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作者：Yun
导言：耳聋是全世界最常见的感觉障碍，科学家发现一种新颖的疗法可以在各种突变导致耳聋的儿童治疗上取得突破。
耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，当今全球约有十亿人存在听力受损，每200名儿童中就有1名患有听力障碍，而每1000名儿童中就有1名聋人。这些情况中大约一半耳聋是由基因突变引起的。
目前，大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。
科学家能够防止患有耳聋基因突变的小鼠听力逐渐下降。于是他们认为，这种新颖的疗法可以在各种突变导致耳聋的儿童治疗上取得突破。
这项研究是由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传与生物化学系的Karen Avraham教授领导。于2020年12月22日《EMBO Molecular Medicine》上发表了论文，题为：“Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness”。
“几年前，我们在两个以色列家庭中发现了一种罕见的耳聋疾病，此后在土耳其和英国也发现了这种耳聋疾病。这种耳聋表现为孩子从父母那里继承了缺陷基因，出生时听力正常，但是在儿童时期他们逐渐失去听力。这种突变会导致耳蜗内毛细胞中细胞核的定位错误，而且它们是声波受体，对听力至关重要。这种缺陷导致毛细胞变性并最终死亡。于是我们重点研究了由SYNE4基因突变引起的遗传性耳聋。” Avraham教授报告说。
一只被治疗的老鼠的毛细胞的3D翻译。核染成蓝色，细胞骨架染成绿色，Nesprin 4染成红色。图片提供：特拉维夫大学Shahar Taiber
“我们实施了一种创新的基因疗法技术，我们创造了一种无害的合成病毒，然后将病毒注射到小鼠的内耳，使其进入毛细胞并释放其遗传有效载荷。这样做，我们修复了毛细胞中的缺陷，并使它们发育成熟发挥正常功能。”，Shahar Taiber说。
这项研究的合作者，波士顿儿童医院和哈佛医学院的杰弗里·霍尔特教授说：“孩子出生后不久进行该治疗，然后使用生理和行为测试监测小鼠的听力，发现经过治疗的小鼠的听力恢复正常，其敏感性几乎与健康小鼠相同。”
科学家们现在正在为其他突变引起的耳聋开发类似疗法。
NIDCD / NIH内耳基因治疗计划和医学博士Wade Chien教授说：“这项重要研究表明，内耳基因治疗可以有效地应用于SYNE4耳聋的小鼠中，挽救其听力。这项研究是越来越多的文献中的一部分，表明基因治疗可以成功地应用于遗传性听力受损的小鼠，并且表明了基因治疗作为耳聋治疗的巨大作用。”
参考资料：
【1】https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html
【2】https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202013259
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