）起，浙大儿院神经内科将于每周一下午开设SMA专病门诊，由毛姗姗主任医师坐诊。
毛姗姗
浙大儿院神经内科主任医师
博士，硕士生导师
中华医学会儿科学分会临床流行病学学组委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会青年委员会副主任委员，中国研究型医院学会神经再生与修复专业委员会青年委员，浙江省医学会罕见病分会第一届委员会儿童罕见病学组委员，浙江省医学会神经病学分会青年委员会委员，浙江省人口与健康学会儿童健康分会专业委员会委员。
长期从事小儿神经病学临床、科研与教学工作多年，擅长儿童神经罕见病、神经肌肉疾病，癫痫，抽动症，多动症，脑血管微循环等神经系统疾病的诊治。曾经留学美国密歇根大学（University of Michigan）神经科学研究所从事博士后研究，共主持包括国家自然科学基金2项在内的多项课题，发表SCI论文10余篇。
SMA门诊时间：每周一下午（滨江院区）
什么是脊髓性肌萎缩症
毛姗姗主任医师介绍，脊髓性肌萎缩症，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。
这种病属于罕见病，在活产婴儿中的发病率约为1/10000~1/6000。根据发病年龄和肌无力的严重程度，儿童期发病的SMA共分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型，共同特点是造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，最终可能丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽障碍。
SMA的遗传
毛姗姗主任医师介绍，SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。患儿父母通常各自只有一条染色体上的SMN1基因有缺陷，并不表现临床症状，也即携带者。
“只有当父母双方把各自携带有致病基因都遗传给了孩子，出现纯合子状态才显现病状”，毛姗姗主任医师说。最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。
在人群中，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕就会出现这样的情况：
25%的几率孩子会是SMA患者
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者
25%的几率孩子会是健康的
SMA不再是不治之症
长期以来，SMA一直被认为是“不治之症”，医生们只能帮助患儿尽可能地预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。此外，这种罕见病还面临疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者更是缺乏规范化长期随访、管理等挑战。
医学的发展总能带来生命的奇迹。2016年，诺西那生钠注射液（SPINRAZA）在美国正式上市。这是由3位美国科学家（其中包括一名华人科学家）研制出的治疗SMA的特效药，国外的临床数据表明，51%的患者经过治疗，可以正常坐、站立、行走。
2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录旨在支持罕见病的诊断和治疗。
2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液（SPINRAZA）用于治疗5q SMA，让中国的SMA患者也看见了康复的希望。
我院成为全国首批25家
SMA诊治中心联盟成员单位
2019年4月28日，中国SMA诊治中心联盟在上海成立，来自国内外100多位神经科、康复科、骨科等领域的专家学者齐聚一堂，交流探讨SMA治疗的现状和未来。浙大儿院神经内科在小儿罕见病和神经系统疾病的诊疗、管理、康复方面的综合实力一直处于国内先进水平，被确立为全国首批25家联盟成员单位之一。
6月2日，在杭州举办的诺西那生钠注射液中国华东区上市会暨“脊活新生”中国SMA患者慈善援助项目启动仪式上，汇聚来自上海、浙江、江苏、安徽、江西等地的40余名小儿神经科专家学者参加，我院神经内科高峰主任医师、毛姗姗主任医师带领我院MDT团队作为东道主出席并发表了重要学术发言，彰显了我院领导及专家团队对于诊治SMA的决心和态度，也预示着华东区域各家诊治中心已做好准备，全面进入临床实战阶段。
今后，浙大儿院神经内科将积极承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务，实现亚专科病人的集中化管理，更好地为SMA患者提供高质量的医疗服务。
SMA患儿家庭可申请援助
更令人欣喜的是，中国初级卫生保健基金会推出了“脊活新生”中国SMA患者慈善援助项目，以尽量减轻国内SMA患者用药的经济负担。就一般患者而言，治疗初期的前2个月需要注射4针，后续维持阶段需要4个月一针。
同时，我院神经内科团队荣获基金会的第一批注册医生资质，为以后我院就诊的SMA患者提供慈善援助项目的医学评估和咨询。
如何申请
输微信公众号搜索“脊活新生SMA患者援助项目”并关注，点击下方菜单了解详情。
