日前,江苏省中医院普外科接诊了一罕见“家族性肠息肉病”患者。该患者结肠和直肠上长满了息肉,足足有数百个,并且还发生了癌变。专家指出,这种家族遗传性疾病,家族内特别是子女一定要定期检查,防患未然,对已经出现的隐患要及时处理,否则发生癌变,悔之晚矣!

家族遗传病大全(这种家族遗传性疾病)(1)

江苏省中医院副院长 江志伟教授

罕见,肠子里有数百枚息肉,有的已癌变

徐州的陈女士今年50岁,一个月前在没有诱因的情况下出现大便时腹痛、大便带血和大便形状改变等症状,家人认为最好还是去医院检查一下,于是就带着陈女士到当地医院做了肠镜检查。检查结果显示陈女士全结肠多发息肉,0.8-2.5cm大小,大约有有数百枚,直肠靠近肛缘5cm处有占位样病变,病理检查结果为直肠恶性肿瘤。正在一筹莫展时,亲戚介绍江苏省中医院江志伟教授专家团队机器人结直肠肿瘤的手术,效果很好,而且术后疼痛较轻,康复较快,于是陈女士就来到了江苏省中医院普外科江志伟教授门诊。

江志伟教授接诊后,从陈女士的临床表现、肠镜检查和病理检查结果诊断为“家族性肠息肉病”。患者结肠和直肠有数百枚息肉且直肠靠近肛门的位置已经发生癌变,内镜下根本无法一一摘除,治疗方案需要将陈女士全结肠和全直肠切除,而且要尽快尽早,否则病情进一步发展,将丧失最佳手术治疗时机。

家族遗传病大全(这种家族遗传性疾病)(2)

江志伟教授在为病人手术

6个多小时,机器手“不辞辛苦”成功完成结肠和直肠切除

经过术前充分的论证,江志伟教授和柳欣欣主任医师通过机器人腔镜下进行结肠和直肠全切除。由于人体结肠大约1.5米,患者直肠部位还有癌变,除了要将整个结肠直肠切除,考虑到患者年轻,不影响今后生活质量,江志伟教授将患者小肠接到肛缘处,成功保住了肛门功能。手术从早上9点钟开始,一直持续到下午3点结束,6个多小时,机器手“任劳任怨不辞辛苦”,整个手术仅腹腔穿刺数个小孔,完全微创操作下成功完成。

家族遗传病大全(这种家族遗传性疾病)(3)

戴洪山主任和柳欣欣主任查房

警惕,这种家族遗传性疾病一定要早防早治

刘欣欣主任介绍,家族性肠息肉病是一种遗传性疾病,属于癌前病变,如果不及时治疗最终会发生癌变。如果有人患这种病,那么这个人的父母、兄弟姊妹、子女都要及时做肠镜检查,检查是否已经患上家族性肠息肉病。如果夫妻两人有一人患病,其后代患病的概率为50%。患者多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将100%发生癌变。

刘欣欣主任提醒,对于家族性肠息肉病患者的治疗一定要早发现早治疗,建议在发生癌变前就要进行治疗,治疗方法主要是全结肠和全直肠切除。家族性肠息肉病患者的后代属于高危人群,患病风险很高,一定要严密监测,每年至少需要做一次肠镜检查,尽早发现问题尽早干预治疗。

通讯员 周雁飞

扬子晚报/紫牛新闻记者 杨彦

校对 王菲

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