齐鲁壹点记者 徐良 通讯员 李迎夏
9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“防治出生缺陷 促进生育健康”。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。那么，我国应对出生缺陷制定了哪些政策？如何避免出生缺陷的发生？近日，记者就此专门采访了德州市妇幼保健院相关学科的专家。
一级预防：婚前、孕前检查，预防出生缺陷
巨细胞病毒阳性！一纸检查结果让德城区的王女士后悔不已：她腹中已13周大的胎儿很有可能因为感染这种病毒导致听视觉障碍、智力低下。“早知如此，孕前就该进行规范的检查。”王女士对此十分懊恼。
在我国对出生缺陷采取的三级预防体系中，作为第一关，婚前和孕前咨询与检查经常被忽视。德州市妇幼保健院婚前、孕前保健科负责人张艳提醒，防控出生缺陷要从婚前和孕前咨询与检查抓起，提高备孕质量，不能等到怀孕后才想起去检查。
孕前检查主要是对身体整体状况的评估，包括血尿常规、肝肾功能以及常规的生殖系统的检查，看备孕女性身体是否能承受妊娠。此外，可能造成胎儿流产、畸形的病毒筛查以及相关营养元素也在检查范围之内。
二级预防：产前筛查 产前诊断，减少缺陷儿出生
唐氏综合征，是常见的出生缺陷病之一。如何避免生育这种宝宝？这就要依靠三级预防体系中的第二关——产前筛查和产前诊断。
德州市妇幼保健院产前诊断中心副主任闫磊介绍，二级预防的意义在于，通过产前筛查和产前诊断，将出生缺陷阻止在“出生之前”。
产前筛查是一种简便、经济、微创的方法，通过采集孕妇外周血来评估胎儿发生出生缺陷的风险。主要用于筛查21三体和18三体、神经管畸形等。如果产前筛查风险较高，则需要进行产前诊断。产前诊断的方法有两种，一种是羊水穿刺，一种是绒毛穿刺，以此诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，及早中止妊娠，避免缺陷儿的出生。
三级预防：几滴足跟血，可筛查51项遗传代谢病
新生儿出生48小时至第7天内，需要采集足跟血，这就涉及到三级预防体系中的第三道关卡——通过足底血进行筛查，对出生缺陷儿做到早发现、早治疗。
今年6岁的同同（化名）在出生后的筛查中，检测数据显示其为先天性甲状腺功能减低症，后期经彩超检测，发现同同没有长甲状腺。为此，德州市新生儿疾病筛查中心的工作人员多次与同同父母联系，但均被拒绝。直到同同6个月时，爷爷发现同同身形像才满月的婴孩，这才意识到问题的严重性并进行治疗。治疗至今，同同的身形已经与同龄人无异，但智力却因治疗不及时，留下了不可修复的损伤。
“即使孩子看起来健康，也依旧要进行筛查。目前德州市在传统四病筛查的基础上，利用串联质谱技术，筛查病种可达51项。筛查后数据如有异常，我们会通过电话和短信的方式通知家长，家长一定要带孩子到德州市新生儿疾病筛查中心做进一步排查和诊断，避免孩子因遗传代谢疾病而导致生长发育异常。”德州市妇幼保健院儿童生长发育科主任、新生儿疾病筛查中心副主任胡书新说。
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