随着科学技术不断进步，遗传学也飞速发展。经过遗传学家的多年科普，基因和染色体总算被更多的人知晓，但是很多人仅仅知道这两个名词，却不懂它们的深层含义。今天，蓝之湾就来通俗地讲一下，遗传与人类发展的密切关系。
简单来说，遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。一般认为一个基因对应一个表型（实际上生物的表型与基因的关系是很复杂的），而染色体则主要以“基因载体”的角色出现，如果染色体发生了数量或是结构的异常，由于遗传物质发生了改变，其对应的表型与功能发生了相应变化，就会给患者造成一系列功能、结构等方面的障碍，形成“遗传病”。
染色体的发现历程
1879年德国生物学家弗莱明（Fleming·w）把细胞核中的丝状和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。
1883年美国遗传学家、生物学家沃尔特·萨顿提出了遗传基因在染色体上的学说。
1888年这种细胞分裂期的条状物被正式命名为染色体。
1902年美国生物学家沃尔特·萨顿和鲍维里通过观察发现细胞的减数分裂时染色体与基因具有明显的平行关系，并推测基因位于染色体上。
1921年，一个叫西奥菲勒斯·佩因特的美国医生，观察几个精神病人自虐切下来到的睾丸，发现某些已分裂精细胞中似乎有24条染色体。两年后，他在发表的论文中对人类染色体的数目做了进一步的研究，最终得出人类染色体的“正确”数目是48条。
1928年摩尔根通过果蝇杂交实验证实了染色体是基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1953年4月《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学方面最伟大的发现。
1956年，美籍华裔蒋有兴改进了一种观察人类胚胎细胞染色体的新方法，惊讶地发现人类细胞只有46条染色体，推翻了此前48条染色体的错误认知，标志着人类细胞遗传学的建立。
染色体的作用
除线粒体DNA外，遗传物质一般是以染色体为载体，以基因的形式进行遗传。
根据中心法则，基因携带的遗传信息通过转录，传递给信使（mRNA），在核糖体这个工厂内，mRNA指导tRNA将氨基酸摆放到生产线上组装成正确的肽链，再经过多次加工后，形成最终的蛋白质，完成基因的表达过程。
表一人类基因组信息编制的染色体统计数据（文章末尾表格）
在这个过程中，染色体主要是以“基因载体”的角色出现的。所以若是染色体发生了数量或是结构的异常，就会有极大可能发生遗传病。
染色体变异
染色体是是真核细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。正常人类的染色体是由22对常染色体和一对性染色体组成，其中，正常女性的染色体核型为46，XX；正常男性的染色体核型为46，XY。
基于染色体的形态特征，其发生变异的情况可以分为两种：染色体数目变异和染色体结构变异。
染色体数目变异主要是指细胞内的个别染色体增加或减少，或者细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。染色体异常造成的遗传疾病往往非常严重，常见的染色体数目变异导致的遗传疾病有唐氏综合征、Turner综合征、克氏综合征等。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者不仅在容貌上有明显的患病特征，同时会带有多种先天的缺陷，包括智力低下、身材矮小、发育迟缓、免疫功能低下，更重要的是大多患者都不具有生育能力。
当然，有因常染色体异常造成的疾病，更有因性染色体异常造成的疾病，并且发病率更高。
例如Turner综合征的患者，其染色体核型为45，X。由于缺少一条X染色体，导致女性的基因表达出现问题，患者先天性卵巢发育不全，身材矮小，而且有较大的概率丧失生育能力。
对于男性来说，如果多一条X染色体，就会患克氏综合征（染色体核型为47，XXY），会表现出部分女性化的特征，虽然外生殖器正常，但睾丸发育不良，导致精液中完全没有精子，造成不育。
一般来说，性染色体数目异常的患者，病情较之常染色体数目异常的患者略轻一些。而常染色体数量异常的患者，往往都会伴随有特殊面容、智力低下、先天性心脏病、身材异常等严重的症状。
染色体结构变异是指染色体的某一部分发生断裂重组的情况，主要包括插入、缺失、重复、倒位、异位等。染色体结构的异常也会造成遗传病的发生，常见的有“猫叫综合征”，又称5p-综合征，这是一种常染色体结构缺失导致的遗传病。发生在5号染色体上，5号染色体短臂结构缺失，往往会造成患儿身小体弱，哭声微弱如猫叫，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
染色体变异导致个体发育异常，而且无论是常染色体异常还是性染色体异常几乎都非常容易导致患者不孕不育，无法生育后代。
预防措施
染色体发育不全治疗困难，疗效不佳，所以预防显得尤为重要。
预防措施主要包括：
1、适龄（22~29周岁）生育，避免高龄生育。
2、主动婚检，及时进行生育力基因检测、染色体检测、产前诊断等，并进行遗传咨询。
3、孕妇要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物，如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等及某些化学物质（如杀虫剂、铅、汞、苯、镉等）更是要“退避三舍”。
4、加强职业性防护，防止光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等。
