快问快答

“正常人的心脏一般长在哪边?”

看到这个问题

有些小伙伴可能就被问懵了?!

左边、右边、左边、右边

……

(抱歉!我突然被问懵了)

10岁女孩肝大脾大(罕见13岁女孩心肺)(1)

正确答案

正常人的心脏一般长在左边

不过最近

一名13岁的女孩在就医过程中被发现

心脏长在了右边

10岁女孩肝大脾大(罕见13岁女孩心肺)(2)

不仅如此,她的肺、肝、脾、胃肠

都被发现长反了

这是怎么回事?

↓↓↓

近日

一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈

在福建医科大学附属福州儿童医院就诊

结果

医生检查发现她是“镜面人”

心、肺、肝、脾、胃肠等

全部内脏的位置呈180度反转

据介绍,女孩叫玲玲(化名)

她平时很容易咳嗽

还总是觉得很累,特别是上体育课的时候

同学们能绕着小操场跑上5圈

而她勉强跑1圈

就感觉喘不上气

尤其近期

玲玲的咳嗽比平时更频繁了

家人带着她在当地辗转了好几家医院

拍过胸片

也住院挂过瓶

可是咳嗽总是反反复复

找不出根本原因

在福州儿童医院呼吸二科住院部

医生经过系统查体

竟然有了一个惊人的发现:

全内脏反位

什么叫全内脏反位呢?

即所谓的“镜面人”,指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转,是极为少见的人体内脏解剖变异。

10岁女孩肝大脾大(罕见13岁女孩心肺)(3)

示意图

基于这个重要提示

结合女孩长期咳嗽病史

该院呼吸二科科主任兰帝仕主任医师

马上考虑到了一种罕见的病:

原发性纤毛不动

果然,通过电镜观察

玲玲呼吸道部分纤毛结构异常

10岁女孩肝大脾大(罕见13岁女孩心肺)(4)

电镜下异常的纤毛结构

据介绍,正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动,发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。

如果纤毛结构不正常,就会导致清除无力,呼吸系统就会比正常人更容易感染,而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。

考虑到原发性纤毛不动

是一种常染色体隐性遗传病

群体发病率仅为1:15000至1:30000

大概率可以在

女孩的直系亲属身上找到线索

医院安排了玲玲双亲和弟弟的基因检测

果然

在来自父亲的染色体上找到了

相同的致病基因

10岁女孩肝大脾大(罕见13岁女孩心肺)(5)

来自玲玲父亲的相同致病基因

经过疑难病例讨论

医生团队确认玲玲为纤毛运动障碍

合并内脏反位、鼻窦炎及支气管扩张等多种情况

即Kartagener综合征

医护人员随即制定周密的治疗方案

玲玲的咳嗽

这才慢慢减少了

肺功能检查也有了明显改善

据介绍

尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物

但早期诊断、科学的呼吸道管理

是目前最为有效的手段

能减缓相关并发症的发生,提高生活质量

转自:福州晚报

来源: 广东公共DV现场

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