讲到地中海贫血，可能很多人都表示并不陌生，但是你让他讲讲到底是怎么回事，可能又说不上来。有的说这是遗传病，也是“富贵病”，得病的儿童就需要终生输血，要花费好多钱；有的说地贫儿都短命，活不过20岁……
5月8日是世界地中海贫血日，今年地贫日的主题是“防治地贫 认知先行”。为增进大众对地中贫血的认识，全面推广地贫基因的筛查检测，南方医科大学南方医院（以下简称“南方医院”）在当天举行了大型义诊及宣传公益活动。当天，细雨绵绵，南方医院门诊大楼前依旧人群攒动，许多地贫儿家长带着病例前来咨询，也有不少路人经过都停下来听义工讲解地中海科普知识。
血红蛋白在人体合成血液的过程中负责运输氧气和二氧化碳，血红蛋白含量减低，就意味着贫血。地中海贫血，正是由于遗传基因缺陷，导致合成血红蛋白异常，从而使红细胞寿命缩短，引起进行性溶血性贫血。
地中海贫血是一种隐性的遗传病，地贫基因携带者为轻型地贫，没有特殊的症状表现，也不需要进行特别处理。但是如果夫妻双方都是同型地贫基因携带者，他们孕育的孩子中有1/4的几率是重型地贫。重型地中海贫血的危害可不小，它会导致发育不良、骨骼异常、肝脾异常肿大等。患者如果同时并发铁血黄素沉着症，还可能引起肝、胰腺、脑垂体等脏器损伤，严重的会导致心力衰竭，甚至死亡。
南方医院儿科副主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东在接受家庭医生在线的采访时提到，地中海贫血在我国南方地区比较多见，广东作为地中海贫血疾病的高发地之一，人口中携带地中海贫血基因的比例是16.8%，也就是大概每6人中有一人携带地贫基因。而临近省份如广西、海南省的人口地贫携带率还要更高，在海南黎族居住地区，地贫携带率甚至高达45%。在此情况下，婚前的基因检测以及产前检查就变得尤其重要。如果婚前检测夫妻都是地贫基因携带者，在妻子怀孕后需要及时进行产前检查，如果发现胎儿是重型地贫，会建议终止妊娠。
“光是在我们一家医院通过规范的产检，每年都能阻止几十例地贫儿的降生。”吴学东主任说。但是，仍然还是有夫妻在婚前忽视基因检查，怀孕后也没及时进行产检，因此错过了最佳的发现时机。这个时候，如果在孩子出生3-12个月开始发现孩子出现异常，比如面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等等，就需要及时就就医。
在谈及重型地贫儿的寿命，吴学东主任表示，在国外，有看到一些六七十岁的重型地贫患者还在进行输血、排铁的治疗，这就证明在通过持续、规范的治疗后，重型地贫患者也是能达到比较理想的寿命。但就是这样的治疗，也给无数地贫家庭设置了门槛。首先，长期输血需要稳定的血源供给；第二，排铁费用高昂，对家庭造成非常重的经济负担，且有副作用，比如胃肠道症状、关节疼痛等，患者的依从性较差。
针对此情况，在一些地贫高发地区，部分排铁药物也纳入了医保报销；同时也将加强输血的宽松。此外，一些新的治疗方案也在研究之中，比如药物诱导、基因治疗等等，希望能够在某些程度上能减轻地贫的症状，少输血、少排铁。但是，吴学东主任也认为，就基因治疗而言，如今研究的方向是基因编辑。虽然是全世界都在研究的热门课题，但是它还处于临床试验阶段，短时间不具备大规模开展的可能，其稳定性、持续性、安全性还不确定。就目前来讲，最有效的、唯一能根治重型地贫的方法就是造血干细胞移植。
造血干细胞移植是一种重建正常造血和免疫功能的治疗手段，两岁以上重型地贫患者，有HIA配型，可进行移植。过往，有条件、有技术进行移植的医院比较少，2016年以前，全中国59%的地贫造血干细胞移植手术都集中在南方医院。即使能拿出移植的费用，往往排队轮候手术都需要7-8年的时间。
近年来，随着造血干细胞移植技术的推广，如今不少医院也大力加强移植仓建设与技术学习工作，广东地区地贫移植仓位增加到了70-80个移植仓，吴学东主任表示，这将大大舒缓患者排队的情况，乐观估计目前可能1-2年时间就能排上队。
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