SETX是一种RNA/DNA解旋酶，在与RNA代谢和DNA维持有关的多个事件中起作用，包括在某些基因上的转录终止和在复制应激点的DNA损伤反应在运动失调和肌萎缩侧索硬化中，SETX的一个关键作用是R环解析，R环解析可能在有害的DNA:RNA杂交转录过程中形成神经系统疾病中经常观察到的异常R环水平被认为与SETX功能障碍和神经退行性改变有关在最近发表的一项研究中，Patricia Richard博士团队证明SETX通过影响自噬相关基因的表达在自噬过程中起关键作用神经退行性疾病的一个特征是蛋白质聚集体的异常聚集，最终导致细胞功能障碍和神经元组织退化毫不奇怪，自噬缺陷与神经退行性变的发展密切相关Patricia Richard博士认为X基因在这种疾病中所扮演的新角色是由基因突变引起的事实上，在初步分析中，Patricia Richard博士在AOA2和ALS4患者的样本中检测到了干扰自噬现象，下面我们就来说一说关于自噬执行因子?我们一起去了解并探讨一下这个问题吧!
自噬执行因子
SETX是一种RNA/DNA解旋酶，在与RNA代谢和DNA维持有关的多个事件中起作用，包括在某些基因上的转录终止和在复制应激点的DNA损伤反应。在运动失调和肌萎缩侧索硬化中，SETX的一个关键作用是R环解析，R环解析可能在有害的DNA:RNA杂交转录过程中形成。神经系统疾病中经常观察到的异常R环水平被认为与SETX功能障碍和神经退行性改变有关。在最近发表的一项研究中，Patricia Richard博士团队证明SETX通过影响自噬相关基因的表达在自噬过程中起关键作用。神经退行性疾病的一个特征是蛋白质聚集体的异常聚集，最终导致细胞功能障碍和神经元组织退化。毫不奇怪，自噬缺陷与神经退行性变的发展密切相关。Patricia Richard博士认为X基因在这种疾病中所扮演的新角色是由基因突变引起的。事实上，在初步分析中，Patricia Richard博士在AOA2和ALS4患者的样本中检测到了干扰自噬现象。
Patricia Richard博士认为未来的工作应该研究与SETX缺乏相关的自噬缺陷是如何影响小脑的。未来的工作还需要了解SETX基因突变（分别在AOA2和ALS4中）是如何导致自噬功能受损的。由于目前的神经退行性变动物模型不能准确地再现神经系统疾病，神经元源性诱导型多能干细胞可能是神经退行性改变的分子机制研究模型的合理替代品。在多个这样的系统中，转录组结合SETX缺失后的自噬分析对于确定神经系统中SETX依赖的自噬调节具有重要意义
相关观点文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2020年 10 月 10 期发表。
文章来源：Richard P, Rosonina E (2021) Regulating autophagy: a novel role for SETX (Senataxin). Neural Regen Res 16(10):2008-2009.
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