1. 珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳。 2. 珠江医院产前诊断科，医生为患者做超声检查。
↑珠江医院胎儿医学与产前诊断科占地800平米。
8月25日至28日，广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在广州召开。
A
800平米新区启用 《胎儿治疗学》第2版译作首发
大会立足临床热点、难点与前沿问题，围绕“出生缺陷防控，早孕期超声筛查、胎儿宫内治疗、低比例嵌合和新发突变的发生机制、临床处理和咨询”等主题，展开深入讲解与探讨。会议由广东省预防医学会主办，南方医科大学珠江医院承办。
会上举行了珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区启用仪式。据了解，珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区位于医院科研综合楼四楼，占地800平方米，设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地。
本次会议上，还进行了经典学科著作《胎儿治疗学》第2版的译作首发。该著作是从事胎儿医学的医生们的参考书、教科书，第2版在第1版的基础上结合了近年来影像学、分子生物学等领域的发展，对书的内容进行了更新，聚焦于新的以循证方法为基础的治疗策略。该译作由人民卫生出版社牵头，珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳为主译，由全国20多名相关领域专家学者共同完成翻译。
B
宫内输血及时解决胎儿贫血、水肿难题
“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。”珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳说。
在接受媒体采访时，杨芳介绍了她治疗过的一位病人，胎儿和妈妈“血型不合”，以致在宫内严重贫血，经过宫内输血治疗后，宝宝顺利降生。
这位妈妈是湖北人，此前已两次怀孕，但宝宝都在降生不久就夭折，第一次时她觉得可能是偶然，到遭遇第二次，她意识到问题很严重，在第三次怀孕后，她辗转到广州求医。
当时的胎儿有什么异常呢？大约孕22周时，检查发现胎儿出现水肿情况，有胸水和腹水。杨芳为这位妈妈做了各种检查，最终发现，胎儿的问题是由母儿血型不合引起的，血型不合导致胎儿发生了贫血、水肿。
母亲和胎儿怎么会血型不合？“人类的血型系统很复杂，有100多种不同的血型系统，像我们常见的ABO血型系统只是其中的一种，而那位妈妈是Rh血型系统的问题，妈妈是Rh阴性血，也就是‘熊猫血’，而宝宝是跟大部分人一样的Rh阳性血。”杨芳介绍。
这位妈妈和宝宝遭遇的即为“新生儿溶血症”，由于母亲是少见的“熊猫血”而产生，这种情况并不多见，对胎儿很凶险，但目前的医学技术已经有解决的办法：宫内输血，只要解决了胎儿在母亲体内的贫血问题，等宝宝出生后脱离母体环境，就不再有这个问题了。
随后，这位妈妈在孕期来珠江医院进行了4次宫内输血治疗，之后生下了健康的宝宝。数年后，她又通过同样的方法，顺利生下了第二个孩子。现在，大宝都已经6岁了。
C
产前筛查、宫内治疗等可防治出生缺陷
现在，这位妈妈和宝宝遭遇的类似问题已经有系统的防治方法，即我国近年来建立起的出生缺陷三级预防体系。
什么是出生缺陷？是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
目前，已知的出生缺陷病种至少有8000至10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。
根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据，中国出生缺陷发生率在5.6%左右。近年来，随着防治工作力度加强，在中国，出生缺陷导致的儿童死亡明显下降。但作为人口大国，中国的出生缺陷儿绝对数量仍然巨大。上述报告数据显示，中国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷的预防治疗可以通过孕前的一级预防、产前的二级预防、宝宝出生后的三级预防来进行。在孕前，补充叶酸可显著降低胚胎神经管缺陷风险及促进胚胎正常发育。杨芳提醒，不仅是补充叶酸，夫妇双方在孕前3至6个月应接受优生咨询指导和健康检查，来全面评估出生缺陷风险。
在孕期，也可以通过产前筛查、产前诊断及胎儿治疗来进行出生缺陷的产前防控。孕妇在早期产前筛查中，如果提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，就需要进一步进行产前诊断，对于胎儿超声发现的异常，如果排除遗传问题，可以进行胎儿宫内治疗，比如胎儿单绒毛膜双胎妊娠的并发症，先天性重度膈疝，下尿路梗阻，羊膜带综合征，胎儿贫血等都可以进行宫内治疗。
宝宝出生后，也要进行普通群体筛查、高风险诊断和及时治疗，一些遗传代谢病(IMD)、听力障碍、先天性心脏病等都可以在这个阶段筛查出来，及时干预就能避免出现不可逆损害。
“我们遇到过很多孕妈妈哭着找过来，然后又笑着离开，其实，近几年胎儿医学发展很快，有不少产前超声发现的问题都可以提前处理，有一些软指标的异常也并不会影响宝宝之后的生长发育，希望孕妈妈们在发现问题后不要轻易放弃孩子，及时到专业的产前诊断专科进行进一步的检查处理，要给孩子一线生机。”杨芳说。
采写：南都记者 李文 通讯员 伍晓丹 韩羽柔
,
