导语：肠病性肢端皮炎是由于编码锌转运体的 SLC39A4 基因突变，导致肠胃功能异常，无法吸收足够的锌元素而导致的疾病。以口腔和肢端的慢性皮炎、脱发和腹泻为主要症状。该病比较罕见，发病率低，男女发病概率相近。发病的平均年龄为 9 个月，断奶前后是疾病高发期。该病是隐性遗传性锌缺乏病。无法根治，如果不按时补锌，就会出现典型病症。
一、疾病的概述
1、疾病的介绍
肠炎性皮炎（AE）是一种锌代谢异常，以三种形式之一发生：先天性（先天性）形式和两种获得性形式。AE的先天形式是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肠道异常导致无法从肠道吸收锌。锌的缺乏典型地表现为：口腔或肛门周围出现丘疹（脓疱性皮炎）引起的皮肤炎症；腹泻；在急性期，由于大脑皮层的萎缩，易怒和情绪障碍明显。认识和治疗这种疾病很重要。获得性形式的这种疾病产生类似的症状。母亲无法将锌分泌到母乳中会导致一种短暂的症状。补充锌通常可以消除症状。
2、疾病的病因
肠道病理性先天性肠炎是一种常染色体隐性遗传疾病。它是SLC39A4基因突变的结果。遗传疾病是由从父亲和母亲那里获得的染色体上特定性状的基因组合决定的。当个体从每个父母那里继承具有相同性状的相同异常基因时，就会发生隐性遗传疾病。如果一个人收到一个疾病的正常基因和一个基因，则该人将是该疾病的携带者，但通常不会出现症状。两个承运人父母都通过缺陷基因的风险，因此，每次怀孕有一个受影响的孩子的风险为25％。每次怀孕都有一个像父母一样带孩子的孩子的风险是50％。一个孩子从父母双方那里获得正常基因并且对该特定性状在遗传上正常的机会是25％。男性和女性的风险相同（nord）。
所有个体都携带一些异常基因。与无亲属的父母相比，近亲（近亲）的父母携带同一个异常基因的机会更高，这增加了患隐性遗传疾病的孩子的风险。一些妇女无法在母乳中产生足够的锌含量，这也可能是遗传原因。SLC30A2突变中的单个突变可以减少母乳中的锌。这种趋势不需要两个基因异常，一个就足够了，患有这种疾病的人有50％的机会将其遗传给后代。
3、病因学
据文献（Feroze Kaliyadan），基因SLC39A4染色体8q24.3编码锌配体结合蛋白、锌或铁调节转运蛋白样蛋白.它是一种富含组氨酸的跨膜蛋白，作为一种锌吸收蛋白，将锌离子从细胞外部或内腔输送到细胞质中，在细胞质中可用于其他蛋白质。因此，这一特殊基因的常染色体隐性突变导致锌吸收缺陷，因此，受影响的个体表现出缺锌的迹象。据报道，另一种突变发生在母亲身上。SLC30A2染色体1p36.11上的基因，导致母乳中锌的分泌减少。
二、疾病的症状与治疗
1、疾病体征和症状
肠炎性皮肤的特征是慢性腹泻，可能是轻度或严重的，并且粪便中存在脂肪物质（脂肪泻）。以先天性形式出现的症状逐渐开始，通常在婴儿断奶时开始。嘴，肛门和眼睛等身体开口周围的皮肤以及肘部，膝盖，手和脚上的皮肤发炎。皮肤病变通常是水疱，干燥后变成牛皮癣。指甲周围的皮肤也可能会发炎，并且由于组织营养不良，指甲可能会异常。通常还会发生眼睑内膜的炎症（结膜炎）。
先天性这种疾病患者的血锌水平异常低，尽管也很少观察到正常的血锌水平。婴儿暂时性锌缺乏的另一种类型可能是由不同的先天性异常引起的，但不是婴儿，而是母亲。尤其是在某些哺乳期妇女中，可能缺乏由胰腺产生并存在于人乳中的锌结合因子。这些妇女的母乳喂养的婴儿也可能导致血液锌水平降低，并伴有这种疾病的其他症状，因为牛奶中锌结合因子的含量不足。一旦将口服锌的替代来源（例如配方奶）引入婴儿的饮食中，锌缺乏症便会纠正，婴儿可以治愈。
通过治疗，所有患有肠炎的肢端皮炎患者都可以过正常的生活。通常，可能会出现长期缓解，通常在青春期开始。但是，在极少数情况下，妇女在怀孕期间可能会复发该疾病，因此可能需要增加锌的补充量。
2、疾病的治疗
疾病的治疗通常涉及肠内或肠胃外补充锌。可能需要终生补充3 mg / kg /天的元素锌。可获得几种制剂，并且硫酸锌是优选的口服制剂。四毫克的硫酸锌包含约1毫克的元素锌。氯化锌优选用于肠胃外补充。临床反应通常是剧烈的，并且在开始治疗后不久通常在几天内发生。对治疗反应的第一个迹象是烦躁不安。在那之后不久，注意到皮肤损伤的改善。
在治疗期间，还需要定期监测某些参数。这包括定期测量锌水平，全血细胞计数，红细胞指数，血清铜水平和粪便中的隐血。在补充锌的治疗过程中，碱性磷酸酯的水平也可能上升。血浆中高的锌含量可能会由于竞争性抑制常见的阳离子转运蛋白而抑制铜的吸收。因此，在治疗过程中可能会导致低血钾症，应进行监测。锌补充疗法的其他不良反应可能是胃刺激和胃出血。
在获得性锌缺乏的情况下，补充锌的剂量取决于潜在原因。吸收不良的患者可能需要更高剂量才能对治疗产生反应。当与锌补充剂一起使用时，在患处应用压缩物和润肤剂可能有助于上皮再生。
结语：本病是一种隐性遗传病，男女双方只要有人有家族遗传史，就可能携带致病基因。在妊娠期间要多补锌，孩子出生后，及时补锌。准妈妈在怀孕期间，注重微量元素，特别是锌的摄入，防止锌缺乏。宝宝出生后，及时补锌的同时，要随时观察宝宝的体征，如果出现病症，及时治疗。如果有家族遗传，要定期检测，按时按量补锌。
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