成年人的染色体(性染色体的奥秘)(1)

近日,荥阳妇幼遗传咨询门诊

“医生,我现在孕21周,做羊水穿刺结果出来了,结果显示染色体核型是XXY,这是什么意思?怎么办啊?”

——一位焦急的孕妇

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(2)

这其实是胎儿的性染色体异常的表现!

WINTER

人类染色体是46,XY(或46,XX)个

拥有XX的个体是女性

拥有XY染色体的个体是男性

“芭比娃娃”式的完美身材、肤白细腻

和风神俊朗的“花样美男”

是年轻人心中最理想的完美形象

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(3)

然而

在优生优育专家的眼中

真人版“芭比娃娃”、“花样美男”

并非如此完美

造就他们特殊体态的“神秘之手”

在赋予美貌的同时

也为他们埋下一生的遗憾

——生育功能障碍

这只“神秘之手”就是性染色体核型

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(4)

一、芭比娃娃,女性多一条X染色体

正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型多一条X染色体,即(46,XXX)。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下。一旦步入青春期,因卵巢功能低下而影响生育能力。“芭比娃娃”的智力虽然无法通过治疗恢复如常,但她们仍然有希望生育下一代。

特别提醒:由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿,因此一旦怀孕必须进行产前诊断,否则痛苦又将遗传到第二代的身上。

二、女性少一条X染色体

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(5)

称“特纳氏综合征”,核型为(45,X)。发病率在女婴中为1/5000。患者首先为身材矮小,成年后身材多为150cm以下。常有第二性征发育不全,生殖能力差。患者智力略低,思想幼稚,温驯。常遭嘲笑和欺负,就职困难。

三、男性多一条X染色体

简称“克氏综合征”。多出一条X染色体,核型为(47,XXY),“克氏综合症”患者皮下脂肪较为丰富,皮肤好得如同女性一样,被称为“花样美男”。绝大多数“克氏综合症”患者婚后一直不育到医院就诊,这时才发觉自己多了一条X染色体。他们大多身材较高,皮肤白皙细腻,必须终生补充雄性激素。即使这样,“花样美男”们还是无法生育,只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(6)

四、男性多一条Y染色体

男性多一条Y染色体,称为“超雄综合征”,核型为(47,XYY)。他们虽然在幼年时与常人无大差异,但是成年后表现出特别高大的身材并且四肢强壮。大部分患者可以生育,对于超雄综合征患者必须加强思想品德方面的教育,以防止犯罪和厌学。

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(7)

怀孕是一段特殊的、存在很多不确定因素的旅程,学习知识,做好孕期管理,每一位准父母责无旁贷。荥阳妇幼与你携手呵护孕期健康,给宝宝一个健康、美好的未来!

本文供稿:孕保科——王枝敏

成年人的染色体(性染色体的奥秘)(8)

马界

副主任医师

孕产保健部部长

曾多次到北京、上海、深圳等地进修学习,对孕期常见保健问题、孕期营养、糖尿病管理、胎教指导等方面有颇深的造诣,曾多次在全国孕妇学校教师示范演讲、全国孕妇学校特色课程展示等活动中获得优异的成绩。擅长:孕期保健管理、营养指导、妊娠期糖尿病管理、孕妇学校优生优育健康教育等。

心存天下 大爱无疆

河南省妇幼保健协会

荥阳妇幼

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