对于21-三体综合征,我相信大家都不陌生,大家比较熟悉的是著名音乐指挥家舟舟了,其实他就是一个唐氏综合征患者,主要表现为智力低下、发育滞后、及多发畸形,它是一种染色体数目不正常的先天性疾病,这个疾病是有偶发性的,,也就是说,任何一个孕妇都有怀这种胎儿的可能性.在人群当中,发病率是1/750,这是一个相当高的比例,而年龄又是一个重要的原因,与年龄的增长,卵子的质量下降有关系.女性怀孕年龄大于45岁,发病率可高达1/50,所以大家做唐氏筛查的时候,其中一个风险就是年龄高风险.，下面我们就来聊聊关于怀三体综合征胎儿有什么表现?接下来我们就一起去了解一下吧!
怀三体综合征胎儿有什么表现
对于21-三体综合征,我相信大家都不陌生,大家比较熟悉的是著名音乐指挥家舟舟了,其实他就是一个唐氏综合征患者,主要表现为智力低下、发育滞后、及多发畸形,它是一种染色体数目不正常的先天性疾病,这个疾病是有偶发性的,,也就是说,任何一个孕妇都有怀这种胎儿的可能性.在人群当中,发病率是1/750,这是一个相当高的比例,而年龄又是一个重要的原因,与年龄的增长,卵子的质量下降有关系.女性怀孕年龄大于45岁,发病率可高达1/50,所以大家做唐氏筛查的时候,其中一个风险就是年龄高风险.
我们国家每年有大约26,600个唐氏综合征患儿出生,也就是说平均每20分钟就有一个唐氏儿出生,目前估计我们国家有60万以上.对于这种现状,其实我们国家很早就开始重视了,只是我们国家的国情特殊,有很多乡村僻壤,很多政策都没有落实下去.她们也没有过多的去关注过这个问题,所以导致了这个知识的知晓率低,我们前几天下乡科普宣教后,发了调查卷,就有很多没有做唐氏筛查.
目前我们国家实行早期唐氏筛查和中期唐氏筛查,检查的时间分别是9周-13周 6天和15周-20周 6天,中期唐氏筛查国家现在是免费抽血免费做,只要携带好自己的身份证和相关证明,这是国家的惠民政策,也是国家对出生缺陷的三级防控中的二级防控.
只要早唐和中唐有异常的话,就需要做进一步的检查,首选是孕妇外周血胎儿染色体非整倍体筛查,就是平时大家所说的无创DNA,这个也仅仅是筛查胎儿染色体数目不正常的疾病,并不意味这筛查全部的基因疾病,毕竟在基因的宝库里面,还是有太多的未解之谜.
好了,今天就给大家说道这些了,欢迎关注,一起来了解围产期小知识,有疑惑也可以私信哦.
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