作者：上海交通大学医学院附属新华医院 刘昕竹
原来小草从来不孤单，风把它吹向朋友怀抱，从春到夏，从秋到冬，不曾被命运击倒。渺小的群体并不代表没有力量，尽管它看起来脆弱不堪，但却能经得住炙热烈焰的考验，只要心中有爱，便能融化寒冬。
—— 选自歌曲 《草》
在去年一档电视节目中，这首由罹患脊髓性肌萎缩症患者创作并演唱的歌曲——《草》感动了无数人。
脊髓性肌萎缩症（ Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种具高致亡性、致残性的罕见病，2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。这是一种什么疾病？这类患者具有什么特点？有没有药物能够治疗？跟随药师，一起走进这群生命被设置种种障碍，却又像小草一样顽强生活，不甘于被命运击倒的群体，了解SMA这一疾病。
关于脊髓性肌萎缩症，药师有话说
↓↓↓
SMA的病因
SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。对于健康人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN）的蛋白，SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。随着SMA患儿病程的发展，他们无力的肌肉很难满足日常活动以及生存的需要，不仅会导致骨骼和脊柱的变形，甚至严重的会导致呼吸衰竭，危及生命。
SMA的遗传SMA在新生儿中发病率为1/6000-1/10000，常规人群中，不分男女，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者，目前最常见的5q型SMA属于常染色体隐性遗传病，也就是说，患儿父母双方都是致病基因携带者，孩子才会患病，但身为携带者的父母不会发病，也不会有任何SMA的疾病症状，往往等到生下患儿才会意识到这一点。如果父母双方碰巧都是携带者，那么每次怀孕孩子都有25%的几率会是SMA患者，50%的几率会是SMA致病基因携带者（无症状），25%的几率健康。
SMA的预防SMA的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。因此，对于已经生下SMA患儿的父母，再孕时通过适时的产前诊断，可以避免再次生下SMA的患儿；而如果患儿父母双方的亲属是基因携带者的高危人群，结婚生育前应进行携带者筛查，这样能以最小的代价避免新发病例的出现；除此之外，若担心自己是人群中的1/50，可以向神经内科、内分泌遗传科等专业医生需求咨询。
SMA的治疗SMA主要采用支持性治疗，目前已有一整套成体系的护理方法和康复手段，可以让患儿过得更舒服，并能尽力延长他们的生命。包括预防和治疗SMA的各种并发症，比如：肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。除此之外，定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。
另外，随着近年来新药研发技术的不断进展，目前国际上已有三种SMA的修正治疗药物获批，分别为鞘内注射药物Spinraza，一次性给药基因药物Zolgensma，以及口服小分子药物Evrysdi。其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在中国获批，Evrysdi，即利司扑兰口服溶液用散已于2021年6月在中国获批。根据相关临床试验数据及真实世界的实践运用，这三款药物都具有帮助SMA患者稳定病情，不同程度改善运动及身体功能的积极效果。
SMA虽然会造成患儿严重的运动障碍，但并不影响他们的思考、学习、交流能力。每一个SMA患儿都是Smart Marvelous Angle，他们对这个世界也充满好奇与期待，渴望享受生活、被人尊重，被人平等对待。每个平凡的生命，都好似一株株小草，看似渺小却有顽强的生命力。野火烧不尽爱和希望，每当春风再次到来，这一株一株的小草，终将成为茂盛的草原。让我们尊重生命，敬畏生命，拥抱明天，关注SMA，让爱不罕见。
审稿专家：上海交通大学医学院附属新华医院 卜书红
以上为“药品安全合作联盟”志愿者的原创作品，如若转载请注明作者和来源！
【药盾公益】以中国非处方药物协会、中国药学会，中华医学会等共同发起和成立的公益性组织——PSM药盾公益（公众号：PSMChina），广汇资源，凝聚力量，促进公众用药安全。
,
