2023年1月15日是一个普通的日子，但对小雨（化名）一家来说却极不平凡。这天，在福建省儿童医院神经内科，9岁的小雨确诊了一种因基因突变导致的罕见遗传代谢性疾病。
在接受一种特别的饮食治疗后，平时要靠推车出行的小雨重新获得了独立行走的能力，并且语言能力也得到了显著提升。
▲治疗前（左），治疗后（右）
女童从小无法正常行走
八年求医未果
今年只有九岁的小雨，却有八年时光奔波在看病的路上；说起这八年来求医的艰辛，小雨的妈妈作为一直以来陪伴在女儿身边的亲历者，不禁感慨地回忆道——
小雨从1岁时家人便开始发现与身边都在蹒跚学步的孩子不同——小雨不会行走。家人带着小雨辗转多地医院就诊，均得到一个“脑瘫”的结论。
▲治疗前，小雨平时要靠推车出行
经过年复一年的康复训练，小雨8岁时才能勉强行走，同时存在明显行走不稳、不自主手足舞动等异常动作，不得不借助推车出行。因为伴有明显的智力落后，小雨只能被迫放弃正常上学。
转机发生在2022年11月，当时小雨因呕吐、乏力伴嗜睡，由当地医院紧急转诊至福建省儿童PICU抢救。病情稳定后，小雨转入神经内科。
作为省内唯一省级儿童神经专科，省儿童医院神经内科在各种神经系统疑难罕见病例诊治具有丰富经验。周有峰副主任医师及团队成员经反复追问病史并查阅相关文献，考虑小雨很可能患有某种罕见的遗传代谢性疾病。
由于小雨家经济拮据，周有峰副主任医师积极协调联系，为小雨争取到一次免费基因检测机会。经过2个月的耐心等待，基因检测结果回复为PDHA1基因突变，小雨最终得以确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。
饮食调整后，孩子奇迹般好转
这是一种罕见的遗传代谢病，临床表现复杂多样，极易误诊误治。好在这种病尽管罕见，却是少数可治的遗传代谢病之一，生酮饮食治疗就是此病目前首选的有效治疗方法。
这种方法通过调整饮食结构，运用高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的饮食方式，诱导机体生成酮体，从而达到治疗目的。
▲治疗后小雨能独立行走了
经过不到2个月的生酮饮食治疗，小雨已经能独立行走，并且开始主动和家人说话，从前不理解的问题，现在也能从容应答。相信随着治疗的继续，小雨的病情将进一步得到改善，迎来崭新人生。
周有峰表示，丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症可发生于胎儿至成人的全年龄段，临床表现复杂，主要表现为高乳酸血症等代谢紊乱和精神运动发育落后等中枢神经受累症状，疾病严重程度不一，因此，极易误诊误诊，基因检测是目前确诊的可靠方法。
生酮饮食治疗作为特效治疗手段，往往能使病情产生戏剧性变化，极大改善孩子的预后。“小雨的经历告诉我们，提高对儿童神经系统罕见病的认识仍然任重而道远。”周有峰说。
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