6月28日是国际新生儿筛查日。据国家卫计委检测结果显示，我国新生儿缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。这些折翼的小天使们其实离你我并不遥远，比如苯丙酮尿症，在山西的发病率可达到1/3000。这些先天性的遗传病大多为隐性遗传，孩子的爸爸妈妈往往都是正常人。
为了防治出生缺陷，目前我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿疾病筛查。
什么是新生儿疾病筛查
在我国，新生儿疾病筛查主要是指是：遗传代谢病筛查和听力筛查。不同地域会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。通过及时发现或排除遗传性疾病，并采取补救措施，减轻疾病的危害。
筛查项目
一、传统四病筛查
✅先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”，发病率约1/2500）
✅ 苯丙酮尿症（全国平均发病率约1/10000，北方发病率较高，南方较低）
✅ 先天性肾上腺皮质增生症（发病率约1/10000）
✅ 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（南方发病率较高，北方较低）
二、串联质谱多种遗传代谢病筛查
串联质谱技术可以通过一滴血一次检测40余种遗传代谢病(如发病率较高的甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症等)，主要包括三大类疾病：氨基酸代谢性疾病，有机酸代谢性疾病，脂肪酸氧化代谢性疾病，总体发病率约为1/5000-1/3000。
三、耳聋基因筛查
使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3，共4个基因的15个常见突变位点，早期发现由基因突变导致的迟发性听力损失高危儿以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。
四、听力筛查
主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查，以早期发现部分新生儿的听力异常。
为什么要进行新生儿疾病筛查
由于新生儿疾病筛查的疾病种类，在孕前及普通产检通常无法检出，大部分患儿父母健康，而且患儿出生时也看似一切正常，其实机体的代谢功能本身是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。
新生儿疾病筛查能够真正做到“早筛查，早发现，早治疗”，是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线！
如何进行新生儿足底血筛查
如何采血
一听说给新生宝宝采血，新手爸妈们肯定万分心疼！请放心，我们的采血人员都是经过严格的新生儿采血培训的，而且采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血运丰富，没有重要的神经和大血管。而且只需取六滴血就能完成上述所有的新生儿疾病筛查项目了。
采血时间
最佳筛查时间为出生72小时之后，每日哺乳6-8以上，喂养良好的情况下。此时代谢酶的功能，自身内分泌的调节逐步趋于稳定。一般来说，新生儿采血时间不要超过20天，可以及时发现或排除遗传性疾病，并尽早干预，减轻疾病的危害
如果新生儿筛查初筛结果没有通过的宝爸宝妈，千万不要过度担忧，最好的方法是根据医生的建议进行随访、复查和相关干预，目前这些先天性疾病大多都能通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。
如何进行新生儿听力筛查
1. 正常出生新生儿：
出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至指定的诊断机构接受进一步诊断。
2. 新生儿重症监护病房（NICU）：
婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至指定听力障碍诊断机构。
3. 具有听力损失高危因素的新生儿
即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。（韩 冬）
