今天是3月21日,是第六个唐氏综合症日。

从2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年开始每年都为此举办活动,今年的3月21日已经是第六个唐氏综合征日。

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(1)

唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷病之一,主要表现为智能障碍,唐氏综合症患者在体细胞染色体中有一条额外的21号染色体,发病原因尚不清楚,但与母亲高龄有关系。

关于唐氏综合征,可以通过下列内容、数据了解一下:

(一)胎儿期

①唐氏综合征60%患儿在胎内早期会出现流产现象(也算是一个自然选择的现象)。

②大于45岁的母亲怀孕的时候更加容易生出唐氏儿,发病率为1/50(小于29岁——1/15000;30~34岁——1/800;35~39岁——1/270;40~44岁——1/100;大于 45岁——1/50)。

③唐氏胎儿在产检过程中多多少少能够发现他的问题,听胎心、羊水穿刺、唐筛、无创DNA,其中无创DNA(准确率99%)和唐氏筛查(准确率60—70%)都只是一项风险评估而已,只有羊水穿刺才能判断胎儿是否存在唐氏综合征。

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(2)

④唐氏综合症胎儿,能通过四维彩超发现唐氏面容和肢体短小这些外观特征。

(二)儿童期

①唐氏患儿通常在出生三个月以后,唐氏面容会变得明显(眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖且常伸出口外)。

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(3)

②唐氏综合征患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因为免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般儿童高10到30倍。

③唐氏患儿身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头;颈短、皮肤宽松;骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

(三)成年以后

①男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(4)

②唐氏综合征患者其智能低下,随着年龄增长而逐渐明显,智力商数在25到50。

③唐氏综合征患者通常在30岁以后既出现了老年痴呆症状。

以目前的医疗水平,唐氏综合征不可治愈,网传那些价格不菲的干细胞移植、鼠神经因子对唐氏综合征患儿而言没有见到有确切的疗效(希望唐氏综合征患儿的家长对待孩子的情况要理性分析)。可以通过早期干预提高唐氏患儿的运动、认知、语言、生活自理能力,在长大以后接受职业教育也能从事简单的工作(在广州有一家必胜客餐厅,接纳长大以后的唐氏患者,从事保洁、洗碗之类的工作,希望这样的热企业单位能多一些)。

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(5)

唐氏综合征要注意事项(3.21唐氏综合征日)(6)

唐氏综合征患者虽然他们外表、智能和普通人有差异,但他们也会有社交需求,也会想和他人交往。唐氏患者过了青春期以后,情绪行为趋于减少,他们并不可怕,希望大家能接受并给予他们关爱!

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