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缺陷预防之路
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据统计，大约每30秒就有一个出生缺陷儿诞生，随着高龄孕产妇比例的升高，对预防出生缺陷提出更高要求。专家强调，防控出生缺陷，其实最关键的因素取决于准爸爸准妈妈，要做好婚前、孕前一级预防、孕期筛查、出生后新生儿筛查，步步为营，迎接健康宝宝。对于结构性先天畸形疾病，大多数可以通过手术治疗解决，使功能基本达到正常甚至完全康复，建议有需要的准爸妈向专业医疗机构咨询。
提醒：
遵医嘱做好产检
广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心（医学遗传中心）主任、广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家技术组长尹爱华教授介绍，出生缺陷也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷疾病多达上千种，当前我国统一监测的出生缺陷病种主要包括19种疾病。目前，广东省已经初步建成了覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷防控服务体系。
“一般来说，整个孕期至少要做10次产检，如果发现期间有问题，次数还会相应增加。”尹爱华提醒，孕妈要严格按照助产机构的医嘱进行产检，不要自己擅自减少产检次数。如果产检发现胎儿有某种遗传病的高风险，则需要进行介入性产前诊断。
尹爱华提醒，父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一，建议高龄备孕夫妇在准备要孩子之前做一次充分的体检和孕前准备，怀孕之后做相关遗传病检查也会比普通孕妇要多一些。每一次妊娠都面临着不同的环境和年龄阶段，每次怀孕都应该按照医嘱进行产检。
胎儿胆总管囊肿
微创手术可根治
胆总管囊肿是临床上非常常见的一种先天性胆道畸形。广东省妇幼保健院小儿外科主任乐盛麟教授介绍，目前孕期胎儿产前三维B超可以初步确定胎儿胆总管囊肿，凡开展三维彩超、产前诊断的医院均可筛查，如果在开展小儿外科的医疗单位就更好，这样有利于疾病的准确诊断和治疗。
乐盛麟表示，目前对于胆总管囊肿的治疗只有手术才能根治，手术方式有两种：传统的开腹行囊肿切除、胆道重建术；完全腹腔镜囊肿切除、胆道重建术（即微创手术）。如果宝宝无症状，一般情况好可于生后2-3个月行微创手术治疗；若宝宝有频发的腹痛、黄疸、大便颜色变浅、肝功能损害等应该尽早手术。（全媒体记者王婧 通讯员朱颖贤、王雄虎）
责任编辑： 孙慧
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