基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断，有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
精准医学基因检测流程
1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。
2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意；
3、受检者签署知情同意书。
4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构；
检测报告单实例1：地贫基因检测（见图）
检测报告单实例2：地贫基因检测（见图）
基因检测要注意哪些？
1、常染色体显性遗传病，包括SCA，大多数为成年期起病，对于致病基因已经明确的家系中的未成年、未发病的后代，是否应进行基因检测呢?需要慎重，因为可能会带来“知情负担”。如后代已成年但仍未发病，可根据个人的具体情况决定是否进行基因检测。
2、如果后代还没有任何发病迹象，首先需要明确家系中患者的致病基因，比如确定为SCA3，然后检测后代的SCA3基因是否存在突变;如果后代已经发病，直接检测即可。如果患者无法来诊取血，可以在当地取血由后代或家人带来医院检测。
3、如果无法检测家系中患者的致病基因，对于后代的检测仅仅能排除一些目前开展常规检测的致病基因类型，但是即使全部正常，也不能说这个后代没有遗传致病基因，只能说排除了常见类型，因为存在一种可能性，即该家系的致病基因在常规检测类型的范围之外。
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