作者：北京大学首钢医院
顺利在产科门诊建档的孕妇们，常常会小心翼翼的问医生：听说早孕超声证明是宫内怀孕后，还要做一个NT超声，啥意思？总做超声检查会不会对胎儿不好？除了这样的疑虑外，还有一些孕妇因为不了解孕期检查项目而错过了检测NT的时间，今日我们就来解释一下这个特殊孕周的超声检查项目。
超声检查是一种无创的、安全的检查方法，应用于妇产科临床已有近50年的历史了，应用于产科的主要作用是确定是否为宫内妊娠、发育情况及筛查是否有异常及畸形等。由于胎儿各个器官发育时间不同，因此孕周不同，超声检查的项目及意义略有不同。
早孕7-8周行超声检查的目的是证明是否为宫内孕、是否为活胎及孕周大小；
孕11-14周超声测NT初步判断胎儿是否发育异常；
孕20-24周及孕28-32周还有我们俗称的“大排畸超声”、“小排畸超声”等。
NT（nuchaltranslucency），即胎儿颈部透明层，是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。反应了胎儿颈后的皮下积水情况。测量时，要在胎儿自然姿势（无过屈或过伸）、取胎儿正中失状切面，并近可能将图像放大，使图像只显示胎儿头部及上胸，应多次测量并记录测量所得最大数值。
那么测量NT的意义在于什么呢？
正常情况下，胎儿颈部皮下积水的间隙比较小，如果间隙增大，测得的厚度≥2.5mm，即NT增厚，常常提示胎儿有异常。
1.染色体异常：
最常见的染色体异常为21-三体综合征，即唐氏儿、先天愚型，表现为先天性智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，1998年曾红极一时的“舟舟”是21-三体的一个特例。此外还有三倍体、13-三体、18-三体等亦常表现为NT增厚。
2.先天性心脏结构畸形：
包括心脏及大血管结构畸形，以及继发于结构畸形的心功能衰竭。
3.骨骼系统畸形及各种综合征：
主要有软骨发育不全、缺指及CorneliadeLange综合征、Noonan综合征等等。
为什么会发生NT增厚呢？
目前NT的形成机制尚未完全阐明，可能与颈部淋巴液回流障碍、心衰导致颈部静脉回流障碍、细胞外基质异常，以及淋巴系统发育异常或发育延迟有关。
NT增厚要如何处理？
随着NT的增厚，胎儿发生染色体异常、多种畸形及遗传综合征、不良妊娠结局的风险显著增加，因此，无论孕妇年龄多大，均应进行绒毛活检或羊膜腔穿刺抽羊水或抽脐血进行胎儿染色体核型分析。如果发现胎儿有染色体异常，及时终止妊娠，以降低对孕妇的损害。
当然，超声测量NT也会有误差，建议联合血清标志物hCG及超声同时测量胎儿鼻骨以筛查胎儿异常。但要注意，NT筛查不能替代胎儿的排畸超声检查。
关于超声检查的安全性、是否有增加胎儿畸形或发育异常的风险，争论最多的即超声的热损伤和空化效应，目前尚未有明确结论证明超声检查影响胎儿发育，而超声科医生做超声检查时不断变换探头位置及提高超声检查效率也是为了降低潜在的风险。
（北京大学首钢医院妇产科 林少华）
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