孕检可能对很多正常孕妇都是快乐和享受的，但对我们圈子的姐妹从某种程度上来说是一种考验。
尤其是很多超声检查，看到结果上有一些异常项目，焦虑害怕油然而生。
屋漏偏逢连夜雨，超声软指标恰恰最容易出现异常，这时候如果遇到一个不那么专业的医生，可能徒增很多侵入性产前诊断的风险。
今天圈姐结合国内和国外指南，对九大容易出现问题的孕检超声指标进行解读，希望能帮拿到异常超声单的姐妹减轻焦虑。
01超声软指标到底有什么用
超声软指标引入产检最初是和年龄指标、唐氏筛查指标一起作为检测21三体的工具出现的。
但现在无创检测已经很成熟，完全可以替代软指标，说白了它是时代的产物。
超声软指标之所以被称为软，是因为它的异常并非明确结构异常，可能是生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构性改变。
超声软指标异常出现的频率非常高，大概每10个孩子就有一个出现超声软指标异常。
常见的超声软指标主要有：NT增厚、心室强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉、肾盂扩张、肱骨股骨缩短、鼻骨缺失或发育不全、轻度侧脑室扩张等等。
超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构性改变，尤其是某个指标单独出现时，对胎儿染色体异常风险的预测意义并不明确。
20世纪90年代，英国医学杂志（BMJ）就曾发述评指出，检测这些超声软指标可能弊大于利！
02国外指南对超声软指标的规定
美国妇产科学会（ACOG）2020年发布的关于胎儿染色体异常筛查指南指出，在筛查非整倍体染色体异常方面，孕妇外周血胎儿游离DNA检测是最敏感、最特异的筛查办法。
上面的建议是推荐级别最高的A级证据，对于超声软指标，他们的建议是根据软指标的类型去处理，也就是具体问题具体分析。
2021年10月母胎医学会（SMFM）也发布了一个关于超声软指标的评估管理指南，大意和美国妇产科医学会意见一致，认为无创最敏感最特异。
下面是这两大指南对具体软指标的解读，供姐妹们参考：
颈部透明层增厚
NT≥3mm
ACOG：对3.0-3.4者可考虑胎儿超声心动，＞3.5推荐胎儿超声心动。
SMFM：无创低风险无需特殊处理，没做无创的建议做无创或介入性产前诊断（羊穿）
妊娠早期水囊瘤
单囊或多房囊性
ACOG：建议遗传咨询、产前诊断、详细超声评估、胎儿超声心动检查
SMFM：未提及
颈部褶皱增厚
≥6mm
ACOG：详细结构筛查、遗传咨询、如果没有做无创需要补做
SMFM：无创低风险无需特殊处理，没有做无创的建议检查无创或介入性产前诊断（羊穿）
鼻骨缺失或发育不全
ACOG：详细结构筛查、遗传咨询、如果没有做无创需要补做
SMFM：无创低风险无需特殊处理，没有做无创的建议检查无创或介入性产前诊断（羊穿）
20周内肾盂扩张
≥4mm
ACOG：如果没做无创需补做，妊娠晚期建议重复超声检查
SMFM：无创低风险的建议监测生长发育，没做无创的建议完善无创检查
肠管回声增强
ACOG：详细结构筛查、遗传咨询、CMV筛查，排除囊性纤维化和非整倍体染色体异常、超声随访胎儿发育
SMFM：无创低风险者监测生长发育、先天性病毒感染及羊囊膜内出血、没做无创的建议无创
中度侧脑室增宽
直径10-15mm
ACOG：详细结构筛查、遗传咨询、CMV筛查，遗传诊断，考虑MRI、妊娠晚期重复超声检查
SMFM：未提及
股骨短
或合并肱骨短
ACOG：应提供无创DNA筛查，考虑妊娠晚期重复超声检查
SMFM：无创低风险着监测生长发育，没做无创的建议无创检测
心室强光点
ACOG：不作为临床显著情况，可视为正常变异，没做无创的建议补做
SMFM：无创低风险不建议处理，没做无创的建议进行无创咨询（注意不是建议补做）
脉络膜囊肿
ACOG：仅描述发现补做作为临床显著情况视为正常变异，没做无创的建议补做
