一．什么是唐筛？
“唐筛”，全称是“唐氏综合症产前筛选检查”。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血液血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来计算出发生先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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二．什么是唐氏综合征？
正常人有23对染色体，共46条。唐氏综合征，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，所以又称21-三体综合征，发病率约为1/600~1/800。
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唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。
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唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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大家如果想对唐氏综合征有更深入的了解，在这里大家介绍一个人物，这个人叫舟舟(原名：胡一舟）。很多人对他并不陌生，舟舟就是一个患唐氏综合征，也就是患先天愚型的弱智孩子。
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再给大家介绍两部片子，纪录片《舟舟的世界》，拍摄完成于1997年曾在1998~2000年轰动世界，还有一个2015年辽宁电视台综艺节目《老梁观世界：被遗忘的指挥家舟舟》。这两部片子可以更直观的帮助大家理解什么是唐氏儿，有兴趣的可以找来看看。
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三．为什么要做唐筛？
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80-120万出生缺陷儿出生”。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
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但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
从医学的角度分析，唐氏综合征筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐氏综合征筛查能降低唐氏综合征患儿的出生率，唐氏综合征患儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。为了防止唐氏综合征患儿的出生，做到早发现早处理，产前唐氏综合征筛查非常重要。
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四．唐筛都检查什么？
筛查试验包括两个。一个是抽血检查，另外一个是做专项的三维超声检测，这两种检测显而易见，不会对母亲和孩子造成伤害，非常安全，但是弊端是只能提供一个风险评估，不能确切诊断孩子到底有没有唐氏综合征。根据检查的结果，综合孕妇的年龄，生育史，家族史等给出一个大概的罹患唐氏综合征的风险评估，大约可检出79-90%的风险几率。也就意味着大约有21%的可能被漏掉。因此如果有高风险，则需要进一步做诊断性检测来确定。
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五．什么时候做唐筛？
唐筛一般根据检查的时间先后分为“早唐”和“中唐”。
早唐和中唐的意思并不是要做两次检查，而是根据孕妈做检查时的孕周来进行命名的。一般情况下只需要做一次即可。
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检查时间：早唐检查时间是孕11周-13周零6天，中唐检查时间是孕15-20周零6天。检查时间非常严格，超过以上时间则不能再做这项检查了。
六．唐筛的准确性有多高
唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断！唐筛是一个概率问题，它只在大样本中有意义，具体到某一个人，不能说它高危一定有问题，也不能说它低危一定没有问题，它的结果一般只是提示：低风险、中风险和高风险。很多准妈妈不理解这个结果的定义，以为低风险就万事大吉了，一听说高风险就吓得不得了，其实这些都是对唐筛的检测结果不了解造成的。
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唐筛是根据母血指标来推测胎儿罹患唐氏综合征的情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。所以，想确认是否是唐氏儿，筛查结果是高风险的孕妇还需要做羊水穿刺作进一步的检测。
七．唐筛、无创DNA、羊水穿刺应该如何选择？
羊水穿刺就是用一根针刺进子宫内，抽出一点羊水做检查，通常在16-20周进行。绒毛膜活检更进一步，直接取一些胎盘的组织，拿出来后检查有没有染色体异常，通常在11-14周进行。这两个试验精确度很高。但是因为是侵入性的检查，不可避免有风险。风险有多高呢？羊水穿刺导致流产的几率，根据医院的不同而不同，但是平均大约低于1/300到1/500，非常的低。绒毛膜活检因为要取一些活组织，风险稍微高一点，大约1/100到1/200。
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做唐筛后，如果准妈妈被定性为高风险，产检医生就会建议孕妇进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已经确定的数值1:380，是指胎儿有1/380的可能性为唐氏儿。也就是说，唐筛高于这个比例，孕妇需要进一步诊断检查。例如，检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。
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八．唐筛能检查宝宝性别吗？
网上热传的看唐筛报告辨男女的方法，据称是一位留学美国回来的准妈妈的经验。这位妈妈做完检查后，人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）比较高，但医生告诉她，女婴这项指标都比男婴高，问题不大。于是，这项检测在妈妈圈中开始慢慢发酵，到现在成为圈内最火的预测胎儿性别的方法。
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专家提示，现阶段并无任何理论支持HCG水平能推测出胎儿的性别。这种说法在几年前刚兴起时曾做过简单的统计分析，结果均无统计学意义，足以证明该说法并不科学。
九．唐筛高危怎么办？
唐筛结果某一项高危或临界值，一般医生都会建议做无创DNA或者羊穿。如果有条件是应该做的。虽然大部分唐筛高危者最终发现宝宝都是正常的，但是不怕一万，只怕万一。
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当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析进行确诊。
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那么如果唐筛高危后无创DNA阴性，是不是还要做羊穿呢？
还是那句话，建议您做。但是如果是我，我选择相信无创DNA的结果，因为这项检查的准确率已经远远高于普通唐筛了，而羊穿虽然是确诊的金标准，但是一项有创检查，有一定风险性和痛苦性，作为没有家族史、不是高龄孕妇者，无创DNA阴性宝宝还是唐氏儿的可能性已经非常非常小了。
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所以说，做不做无创DNA或者羊穿，这完全取决于宝妈自己的想法，医生只是建议，最终决定权是在您自己手上的。
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十．哪些人一定要做唐筛？
建议以下7种准妈妈，一定要做唐氏筛查：
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1.年龄大于35岁；
2.有异常生育史；
3.有不明原因的胎儿停育；
4.妊娠期间阴道出血；
5.妊娠早期有服药史；
6.妊娠早期接触过有害物质；
7.有家族性出生缺陷。
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