在同事的眼里小张是一位工作认真，技术一流的临床检验科医生，可工作认真的他还是被投诉举报了！
事情的经过是这样的，那天小张刚好轮班坐门诊检验窗口，刚好那天下午来了一位不速之客，就诊者是一位30多岁的大姐带着2岁多的孩子来做血常规体检，然而体检结果令人惊诧，孩子从外表看来胖乎乎的，可检测结果却显示为贫血。化验单显示血红蛋白为101，除此之外还有红细胞体积、血红蛋白含量、血红蛋白浓度都显示异常，仪器报警有小细胞性红细胞。看到这样的结果小张又重新反复做了几次，最后结果还是一样的，于是将报告发给了孩子家长。
然而孩子家长拿到化验报告单后却不淡定了，大姐看到报告单上血红蛋白还是偏低，于是就跑到检验窗口找医生理论说是不是医院机器出问题了，小张耐心地解释，我们的机器都是每天按照要求做质控，检查结果是没有问题的，况且对该标本出现的异常情况也按照流程做了复检，说明检测结果没有问题。大姐很不理解，于是气呼呼地跑到主任办公室、医务科去投诉。
在调解的过程中那位大姐自诉此前自己的孩子在乡下卫生院体检的时候有些贫血，于是就回去买了铁剂给孩子补铁。听了大姐的自诉我们感觉是没有什么问题，一般贫血补铁是很正常的事，可是对于这种情况实属少见，与患儿家长沟通后又听取儿科的意见，我们决定对该患儿进行二次抽血复查，结果是意料之中的事。我们怀疑肯定是血液中有干扰物质，最后我们对患儿的血液标本进行推片人工镜检，确实发现许多小型红细胞，与此同时我们还看到许多靶形红细胞。看到这种情况我们检验科医生也不淡定了，怀疑该患儿有可能是地中海贫血，为了进一步确诊我们又进行了贫血四项、血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查，结果贫血四项正常，蛋白电泳有两项异常，基因筛查显示为β基因异常。由此可见该患儿所患的贫血症状为“地中海性贫血”！
什么是地中海性贫血？为什么补铁后贫血症状没有纠正？
原因很简单，地中海贫血是一种基因缺陷疾病，受遗传因素影响，导致珠蛋白生成障碍而引起的一种溶血性贫血。在我国主要以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，而北方较为少见，根据珠蛋白肽链合成障碍的种类不同，通常将地贫分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见，文中病例患儿就是β型地贫。
之所以患儿家长要给孩子补铁就是因为在条件不允许的情况下地中海贫血很容易被诊断为小细胞性低色素贫血，也就是俗称的“缺铁性贫血”一般情况下对于缺铁性贫血可以通过适量的增补铁剂是可以达到治疗效果。但是对于地中海贫血还说补铁是没有效果的，因为这是基因缺陷，一般药物是很难纠正，相反过多的增补铁剂还会带来许多不利影响。因为该疾病的病理特征就是：红细胞寿命缩短，破坏增多，相继会释放出大量铁元素。过多的铁元素沉积到心、肝、肾等脏器，会造成脏器功能不良并危及生命。可是这位妈妈不了解，也不知道什么是地中海贫血，再加上基层医院的条件有限，就容易被误诊最后被错误的治疗。
治疗：目前对于地中海贫血的治疗一般轻型地中海性贫血是不需治疗，而中、重型贫血则需要进行替代治疗，如：输血治疗、去铁治疗、脾切除术、异基因的造血干细胞移植（主要针对重型患者）。
重点说在后面：
面对地中海贫血我们应该如何预防？
首先，我们已经知道了地贫是一种遗传性溶血性疾病，该疾病是可以通过夫妻婚姻而传给下一代。因此我们建议婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。
其次，要做好地中海贫血筛查，一般来说，一个人一生中只要查一次基因就可以，具体流程如下：
1.先查血常规异常后MCV，MCH异常可作为筛查标准，通常先进行缺铁性贫血的筛查，排除缺铁性贫血的可能。
2.再次复检血红蛋白电泳分析，主要看各血红蛋白组分的比例（A、F、A2），是否有异常的条带，若血红蛋白电泳结果出现HbA2<2.5，则高度怀疑为α地贫基因携带者；若出现HbA2>3.5，则应怀疑为β地贫基因携带者，若F值明显升高，提示δβ地贫，若出现H带，提示HbH病；若出现异常条带，提示异常Hb。
3. 地贫基因诊断，在前面两个检查都显示异常后还不能足以判断地贫，只有进行基因筛查后才能诊断，基因检测方法可以根据患者情况做个体表型基因缺陷类型检测。
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