SMFM：无创低风险不建议处理，没做无创的建议进行无创咨询（注意不是建议补做）
单脐动脉
ACOG：未提及
SMFM：无特殊处理
综合来看，孤立的软指标对胎儿异常的预测性不大，但多个软指标异常对胎儿异常的预测性大大提高（8.57%）
但是某些单个软指标异常对胎儿异常预测价值也很大，比如NT增厚、股骨短、侧脑室增宽，这三个指标具有很高的产前诊断意义，这些指标异常的姐妹需要特别注意
03国内大样本研究
四川大学华西第二医院纳入2014—2019年59503例资料完整的孕妇，其中孤立性软指标7869例（发生率13.2%），相当于100个孕妇中有13个会出现软指标异常。
该选取了2466例进行过专门胎儿染色体分析的进行长期随访。
结果显示：染色体异常的总体发生率为4.3%（107/2466），这和国际上最全的调查meta分析以孤立性超声软指标诊断率为2.15%相比略高。
顺便说一下，无论2.15还是4.3，都比没有异常的孕妇胎儿异常比率要高，大白话说虽然软指标异常不是什么大问题，但有问题的几率也比没有的要高。
数目异常的发生率最高的是NT增厚组（8.3%）和多个软指标组（5.5%）。
致病性拷贝数变异的发生率在短股骨组（6.6%）和多个软指标组（5.5%）发生率最高。
随访结果显示，与无染色体畸变病例组相比，轻度脑室扩张组（86.2% vs. 93.0%，P＜0.0001）和短股骨组（71.4% vs. 93.6%，P＜0.001）中婴儿正常的占比明显下降。
心室内强光点、脉络膜囊肿、右锁骨下动脉迷走和鼻骨缺失组，婴儿正常的比例均大于95%。
综上可以得出结论：国内发生染色体异常比率比较高的情况主要有：NT增厚、多个软指标异常、轻度侧脑室增宽、短股骨。
04国内相关共识认定
我国2021年出过一份《五个常见产前超声软指标临床处理路径》专家共识，对胎儿侧脑室增宽、NT增厚、脉络膜囊肿、心室内强光点和肠管回声增强这5个常见产前超声软指标的临床处理流程提出指导建议。
① 对于孤立性轻度侧脑室增宽（侧脑室直径＜13 mm），建议产前咨询和介入性产前诊断（必要时进行宫内感染检测），若侧脑室直径≥13 mm且＜15mm，需行胎儿头颅磁共振成像（MRI）检查明确有无脑出血或脑实质改变。
② NT增厚的病因众多，建议转至有资质的医院进行超声诊断，包括胎儿鼻骨、静脉导管、三尖瓣反流等妊娠早期结构筛查，可建议妊娠早期行心脏超声检查，进行产前咨询和介入性产前诊断；后续进行妊娠中期系统超声检查及胎儿心脏超声检查，必要时可进行全外显子测序除外Noonan综合征等单基因病。
③孤立性胎儿脉络膜囊肿预后良好，可建议行无创产前检测。
④ 孤立性心室内强光点无病理意义，不需要特殊处理；高龄孕妇可建议行无创检查，若结果为低风险，可常规产检。
⑤孤立性的肠管回声增强，可行 TORCH、NIPT检查，若提示可疑宫内感染者需进行介入性产前诊断（宫内感染排查及染色体核型分析）。
这份共识对于其他指标没有做过多阐述，目前研究结论并不一致，短股骨已有多个研究表明CMA相比于核型分析可检出更多的染色体异常。
由于人种不同，短股骨的界定并不能完全照搬国外，否则会增加不必要的介入性产前诊断，应绘制中国胎儿生长图谱，界定属于我们自己的股骨范围。
北医三院生殖团队目前已经收集18个省份24家医院9075例正常孕妇的31700份孕期超声测量记录，制作了相关范围供临床医生参考。
总之，超声软指标作为胎儿非整倍体染色体异常筛查的一个补充策略具有一定的临床意义。
不同类别的软指标对于胎儿染色体异常风险的增加程度不同，应该具体问题具体分析。
孤立性肠管回声增强、心室强光点、单脐动脉、肾盂扩张、脉络膜囊肿等软指标，美国指南均不建议介入性产前诊断。
鼻骨缺失或鼻骨发育不全、轻度脑室扩张、短股骨等应视为与NT增厚具有类似意义的异常指标，需要加倍重视，提供产前咨询，严重者应羊穿，行染色体CMA检测。
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