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小赵夫妻两人自小都是健康生长的，很少生病，两人结婚后孕育了一个宝宝，出生很顺利，在产科过了4天就接回家了。宝宝回家十几天后，接到了医院打来的电话，说宝宝新生儿筛查没有通过，有可能是苯丙氨酸代谢障碍。这是怎么回事呢？
原来，宝宝出生后第2天，产科给宝宝采集了足跟血，并且留下了宝宝父母的联系方式。足跟血滤纸片被送往市里的专门检测机构。对于检测结果出现异常的情况，检测机构给宝宝出生医院的产科打电话，告诉他们某个宝宝新生儿足跟血筛查有问题，需要复查。这才出现了上面说的医院打电话通知家长新生儿异常结果的事情。
那么，父母都是健康的，问什么为生出一个苯丙氨酸代谢障碍的宝宝呢？
苯丙氨酸代谢障碍是一种遗传代谢病，所谓遗传代谢病就是指是遗传性的或者称为遗传来的可遗传的与代谢异常相关的疾病。现已明确苯丙氨酸代谢障碍主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏PAH或者辅酶四氢生物蝶呤缺乏BH4引起，而这两种酶的缺乏都是由于常染色体阴性遗传引起。根据我国新生儿筛查结果，高苯丙氨酸血症85%-90%由PAH缺乏引起，10%-15%由BH4缺乏引起。
编码苯丙氨酸羟化酶的基因PAH位于染色体12q23.2，也就是12号染色体上。由于每个人都有分别来自于父母的2条常染色体，每条12号常染色体上PAH基因都突变时，出现高苯丙氨酸血症；因此高苯丙氨酸血症符合常染色体隐性遗传规律。也就是说父母虽然不发病，但是PAH基因都是杂合子——也就是说一个正常的PAH基因另一个是突变的PAH基因——那么他们的后代理论上有1/4可能性是患病的宝宝。
通过上面的讲述，我们现在就清楚了：虽然父母都是健康人，但是仍有可能孕育出苯丙氨酸代谢障碍的宝宝；只不过由于父母是PAH基因杂合子的发生几率比较低（小于1/1000），而且，同是PAH基因杂合子结婚发生的几率就更低了，因此苯丙氨酸代谢障碍宝宝的发生几率也很低。实际上，根据中华预防医学会新生儿筛查学组收集到的1976万例各地新生儿筛查数据，中国苯丙氨酸代谢障碍发生率为8.5/10万。
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