2019-10-21 13:11
身高173，体重90多斤，四肢修长
拥有如此身材的婧婧
无疑是众多女生艳羡的对象
但如今的她，却在病房里
透过明亮的玻璃
久久凝视外面美好的世界
满是回忆和憧憬
谁都想不到
这样的标致身材背后
隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”
跳舞的身材，弹钢琴的手
打小她就是周围人艳羡的对象
婧婧今年27岁，老家湖北。从小时候起，这个姑娘就一直是同伴羡慕及周围大人啧啧称赞的对象。
“我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。”婧婧说，自打记事起，自己就鹤立鸡群，身高明显高小伙伴一头。
“但弹钢琴，像我们这样普通的家庭也供不起，跳舞的苦呢，自己又受不了，结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样被荒废了。”谈到自己的先天优势，婧婧叹了口气。
（图源摄图网）
随着年龄增长，婧婧发现自己比较喜欢当老师，于是大学时候义无反顾选择了教育专业，毕业后如愿所偿成为当地一名语文老师。
几年前，应在杭州工作的一位朋友邀请，婧婧在杭州玩了几天。发现新大陆似的，她对这座美丽的城市相恨见晚，很是向往，此后就心心念念想到杭州来工作。两年前，一次机缘巧合，婧婧终于来到一见钟情的杭州，在一家培训机构担任老师。
因气胸住院竟被查出马凡综合征
当年美国女排名将海曼就因此丧生
去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。
但细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等，而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。
“这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。”医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长，这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。”
婧婧典型的蜘蛛指
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率约 80%。然而婧婧整个大家族都没有得种病的，所以没有任何的这方面思想准备。也就是说，婧婧患病并不是基于家族遗传，她是少数的20%中的一员。这样的结果，也让父母痛苦万分，无法接受。
不过细细回想起来，这种可怕的病在早就在婧婧身上有了蛛丝马迹，像是脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等……
在进一步了解“马凡综合征”后，所有人都不寒而栗：在上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在一次比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。
经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。
发病像撕裂般疼痛，血管如玻璃般脆弱
这种病的平均寿命仅32岁
更可怕的是，有数据统计，患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。
“几乎是死神来敲门”。婧婧说，当时一下子掉进冰窟窿般，恐惧顿时弥漫全身。一段时间，她晚上胡思乱想，难以入睡，不知明天还是意外谁先来。
该来的还是猝不及防而至。今年 6 月的一天，婧婧突发胸痛，“胸背部像撕裂开般疼痛，感觉将死去一样。”一家人赶紧去了附近一家医院，在无法接诊这么凶险的疾病后，一家人很快又赶到浙江省人民医院胸外科找到了崔勇主任。
“她的主动脉出现了破口，且升主动脉已经严重扩张，主动脉瓣重度反流，‘夹层’一直累及到腹主动脉远端，如不及时治疗，血管一旦破裂，将会瞬间毙命。”
崔勇主任回忆道，当时情况十分危险，考虑到这种疾病的凶险，医生们当即决定为她施行急诊手术，用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管，以及供应脑部和上肢的血管，重建主动脉根部，还要跨过腹腔，从心脏上重新接起一根血管到腿上，保住性命还保证双下肢的血供。
两期手术终于摘除“炸弹”
面对未来，她百感交集
“由于血管的结缔组织发育缺陷，‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破，如同水管都已被锈蚀，脆弱不堪。第一次手术保住性命，但不用人工血管彻底替换全部的主动脉，残存的主动脉仍有破裂的风险。”
崔勇主任解释说，今年 9 月下旬，患者再次入院接受第二期手术，实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。
“相比前次手术，这次创面更大，手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，长度接近100厘米；为保证患者重要生命器官的活力，还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大，国内也少见，通过这两次手术，患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了”。
崔勇主任发在朋友圈的感慨
国庆节当天，凯旋归来的中国女排登上天安门前国庆游行的花车，“中国女排，世界第一”，即使在病房，病人及家人也情不自禁轻声喊出了声。”手术不久的婧婧触景生情，百感交集，曾经不知哪一天戛然而止的美好生活，将重新展现在眼前，旁人很难体会的别有一番滋味涌上心头：我比海曼幸运！
新闻链接
注意这种罕见病报警信号！
马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。
马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡综合征。
2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。
马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）；眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。
主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度均下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。除了美国海曼，我国也有因此死亡的运动员。
崔勇主任提醒，马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高，要注意早期信号。
身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。
责编：刘倩
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